导语：极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，该种疾病主要是因为编码细胞线粒体中的脂肪酸氧化中极长链酰基辅酶a脱氧酶发生了基因变异所致，该种疾病目前在我国并没有相关数据研究，在国外的发病率也仅为1/，是一种罕见病。
一、病因和流行病学
极长链酰基辅酶a脱氧酶的突变基因是ACADVL，该种基因目前已经统计变异就有接近种，极长链酰基辅酶a脱氧酶是线粒体脂肪酸氧化过程的第一种关键酶，它的辅酶是*素腺嘌呤二核苷酸，由*尿素飘零二核苷酸接受脱氢氧原子进入线粒体呼吸链种进行供能。
极长链酰基辅酶a脱氧酶在骨骼肌和心肌以及肝脏种都有表达，能够催化长链酯酰辅酶A产生烯酯酰辅酶A水化酶，并且在水化酶的作用下能够完成长链脂肪酸的氧化过程，每次长链脂肪酸的氧化过程中都会生成一个乙酰辅酶和两个碳原子的酯酰辅酶A，并且乙酰辅酶A与三羧酸循环进行氧化磷酸化功能，能够在人体在运动、饥饿、应激的情况下产生能量。
极长链酰基辅酶a脱氧酶出现基因变异，这样会导致体内的长链脂肪酸代谢障碍，并且长链脂肪酸不能氧化分解功能，同时长时间蓄积在心肌、骨骼肌以及肝脏中会出现*性作用，导致很多临床症状。
二、临床表现
（一）心肌病型
这是一种非常常见的多脏器衰竭型心肌病，并且该种疾病的致死率很高，非常凶险，主要是新生儿和婴儿患病居多。主要临床表现在低血糖、芮氏综合征、心律失常、肌无力并且间歇性低血糖，患者的肌酸激酶水平也会升高，对于体质较弱的新生儿来说，心肌肥厚并且心律失常的致死率很高。
（二）肝型
肝型的极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症一般来说症状都比较轻，主要是肝脏和低酮型低血糖，一般患者集中在婴儿后期和儿童期，主要临床表现为肝脏肿大，并且肝功能出现异常，急性低酮型低血糖，并且空腹耐力下降，虽说并无直接致死风险，但是不及时进行治疗也有一定的生命危险。
（三）型
肌病型的极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症一般患者人群主要集中在青少年人群及成年期人群，是一种迟发性的肌病，症状更轻，一般不会出现心肌肌病和低血糖。该种类型的极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症的主要临床表现为运动和饥饿之后出现肌红蛋白尿，有一定的几率出现肾功能衰竭，并且肌肉痛性痉挛，持续性肌痛等等。
三、辅助检查
（一）一般实验室检查
通过一般的实验室检查，一般能够观测到患者出现低酮型低血糖，急症期的患者能够出现代谢性酸中*，肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶升高，并且患者的天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶升高，肌病型的患者一般都会出现肌红蛋白尿，并且经常伴随出现肾功能衰竭。
（二）串联质谱血脂酰肉碱谱分析
通过对于患者的串联质谱血脂酰肉碱谱进行分析，能够看到极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症患者缺乏很多代谢产物，主要以肉豆蔻烯酰基肉碱升高最为明显，所以在临床上我们一般都把该项指标作为诊断极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症的重要代谢指标。
在患者禁食阶段，如果肉豆蔻稀酰基肉碱升高，那么就高度提示患者可能患有极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症。在非应激的状态下，通过静脉注射葡萄糖的患者或者一些临床症状比较轻的患者可能会出现假阴性的状况。
（三）尿气相质谱有机酸分析
通过对于患者的尿气相质谱有机酸进行分析，能够发现患者由二羧酸尿症，并且患者的辛二酸、丙二酸、己二酸出现一定的升高，但是症状较轻的患者一般无二羧酸尿症。
（四）病理检查
通过病理学检查，能够看到极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症患者的肝脏脂肪变性，并且患者的心肌、骨骼肌脂质沉积。
（五）酶学分析
对患者皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞、骨骼肌细胞进行极长链酰基辅酶a脱氧酶活性测定明确诊断。
（六）基因分析
通过基因分析，能够检测两个等位基因致病突变，这一点也是确诊极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症的最重要支撑。
四、诊断
该种疾病并没有临床特征，想要进行诊断，主要通过临床表现、基因检测以及生化检测为主。对于有相关临床症状的患者要怀疑极长链酰基辅酶a脱氧酶缺乏症，对于新生儿筛查过程中，出现了异常情况，并且经过基因检测得到基因变异，能够确诊。对于临床上有疑似症状的患者要进行血脂酰肉碱谱分析，想要进行确诊还是需要进行基因检测。
五、鉴别诊断
（一）心肌病型VLCADD
该种疾病需要和原发性肉碱缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症以及肉碱棕榈酰转移酶缺乏相鉴别。
（二）VLCAD缺乏症的肝型
可能具有链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的临床特征，与电子转移蛋白缺陷相似，这样可能会导致多种酰基脱氢酶缺乏。
（三）间歇性横纹肌溶解症
很多原发性横纹肌溶解症、肌病中也能够看到横纹肌溶解，相关疾病的鉴别需要肌肉活检病理检查。
六、治疗
（一）避免空腹
频繁喂养是预防该种疾病的有效方式，能够防止过多的脂肪在体内堆积，同时能够为机体提供必要的能量和营养。
（二）合理饮食
饮食结构应该以糖类为主，同时保证必要的脂肪酸摄入，蛋白质也需要一定的量，限制长链脂肪酸，及时补充MCT。
结语：对于反复低血糖发作的患者需要静脉注射葡萄糖来纠正低血糖的症状，这是一种常染色体遗传疾病，父母患有此病，那么子女患病的几率在25%，因此对于患者需要进行一定的宣传，对于生育胎儿进行必要的产前诊断。目前国际社会上对于左卡尼汀能够补充治疗脂肪酸β氧化障碍疾病存在一定的争议，但是适度的左卡尼汀确实可以显著缓解患者的心功能异常的问题。