导语：异物酸血症又被称为异物酰辅酶A脱氢酶缺乏症，它是一种常染色体隐性遗传疾病，属于体内的有机酸代谢障碍疾病。此疾病在生活中并不常见，因此在年被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录。异物酸血症病症比较严重，死亡率也很高，如果能够早些发现，早进行治疗，大多数患者都能够恢复到正常的生活。
01有关异物酸血症的简单介绍
1、什么是异物酸血症
异戊酸血症产生的病因跟其他血症一样，都是因为基因突变，导致了编码的基因异常，由此编码异戊酰辅酶A脱氢酶的VID基因突变，人体内的此酶的功能缺陷，异戊酰辅酶A以及它的新陈代谢的产物在人体内积累，导致了有机酸血症。因为它是一种遗传性疾病，所以大多数患病的原因都是有遗传导致，另外还有少部分患者可能是因为基因突变所得病。
2、异物酸血症的患病人群是哪一些
异物酸血症的患病人群主要是儿童，当然有少部分发病较晚的为青少年或者是成年人。
02异物酸血症的临床症状有哪些
1、经典型
异物酸血症的床症状有很多，由于个体差有异常，症状也会同。首先对于经典型的患者来说，一般是患儿在一岁内会发病，尤其是孩子出生以后的数日，经常会出现恶心呕吐难以喂食等现象，部分患儿可能会出现脱水嗜睡，甚至是昏厥。由于患儿体内的异物酸，沉积过多患儿的身体或者是尿液，会有类似于脚臭的味道，这是判断孩子是否患病的一个标准，如果儿童有上面的现象，医院就医。
2、非经典型
非经典型也就是所说的慢性症状，一般在一岁到成年之间发病，患者在前期可能没有什么异常，但是在后期会逐渐反映出来。发病的原因可能为疲劳、腹泻、接种预防针或者是药物不当、呼吸道感染、高蛋白饮食等等引起刺激。它的症状比起经典型来会轻微一些，会有食欲减退，营养发育不良，智力发育不良，神经异常等一系列的症状。
03检查
1、就诊科室
一般来说想要检查是否患有此疾病需要就诊的科室为儿科，当然如果有急性症状，则需要去急诊科就诊。
2、需要做的检查
（1）一般检查
需要做的检查包括血常规化验，如果发现全细胞减少，血小板减少，并且有很大程度上的贫血，如果检查表明有代谢酸中*，高乳酸血症，低钙血症，电解质紊乱，则可以确诊为此疾病的患者。
（2）尿有机酸分析
尿有机酸分析也是检测患者是否患有异戊酸血症的一个重要的手段，如果尿液中的异物酸、异物酰苷氨酸以及其代谢产物有明显的增高，则可以确诊为此疾病的患者。
（3）血液酰基肉简谱分析
在血液中如果发现异戊酸，异戊酰肉碱明显的增高，在血液中肉碱游离的密度降低，并且异戊酰肉碱比乙酰肉碱的比例明显的升高则显示为异常。
（4）基因检测
基因检测是检测是否患有异物酸血症的一个金标准，因为异戊酸血症是由于基因缺陷导致，其基因已经发生了异常，因此基因检测是最为精确的一个检测方法，能够发现它的等位基因发生了致病突变，具有很高的临床价值。
04如果确诊应该如何进行治疗
1、饮食治疗
异物酸血症的治疗方法主要有三种，其中最主要的一种是进行饮食治疗。因为患者体内的异物酸浓度已经比较高了，所以在饮食上必须要控制天然蛋白质的摄入，尽量要减少量氨酸的摄取，如果为儿童则需要进行特殊奶粉的补充，需要给患者足够的蛋白质等营养物质，保证其正常生长发育。
2、药物治疗
药物治疗是治疗已无酸血症的一个重要的手段，患者如果是急性期，则需要进行静脉点滴左卡尼汀，用来纠正体内的酸中*，如果为缓解期，可以口服此药物和甘氨酸，能够改善人体的新陈代谢的状况，使身体恢复健康。
3、其他治疗
其他治疗方法主要是针对于已经患有合并严重代谢性酸中*以及高氨血症的重症患者，需要进行及时的血液透析，快速促进体内的代谢*物的排泄。
05预后
异物酸血症的预后状况比较良好，如果能够早发现进行早治疗，则恢复会更加快速。大多数患者都能够恢复正常的生活，可以正常的就业，甚至是成婚生子。
06日常生活管理
1、饮食
异戊酸血症的患者在饮食方面尤其需要注意要坚持以低蛋白饮食为主，控制亮氨酸的摄入，并且需要进行定期的血液检查，以检测体内的酸的程度。如果患者为儿童作为患者的亲属，一定要多加照顾孩子，在饮食方面尽量减少母乳喂养，可以服用一些低蛋白的奶粉。另外注意一点，要随时监测孩子的生长情况以及智力发育情况，避免孩子过于疲劳或者是长时间饥饿给予的刺激，否则可能会对身体的恢复不利。
2、药物管理
在药物管理方面一定要多加用心，平时的生活中注意合理用药，根据医生的嘱咐进行正确的治疗，不可贪多，也不可间接性用药。另外在生活中，要避免患者出现过激反应，尽量不要让患者去人群较多的地方避免感染。
结语：异物酸血症的临床症状，发病原因，以及如何治疗在上面我们已经解释到了，在生活中一定要做好了解，以备不时之需，另外想要预防此类疾病，如果家族中有此基因是在生育之前，一定要进行遗传咨询，也可以通过胎儿基因分析进行产前诊断，尤其是女性患者在哺乳期的时候，一定要密切注意自己的代谢情况，保证营养，如果是新生儿要做一下基因分析和新生儿筛查。