生而不凡MMA,生命不能承受的蛋白质之重 [复制链接]

原创?罕见病?暖心科普

第56期

中国第一批罕见病目录：71

这是一种极度凶险的罕见病。

孩子出生后，若不能及时诊断，

可能会“祸从口入”，造成严重脑损伤。

他们需要终身依赖特殊医用食品；

他们需要家长们精心照护时刻小心；

他们的未来，需要更多的医生

与家长们携手并肩，共同探索——

我们的可可在年1月出生，

出生前和刚出生后的各项检查都正常。

可出生第二天，发现她过于贪睡、不吃奶，

弹脚心才哭两声，护士觉得情况不对。

检查发现她*疸过高，被送进ICU抢救。

医生说这是酸中*症状，怀疑有脑病，

但做了腰穿、脑脊液等检查又都正常，

于是采用常规的纠酸补碱治疗。

十天后，有所好转的可可出院了，

诊断书上写着这次抢救的原因是——

“未知原因的失代偿性代谢性酸中*”。

从医生到我们，都以为她痊愈了，

这种无知，让如今的我们无比后悔……

虽说我是第一次当妈，

但总觉得她有些地方不太对劲：

不主动抓物，特别嗜睡，很安静。

别人还挺羡慕：你家宝宝真好带啊！

可可一直是纯母乳喂养，

但她经常腹泻，让我很苦恼。

医生判断属于常规的过敏性腹泻，

建议改喝深度水解奶粉。

这种奶粉能减少孩子对奶蛋白的过敏，

但蛋白质含量远比母乳高。

可可愈发拒绝进食，呕吐、嗜睡，

我还以为是奶粉太难吃，灌给她喝，

哪里知道，无形中这加剧了她的酸中*！

一天中午，可可呼吸突然急促起来，

我们当天医院，

检查再次发现她酸中*严重。

可可被反复查血、输液纠酸，

让值班医生困惑的是，纠酸几乎无效，

我们度过了最无助的六天六夜。

记得在急诊大厅里，

我在电话咨询一位联系到的儿科专家，

他问：“你想想什么病引起的这个情况？”

紧张压抑多天的我，

在人群中“哇”地一声痛哭起来，

我正因为不知道是什么病才着急啊！

崩溃中，急诊科主任来了，

他说：不明原因酸中*，先查代谢病。

经过各项生化检查，

可可果然被确诊患有一种遗传代谢病：

单纯型甲基丙二酸血症（MMA）。

对症治疗后，可可很快有了好转。

然而，当她从ICU出来后，

我抱过来发现，她全身瘫软，

头和四肢毫无力气地下垂着。

接着，医生的一席话让我们一度崩溃——

度过了浑浑噩噩的几天后，

我无意间搜到一篇博文，找到了病友群。

特别感谢一位病友妈妈

和我详细介绍了1个多小时的经验，

将我从绝望中拯救了出来。

由于普通食物中存在几种无法代谢的氨基酸，

单纯型MMA的患儿需要终身依赖特殊食品。

从营养全面的角度考虑，

采用低蛋白饮食辅以特殊氨基酸配方粉。

如果不注意限制饮食，

单纯型MMA的患儿容易发生急性酸中*，

可能对神经系统等造成不可逆的伤害。

但，如果注意饮食、也护理得当，

MMA的孩子也可以平安长大。

可可在四个半月时确诊，

开始采用特制食品，辅以药物控制，

她的身高、体重有了大幅增长，

很快追上了正常的生长发育曲线。

我们严格控制着可可的饮食，

每天用珠宝秤称量她的饭，

掉一个米粒都要计算一下，

确保她摄入的氨基酸在安全范围内。

在我们的精心护理下，

可可现在能够和人交流、缓慢行走，

这也离不开当初送她去康复的经历。

MMA宝宝怕疲劳，容易诱发酸中*，

许多家长对孩子的康复锻炼有顾虑。

但我们希望在护理得当的前提下，

可可尽可能恢复更多身体功能。

2岁4个月的她，还只会说4个词；

我们隔天带她进行康复，小心谨慎，

一个多月后，她就能说出很多短语啦。

我们的可可，她真的很努力，很棒！

我在病友群中交流发现，

MMA宝宝在康复机构中，进步都是最快的！

我们的病友群体还有很多期待：

希望全国推行MMA新生儿筛查，

让此后病友不再因误诊延误治疗；

希望国家尽快确定医用特食标准，

让厂家能够持证生产医用特食；

希望健全特食、药物的保障体系，

避免广大病友家庭因病致贫。

一次公益活动中，来自其他组织的

小伙伴分享了*策倡导的经验，

让我意识到，原来“我们病友有力量”，

将大家组织起来，可以开展很多行动！

于是，我发起了一次患者调研，

统计病友们的基本数据，

研究如何给相关部门递交建议信，

并得到了病友群越来越多的支持。

家长们各显神通，分工明确，

搭建网站、运营