导语：甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，属于有机酸血症，由于机体在代谢过程中会产生多种代谢物质，而由于体内代谢酶(甲基丙二酸变位酶)活性降低，使人体内甲基丙二酸(一种有机酸)代谢紊乱，导致甲基丙二酸在体内蓄积，从而出现生长落后、反复发作性呕吐，神经系统受损导致智力落后、昏迷、昏迷、肌肉萎缩、血液异常、酸中*等症状。
01甲基丙二酸血症常见吗？我们先来简单了解一下
1、甲基丙二酸血症常见吗？
甲基丙二酸血症并不常见。在美国，每4.8万活产婴儿中有1例是活产婴儿，日本每5万活产婴儿中就有1例是活产婴儿，而在意大利则是每11.5万活产婴儿中有1例，在德国则是每16.9万活产婴儿中有1例。
2、甲基丙二酸血症的类型有哪些？
不同的甲基丙二酸血症分类方法：依据其存在的缺陷，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及辅酶钴胺素代谢障碍，根据血或尿血同型半胱氨酸浓度，分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症；根据围手术B12负荷试验，将维生素B12有效型和无效型分为单纯甲基丙二酸血症和迟发型(4岁以后出现症状)。
02甲基丙二酸血症常见的症状是什么？
1、神经损害
甲基丙二酸血症典型症状是与神经损伤有关，主要是反复发作性呕吐，嗜睡，惊厥，运动障碍，智力低下，四肢软弱，可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。新陈代谢紊乱：常因发热、饥饿、高蛋白饮食及感染而导致代谢性酸中*急性发作，表现为意识障碍、深呼吸等。
2、生长迟缓
生长障碍，特别是新生儿期的儿童，表现为小头畸形、智力不同程度下降、运动发育落后、四肢发软。
3、造血系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板减少。
4、肝脏、肾脏损害：肝脏肿大，肾炎，肾衰等。
5、免疫力低下：易合并感染，易发生口角、眼角、会阴部干裂及红斑，少数患儿有口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。
6、甲基丙二酸贫血儿的新生儿表现如何？
出生后数小时至1周内发病，主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢无力、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。
7、甲基丙二酸血症晚期的症状是什么？
出生后几个月发病，日常生活中厌食，对蛋白质缺乏耐受，易兴奋，容易疲劳。热、感染、饥饿、疲劳、外伤等可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。
03甲基丙二酸血症是什么引起的？会遗传和传染吗？
1、甲基丙二酸血症是什么引起的？
甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致甲基丙二酸辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏导致体内甲基丙二酸无法转化为琥珀酸，导致甲基丙二酸在体内蓄积，引起神经、肝、肾、骨髓等多个器官、系统的损伤。
2、甲基丙二酸血会不会传染？
甲基丙二酸血症并非传染性疾病，不具有传染性。
3、甲基丙二酸血症会遗传吗？
甲基丙二酸血症可遗传，部分患儿有明确的家族病史，遵循常染色体隐性遗传规律。
04得了甲基丙二酸血症，及时治疗很重要
1、甲基丙二酸血症要看哪个科？
小儿、内分泌科
2、甲基丙二酸血症可以自己解决吗？
甲基丙二酸血症是一种先天性遗传性疾病，不能自行痊愈。
3、甲基丙二酸血症如何治疗？
甲基丙二酸血症的治疗方法主要有饮食、药物、手术三种。
食疗：以低蛋白食物为主食，可给予去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉和蛋白质粉，同时可食用少量天然蛋白质。
对维他命B12无效的患儿来说，主要是饮食治疗，天然蛋白质控制在每公斤体重0.8~1.2克，而蛋白质总摄入量婴儿期要保证体重每公斤2.5~3.0克，儿童每天30~40克，成人每日50~65克，不足部分还需要特殊配方奶粉或蛋白粉来补充。有同型半胱氨酸血症的儿童通常是维生素B12有效类型，而维生素B12治疗有效，可以不用特殊奶粉。
用药：包括左旋肉碱，日常生活中可以服用甜菜碱，如果是在急性期需要静脉滴注，可以维持维生素B12肌注射，每周1~2次；有同型半胱氨酸血症的患儿，可以服用甜菜碱；叶酸口服治疗，维他命B6口服治疗维生素B12，高氨血症时，可给予氨甲酰谷氨酸、苯甲酸钠治疗；大患儿为减少肠道细菌产酸，可使用新霉素或甲硝唑治疗，但应避免长期使用，多在急性期使用，以避免肠道菌群失调。
外科治疗：以肝移植或肝肾移植为主，但疗效仍未确定。
4、甲基丙二酸血症可以根治吗？
甲基丙二酸血症是一种目前无法根治的先天性遗传病。也就是说，想要避免甲基丙二酸血症，及时治疗很重要，早期的治疗以及预防一些酸中*的现象可以有效的降低这类遗传病的表现。由于目前还没有很好的治疗方法，饮食预防是主要的预防方法，在日常饮食中，此类疾病患者应该摄入低蛋白食物。
结语：甲基丙二酸血症还是一种比较可怕的疾病，由于无法根治，因此我们要注意预防。食物来源要限制蛋白质的摄入量，也就是采用低蛋白饮食，在膳食中可以加入不含异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸或缬氨酸的氨基酸混合物(特制奶粉或蛋白粉)。随着时间的推移，患者年龄、体重、代谢控制和必需氨基酸水平的变化，可以逐渐增加膳食中的蛋白质。同时，应限制奇数链脂肪酸和多不饱和脂肪酸的摄取。