导语：线粒体脑肌病是因遗传基因异常引起线粒体氧化呼吸链的功能障碍而导致的一种多器官受累的疾病，也称线粒体细胞病。线粒体位于细胞内的一种专门提供能量的细胞器，在人体除了成熟的红细胞以外，其他所有的细胞都含有数量不等的线粒体。线粒体脑肌病线粒体脑肌病患者以青中年患者多见，男性患者略多于女性患者。
01你知道线粒体脑肌病吗？较为罕见的线粒体性疾病，其危害不容小觑
1、线粒体脑肌病的简介
迄今，该病具体发病机制仍不清楚，年Holt第一次发现线粒体DNA异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。当基因突变为散发时，氧化呼吸链出现的功能缺陷具有组织特异性，同时受基因点突变或缺失、阈值效应、组织异质性、外显率等多个因素的影响。
线粒体病的诊断包括临床症状、组织化学、酶学及基因等方面。由于线粒体是能量产生的主要结构，临床首先累及高能量需求的组织。其中视觉系统、听觉系统、中枢神经系统、周围神经系统，肌肉组织（尤其眼外肌），心脏、内分泌系统对氧化磷酸化功能障碍敏感而更易受累。
2、线粒体脑肌病的发病机制
线粒体脑肌病是指由于线粒体DNA和核DNA突变，电镜下线粒体异常堆积，确定了线粒体病的病理诊断标准。发现线粒体的氧化代谢异常，开始进行此病的线粒体生化检查。每个细胞含有多个线粒体DNA的拷贝，线粒体DNA的改变若存在于所有线粒体DNA分子，称为同型异源性，若仅存在于部分线粒体DNA分子，则称为异质性，也即突变的致病线粒体DNA可以和正常野生型共存，呈现DNA长短不一。
3、线粒体脑肌病的分类
线粒体脑肌病主要包括慢性进行性眼外肌瘫痪、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征、Leber遗传性视神经病。线粒体对三磷酸腺苷供应不足最敏感，称为发病率最高的器官。线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作是线粒体脑肌病最常见的类型之一。
02线粒体脑肌病的相关知识，以下3点需要深入了解，发现疾病要尽早
1、病理检测
休息或活动后血液中乳酸水平升高是线粒体肌病的一种筛查方法，但是乳酸酸中*并不一定在每个线粒体疾病患者中都出现。磁共振磷谱通过检测肌肉能量代谢过程中的磷酸肌酸、三磷酸腺苷、无机磷等含磷高能化合物进行定量分析，是一项研究骨骼肌能量代谢反映线粒体功能的无创性检查方法。
在线粒体病评判的各项指标中单独的复合物缺陷可能是亚单位蛋白或是组装因素导致的，所以通过分子生物学分析复合物缺陷可以精确到特定的基因。线粒体病的重要特点是相同的线粒体DNA缺陷可造成轻重不一、症状各异的临床特点。
2、基因特点
在一个线粒体肌病的患者的骨骼肌中，发现父系遗递的线粒体DNA，但是通常还是认为线粒体及线粒体DNA是母系遗传。这是因为通常胚胎中的线粒体只来自卵细胞，所以女性可将线粒体DNA异常遗传到所有后代，但只有女儿才能使异常基因传达至自己的后代。
一种学说基于在受精后，只有1%的线粒体最终进入胚胎发育期，而卵母细胞与精子细胞内的线粒体数量相差悬殊，从而导致父方的线粒体也很难被检测出来；另一种学说是在受精时，虽然父方线粒体随着精子进入到卵母细胞中，但是父方线粒体似乎被识别为一种外来的“抗原”而被选择性地破坏清除，但是详细的机制目前尚不清楚。
3、诊断标准
患者劳累后出现双下肢水肿，伴四肢乏力和进食减少，逐渐加重于5天前出现呼吸困难不能平卧，伴恶心、呕吐症状，同时出现小便量减少。尤其是不明原因的脑梗塞，多个系统均表现不同程度的异常，又缺乏特异性时，应想到的线粒体脑肌病，基因检测是该病确诊的金标准。发病年龄可从婴儿到成人，但不同的患者可表现为不同的器官或系统突出受累。
当临床医师面对症状不典型、多器官受累又没有特异性的疑难杂症时，应该注意详细追问患者的家族史及生长发育史、既往病史。因此，为了避免漏诊及误诊，使更多的病人得到及时的诊治，尽力挽救生命，临床医师在症状不典型、实验室化验又有所提示的情况下，必要时完善基因检测明确诊断也是可行的。
03线粒体脑肌病患者应该怎么办？疾病难以彻底根治，但可以适当恢复
1、运动锻炼
生命在于运动，人体在进行运动后，生长激素与甲状腺素的分泌仍然在增加，这意味着静息代谢率将会进一步增加。对于线粒体疾病患者是一种有效的方法，包括阻力训练和耐力训练可以改善运动不耐受，提高线粒体的氧化能力。适当的有氧运动有助于患者的身体恢复，需要结合自己的身体状况，合理安排运动时间，也不能超负荷运动。
2、对症处理
线粒体脑肌病眼下尚没有完全见效的治疗方案，传统的各种维生素的“鸡尾酒”疗法已被广泛使用。L-精氨酸在体内通过补充一氧化氮来扩张血管，尽量不要选择丙戊酸治疗痫性发作，因为其抑制肉碱的摄取，加重氧化磷酸化损伤，同时因其肝*性会引起肝功能衰竭。左乙拉西坦因其没有线粒体*害作用，可作为该病患者的首先抗癫痫药物。同时，低脂饮食可减少机体的代谢负担及脂肪的异常分解。
结语：国内尚无统一的治疗方案，但大多数学者建议尽早给予改善能量代谢、维生素、辅酶Q10、左卡尼汀等治疗，可明显缓解患者临床症状，改善预后。该病早期诊断，预后大多良好。如果治疗不及时，可出现不同程度的后遗症，甚至危及生命。同时，提高神经科医生对线粒体脑肌病的认识，达到正确诊断并及时治疗，避免误诊和漏诊的目的。