导语：原发性肉碱缺乏症又被称为肉碱转运障碍，还有一种说法叫做肉碱摄入障碍，我们从名称上就可以知道这是一种肉碱在我们体内发生了转运障碍的问题。这是一种常染色体遗传病，主要是因为细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因发生了突变，因此这样会导致脂肪酸β氧化代谢病。
这种病一般临床表现明显体现在血浆肉碱水平降低，并且组织细胞中的肉碱发生缺乏，任其发展下去，这样会造成患者心脏以及肝脏造成损伤，并且患者的骨骼肌也会肌力减弱。之前由于技术水平较为落后，对于此病的治疗一直都无法突破，但是近些年随着串联质谱进行了发展，原发性肉碱缺乏症的患者能够得到更为有效地治疗。
01病因和流行病学
原发性肉碱缺乏症这主要由于一种基因发生了突变，这样会导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能发生缺陷，造成的后果就是会让细胞吸收肉碱出现障碍，一般来说这种疾病的患病率在地区间存在差异，总体的患病率为十万分之二左右，德国的患病率为十万分之0.3，美国的患病率为十万分之0.5，澳大利亚的患病率为十万分之0.8，日本的患病率为十万分之2.5。该病目前在我国的患病率较高，上海地区的患病率为十万分之2.4，香港的患病率为十万分之1.1，台湾的患病率为十万分之0.8，浙江省的患病率为十万分之3.1。
02临床表现
原发性肉碱缺乏症的发病年龄跨度很大，对于婴幼儿来说，一般多为1个月到8岁左右发病，平均年龄在2岁，该病的临床表现形式非常多样，不同的患者临床表现有很大的差异。主要表现在下面几个方面，首先就是急性能量代谢障碍，主要就是代谢性酸中*、高血氨、低酮型低血糖。
其次，患者多发心功能不全，心律失常，心室肥大等疾病。另外一个就是肌病，患者的肌肉张力普遍下降，主要表现在肌无力、肌痛、肌纤维内脂质沉积、运动耐力差等方面。最后一个就是肝脏伤害，一般患者都会出现不同肝脏受损，肝脏肿大、脂肪肝、肝功能异常。
一些患者经常出现呕吐、胃食管反流、经常性腹痛，并且还有少部分患者出现了贫血、喘息等状况。新生儿急性患病，主要表现在抽搐、进行性意识障碍等方面。对于刚出生的婴幼儿来说，很多都一开始没有任何的临床表现，但是原发性肉碱缺乏症是一种潜在的致死性疾病，患儿能够在短时间内出现病危的状况，主要是因为急性能量代谢障碍还有急性心衰。
该种疾病的临床表现非常多样，主要和发病的年龄段以及病情轻重有较大的关系。在临床上，原发性肉碱缺乏症最常见的症状就是心肌和骨骼肌受损，一般来说成年期的症状相对较轻，主要是感觉平时运动耐力下降，并且经常疲劳，对于孕妇来说，经常会出现疲劳和心率失常的外在表现。
03辅助检查
（一）常规实验室检查
患者一般多发低酮性低血糖、代谢性酸中*、游离脂肪酸升高、高血氨等疾病，通过实验室进行检测，一般可以进行辅助推断病情。
（二）血酰基肉碱谱检测
原发性肉碱缺乏症的患者血游离肉碱水平会下降，一般正常的范围在10-60mol/L，但是原发性肉碱缺乏症患者都在5mol/L以下，并且伴随着多种酰基肉碱水平降低。
（三）心电图
这主要能够观测出患者的心率状况，原发性肉碱缺乏症的患者一般都会出现心率失常、T波增强等生理改变。
（四）心脏彩超
能够观测出患者是否出现了心室扩张、心肌收缩力减弱、心室肥厚、主动瓣关闭不全等心脏结构异常现象。
（五）肌肉活检
能够通过肌肉活检检测出患者是否出现了肌细胞中的脂肪沉积，患者普遍肉碱含量极低，并且Ⅱ型肌纤维可能出现萎缩。
（六）基因突变检测
基因突变分析能够有助于产前诊断，因为原发性肉碱缺乏症这是一种遗传性的疾病。
（七）新生儿筛查
很多国家都把原发性肉碱缺乏症作为新生儿筛查的常规项目之一，新生儿出生数天之后都要进行采血，然后送到新生儿疾病筛查中心进行检测，对于患病的新生儿来说能够接受更早的诊断和治疗。
04诊断
患者主要表现在肝脏肿大、运动能力下降、肌肉张力下降并且智力水平发展缓慢，这些都在提示着脂肪酸氧化代谢疾病。此时应该进行相关检测工作，如果患者有高血氨、低血糖、脂质沉积性肌病、脂肪肝等疾病的话，就可以判断患者可能患有原发性肉碱缺乏症，但是想要真正的确诊，还需要检测患者母亲血的酰基肉碱普，进行相关基因突变检测，这样能够真正排除其他病因，达到确诊的目的。
05诊断鉴别
（一）遗传代谢病
主要包括线粒体病、有机酸血病、脂肪酸氧化代谢病。
（二）肉碱摄入以及合成不足
主要临床表现在喂养困难，短肠综合征、发育迟缓、血透、肝硬化等等。
（三）母源性肉碱缺乏
一般患者的母亲有原发性肉碱缺乏症，或者母亲是一个素食者会造成该种疾病。
06治疗
（一）治疗原则
原发性肉碱缺乏症的治疗原则就是避免患者长时间高强度运动，并且避免饥饿，患者一般都需要终身应用肉碱代替治疗。
（二）急症处理
静脉注射左卡尼汀，限制患者盐的摄入，对于心率失常的患者，需要同时进行改善患者的心率失常问题。
（三）长期治疗
一般都是给患者左卡尼汀进行治疗，需要终身进行补充，这个药的副作用很低。
结语：通过定期检测患者的血游离肉碱以及酰基肉碱水平，根据患者的病情来调整左卡尼汀的剂量，虽然该种药的副作用较低，但是部分患者会出现腹泻、恶心等不良症状，这时候需要减少剂量，等到症状改善之后在进行逐步增加到治疗的剂量，对于原发性肉碱缺乏症患者有其他并发症的情况，要根据实际情况进行针对性的治疗。