极目新闻记者刘迅
通讯员薛源
11年前，刚出生不久的男婴天天（化名）因出生后胃口不好、常吐奶，检查发现患罕见遗传疾病——先天性肾上腺皮质增生症，这将导致孩子过早发育，且成年后身高超不过厘米。经过长达11年的干预治疗，6月29日，当年的天天已经长成了厘米的大男孩，身高实现“逆转”，与遗传身高接近。
出生后常吐奶，被发现患罕见病
“对孩子来说，能逆转当时医生预估的身高，已是万幸。”6月29日，11岁男孩天天医院复诊，此时他的身高已冲到了厘米，陪在一旁的父母很欣慰。
据父母说，11年前，43天大的天天因出生后胃口不好、频繁吐奶，医院检查。医生给天天检查发现，他比一般孩子营养要差，消瘦、精神萎靡、皮色偏黑，尤其是乳晕和下体处有明显色素沉着。检查还发现，天天伴有血钾升高、血钠降低、代谢性酸中*。遗传代谢内分泌科医生诊断，这是罕见的遗传疾病——21-羟化酶缺乏症（失盐型），是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的一种。
医生告诉天天的父母，这是常染色体隐性遗传代谢病，发病率在1/-1/，属于罕见病，不仅会导致孩子过早发育，而且严重影响患儿成年终身高，男性成年终身高超不过厘米，女性成年终身高超不过厘米。为此父母十分着急。
该院遗传代谢内分泌科主任姚辉与该病“作战”多年，在她的帮助下，爸妈带着天天一起开始了长达11年的干预治疗。专家根据天天的个体情况，量身定制了治疗方案，适当补充生长激素、帮助长高，同时叮嘱家长按要求随访，根据孩子的生长情况，调整用药方案。
现在，医院复查，身高已经接近厘米，性格也很活泼开朗，没有因为患病而影响正常生活。根据预测，他成年后的身高可以达到1.73米左右，与遗传身高接近。
出生后3-5天可采血筛查
姚辉主任介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能异常，患儿可能出现电解质紊乱、性腺发育异常。像天天这种，21-羟化酶缺乏症，在CAH中占比高达95%，是最常见类型。
该病临床表现多样，有的宝宝明明长着“小鸡鸡”，可根据基因筛查结果，染色体却是46，XX的女孩子；男孩在青春期前出现外周性性早熟，长出阴毛、腋毛，声音低沉、肌肉发达；还有一些患儿出生后出现食欲差、呕吐、精神欠佳等症状，严重的通常在出生后1到4周内可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、血容量降低及代谢性酸中*等肾上腺危象表现。
“如果没有及时治疗，患儿不仅会有生命危险，还会导致生长发育异常，骨龄增长过快。”姚辉说，随着骨骺成熟提前，早闭，导致最终成人身高明显低于正常。因雄激素过高，患病的女孩多会有“男性化”的表现，诊断较为容易，而男孩容易出现误诊和漏诊。
这种疾病会对患儿的身体和心理造成双重伤害，如能早期诊断，并坚持规范治疗，可改善患儿的生长发育情况。姚辉介绍，目前，通过新生儿疾病筛查，可对出生后3-5天的婴儿采集足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）浓度，做到尽早排查；对于父母一方患有该病的家庭，可行产前诊断，母孕期行绒毛活检或羊水检测。
更多精彩资讯请在应用市场下载“极目新闻”客户端，欢迎提供新闻线索，一经采纳即付报酬。