代谢性酸中毒

首页 » 常识 » 问答 » 一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,骨骼的
TUhjnbcbe - 2022/12/8 21:49:00

导语:一种较为罕见的遗传病,主要表现是骨骼生长异常,并伴有多器官受累。热闹综合征主要对胸部骨骼的发育造成损害,导致胸腔狭小,产生短小的肋骨和四肢,骨盆发生改变,形状变化。该病还可能出现手指或脚趾数量异常,胸骨的发育不良导致胸腔的狭小以及多种程度的呼吸困难症。在刚出生婴儿中,该症的发病率为1/~1/,不同的种族背景以及男女发病率基本相同。

01疾病的概述与病因

1、疾病概述

热纳综合征也称窒息性胸腔失养症。患有该病的患者容易发生呼吸窘迫和潜在的肺部发育不良,呼吸功能不全,严重程度不同,发病及诊断年龄呈负相关。早期可能会出现严重并且致命的呼吸衰竭,患有胸腔狭小的幼儿更容易出现轻度呼吸困难,最终可演化为较为严重的反复性呼吸道感染。大多数患病幼儿在两岁内死亡,约有一半的患儿于出生六个月之内死亡,另外约有40%的患者会出现肾脏病变。3~10岁患者死亡的主要原因是发生肾衰竭。

大约90%~99%的患者都会出现以下的症状,如骨盆带骨形态异常,胸围变小。约30%~79%的患者可能会锁骨,肋骨,胸骨的改变。以及他们的呼吸功能发生异常,可能会出现短趾或者短脚。约5%~29%的患者可能会出现眼睛色素异常,肝脏异常,肺发育不健康。幼儿期就发生死亡,幼儿期也可能会发生进食困难。或者也可能会出现肾病以及肾功能障碍,身体矮小等症状。

2、热纳综合征的病因

你知道该疾病的病因吗?窒息性胸腔失养症AsphyxiatingThoracicDystrophy,ATD),又称热纳综合征JeuneSyndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,ATD是一种常染色体隐性遗传疾病,具有遗传异质性,多数病例病因不明。已经明确致病的突变的包括11种:CEp、CSPP1、Dync2h1、IFT80、IFT、IFT、TTC21B、WDR19、WDR34、WDR35和WDR60。其中DYNC2H1基因异常可占50%。这些基因异常变化可导致影响骨骼发育异常的纤毛蛋白。

02疾病的治疗与日常护理

1、疾病的就医

如果发现孩子出现窒息性胸腔失养症的临床表现,也就是出现热纳综合征的临床表现,应该及时前去做相关的诊疗,必要时还需要更一步地进行检查诊疗。在某些情况下,如果孕期发现了与该疾病的相关的症状,应该考虑该病的可能性。一些家庭中,这种诊断也可以通过基因检测来确认。在疾病还可以通过以下检查来综合诊断。

实验室检查:一般的实验室化验指标没有特异性,肾脏受累患者可能会有蛋白尿,血尿素氮以及血肌酐升高。呼吸衰竭的患者可能会有代谢性指标发生异常。

病理检查:肾脏病理表现为肾小管萎缩,弥漫性间质纤维化,肾小球硬化等。肝脏病理表现为门静脉周围胆管增生,胆道结构异常,不同程度的肝纤维化和多囊性改变的。

2、该病的治疗与预防

热纳综合征的一般治疗主要以预防呼吸道感染、呼吸治疗为主。呼吸治疗的重点是维持和支持呼吸功能,避免呼吸窘迫及呼吸衰竭,压力循环通气模式已被证明在克服热纳综合征中气道阻力增加方面最有效。患有严重的肺部发育不良婴儿为了避免气压伤害,需要高频通气,所以要注意呼吸功能衰退的征兆。控制呼吸道感染,对患者进行抗菌治疗。

抗生素:头孢类、青霉素类及阿奇霉素等大环内酯类抗生素,若出现呼吸道感染,应根据情况及细菌培养、药敏结果选择合适的抗生素抗感染治疗。

呼吸治疗:该治疗重点是维持和支持呼吸。压力循环通气模式是克服这种疾病引起的呼吸道阻力增加的最有效的方法。患有严重的肺部发育不良婴儿为了避免气压伤害,需要高频通气,所以要注意呼吸功能衰退的征兆。抑制呼吸道感染,对患者进行抗菌治疗。

其他的积极治疗:早期发现和治疗该病的并发症,患儿需要在出生后2年内进行常规体检。肾功能不全的病人需要透析,为了较早发现从而及时治疗并发症,热纳综合征患儿需要在出生后两年内进行常规体检。

遗传基因诊断:迄今为止,基因诊断明确的病例均为常染色的隐性遗传疾病,患者父母的再生产危险为25%。所有患者和家属都要进行必要的遗传咨询,并对高危险胎儿进行产前诊断。

3、患病后的饮食护理

热纳综合征患儿多存在发育不良及肝功能异常,故患儿应母乳喂养,并适当补充营养,促进患儿合理、均衡地分配各种物质,促进患儿更好的生长发育,同时应避免对肝功能造成损害的药物和食物。注意患儿保暖及生活环境的通风、卫生,避免呼吸系统的感染,注意心理疏,导防止形成不良心理,及时安抚患儿,避免其哭闹而加重病情。

结语:热纳综合征属于基因疾病,不能完全治愈。多数患儿因呼吸问题或感染于两岁内死亡,其中约有半数患儿于生后6个月内死亡。存活下来的多数患儿在3~10岁因肾功能衰竭死亡,只有少数可存活至青春期或成年期。如果患病幼儿出现呼吸窘迫等症状,应该立即就医,否则会容易导致呼吸困难,甚至生命危险该病大多数患儿死于呼吸衰竭或感染。患儿家长应配合各种治疗,做好患儿日常的维持和支持治疗。应密切注意患儿呼吸功能衰退迹象。发现问题应随时就医。

1
查看完整版本: 一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,骨骼的