原创?罕见病?暖心科普
第56期
中国第一批罕见病目录：71
这是一种极度凶险的罕见病。
孩子出生后，若不能及时诊断，
可能会“祸从口入”，造成严重脑损伤。
他们需要终身依赖特殊医用食品；
他们需要家长们精心照护时刻小心；
他们的未来，需要更多的医生
与家长们携手并肩，共同探索——
我们的可可在年1月出生，
出生前和刚出生后的各项检查都正常。
可出生第二天，发现她过于贪睡、不吃奶，
弹脚心才哭两声，护士觉得情况不对。
检查发现她*疸过高，被送进ICU抢救。
医生说这是酸中*症状，怀疑有脑病，
但做了腰穿、脑脊液等检查又都正常，
于是采用常规的纠酸补碱治疗。
十天后，有所好转的可可出院了，
诊断书上写着这次抢救的原因是——
“未知原因的失代偿性代谢性酸中*”。
从医生到我们，都以为她痊愈了，
这种无知，让如今的我们无比后悔……
虽说我是第一次当妈，
但总觉得她有些地方不太对劲：
不主动抓物，特别嗜睡，很安静。
别人还挺羡慕：你家宝宝真好带啊！
可可一直是纯母乳喂养，
但她经常腹泻，让我很苦恼。
医生判断属于常规的过敏性腹泻，
建议改喝深度水解奶粉。
这种奶粉能减少孩子对奶蛋白的过敏，
但蛋白质含量远比母乳高。
可可愈发拒绝进食，呕吐、嗜睡，
我还以为是奶粉太难吃，灌给她喝，
哪里知道，无形中这加剧了她的酸中*！
一天中午，可可呼吸突然急促起来，
我们当天医院，
检查再次发现她酸中*严重。
可可被反复查血、输液纠酸，
让值班医生困惑的是，纠酸几乎无效，
我们度过了最无助的六天六夜。
记得在急诊大厅里，
我在电话咨询一位联系到的儿科专家，
他问：“你想想什么病引起的这个情况？”
紧张压抑多天的我，
在人群中“哇”地一声痛哭起来，
我正因为不知道是什么病才着急啊！
崩溃中，急诊科主任来了，
他说：不明原因酸中*，先查代谢病。
经过各项生化检查，
可可果然被确诊患有一种遗传代谢病：
单纯型甲基丙二酸血症（MMA）。
对症治疗后，可可很快有了好转。
然而，当她从ICU出来后，
我抱过来发现，她全身瘫软，
头和四肢毫无力气地下垂着。
接着，医生的一席话让我们一度崩溃——
度过了浑浑噩噩的几天后，
我无意间搜到一篇博文，找到了病友群。
特别感谢一位病友妈妈
和我详细介绍了1个多小时的经验，
将我从绝望中拯救了出来。
由于普通食物中存在几种无法代谢的氨基酸，
单纯型MMA的患儿需要终身依赖特殊食品。
从营养全面的角度考虑，
采用低蛋白饮食辅以特殊氨基酸配方粉。
如果不注意限制饮食，
单纯型MMA的患儿容易发生急性酸中*，
可能对神经系统等造成不可逆的伤害。
但，如果注意饮食、也护理得当，
MMA的孩子也可以平安长大。
可可在四个半月时确诊，
开始采用特制食品，辅以药物控制，
她的身高、体重有了大幅增长，
很快追上了正常的生长发育曲线。
我们严格控制着可可的饮食，
每天用珠宝秤称量她的饭，
掉一个米粒都要计算一下，
确保她摄入的氨基酸在安全范围内。
在我们的精心护理下，
可可现在能够和人交流、缓慢行走，
这也离不开当初送她去康复的经历。
MMA宝宝怕疲劳，容易诱发酸中*，
许多家长对孩子的康复锻炼有顾虑。
但我们希望在护理得当的前提下，
可可尽可能恢复更多身体功能。
2岁4个月的她，还只会说4个词；
我们隔天带她进行康复，小心谨慎，
一个多月后，她就能说出很多短语啦。
我们的可可，她真的很努力，很棒！
我在病友群中交流发现，
MMA宝宝在康复机构中，进步都是最快的！
我们的病友群体还有很多期待：
希望全国推行MMA新生儿筛查，
让此后病友不再因误诊延误治疗；
希望国家尽快确定医用特食标准，
让厂家能够持证生产医用特食；
希望健全特食、药物的保障体系，
避免广大病友家庭因病致贫。
一次公益活动中，来自其他组织的
小伙伴分享了*策倡导的经验，
让我意识到，原来“我们病友有力量”，
将大家组织起来，可以开展很多行动！
于是，我发起了一次患者调研，
统计病友们的基本数据，
研究如何给相关部门递交建议信，
并得到了病友群越来越多的支持。
家长们各显神通，分工明确，
搭建网站、运营