导语：酶是身体中重要的一种物质，酶一般是由活细胞产生的，有催化的作用，大部分都是蛋白质，但是也有一部分是RNA。生物酶在身体中有很大的作用，在酶的作用下，身体才能够进行一些化学反应，在酶的作用下，反应才能够高效地进行。但是有一些疾病，会导致酶缺失。
01什么是生物素酶缺乏症？临床表现一般是什么？是否可以遗传？
生物素酶缺乏症是比较罕见的疾病，一般是由于常染色体异常导致的疾病。这种病在各个国家的发病率也又有很大的不同。由于生物素缺乏，从而导致许多羧化酶功能逐渐的下降。临床表现主要是以神经、皮肤粘膜损伤为主，病死率、致残率很高。一般多发生在儿童身上，而且还可以遗传。
02生物素酶缺乏症是什么因素导致的？疗效表现如何？有哪些症状？
１、生物素酶缺乏症是什么因素导致的？
因为BTD基因编码的改变，Biotinase基因的缺乏，干扰生物素的吸收和运输，以及生物素的缺乏，四种功能依赖于生物素羧化酶(丙酮酸羧化酶，丙酰辅酶a羧化酶，3-methylcrotonyl羧化酶，乙酰辅酶a羧化酶)和氨基酸代谢异常，脂肪酸和糖质紧张，造成皮肤、免疫和其他系统损伤。
２、疗效表现如何？
生物素酶缺乏症可发生于新生儿和成人。分早、晚两种。有各种各样的临床表现，一般包括神经系统，皮肤系统，呼吸系统，消化系统和免疫系统。
３、生物素酶缺乏症有哪些症状？
（１）视力、听力下降
完全或严重缺乏生物素酶的病人在出生后的几天内就会出现一些症状，其中大部分会出现在新生儿时期。神经病学症状以精神活动迟缓、癫痫、肌张力紊乱最为常见。当病人变老时，部分病人会出现共济失调，视力和听力下降。病人经常有皮肤、粘膜损伤及脱发，如弥散性皮肤红斑、脂溢性皮炎等发生于头部，导致头发干燥、柔软、稀疏，易脱发。呼吸道感染和口腔白色念珠菌感染常因免疫功能下降而继发。
（２）发育迟缓
青春期发病较多，视力下降，下肢痉挛性瘫痪，部分患者有神经脊髓炎症状。可能发生在婴儿和成年人之间。通常表现为发育迟缓，肌张力下降，皮疹和脱发。常见的有发热、腹泻及接种疫苗时有紧张状态。
03生物素酶缺乏症如何诊断？最常做的检查有：一般性检查和有机酸的分
１、一般性检查
急性期血常规：稳定期常见全血细胞减少，粒细胞减少，常贫血。代谢性酸中*、低血糖、高氨血症、乳酸血症、电解质紊乱是常见的急性期。
２、血酰基肉碱的光谱分析
3-羟基异戊基肉碱含量增高，游离肉碱含量降低，部分患者丙酰肉碱、乙酰肉碱含量增高。
３、有机酸的分析
急性期中，3-甲基克鲁糖基甘氨酸、乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸和甲基柠檬酸的浓度增加，而稳定期则保持正常。
4、检测生物素酶活性
生物素酶活性在白细胞和皮肤成纤维细胞中明显降低或完全缺乏。有一些患者的生物素酶活性比正常人高10%-30%，而病情严重的人比正常人低1%。测定血清生物素浓度，一般呈现血生化指标降低。
５、遗传检验
诊断可采用BTD等位基因突变。对症状体征不明确的病人，应根据生化代谢、生物素酶活性测定和基因分析进行诊断。神经损伤，皮肤粘膜损伤，脱发，不明原因的视觉或听觉障碍。
婴儿筛查发现，这些孩子可能没有症状。3-羟基异戊基肉碱含量的增加和游离肉碱含量的减少都会导致丙酰肉碱含量的增加，也会导致丙酰肉碱与乙酰肉碱的比率增大。有机酸如3-甲基克鲁汤甘氨酸、3-羟基异戊酸、柠檬酸甲酯、3-羟基丙酸等在尿中含量增高，有助于诊断。BTD等位基因突变对诊断有重要意义。
04如何进行区别诊断？治疗方法有哪些？预后如何？
１、如何进行区别诊断？
Biotinase的症状缺乏特异性，应该与因enteropathic引起的皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中*、粘膜和皮肤上的淋巴结综合征、自身免疫疾病和过敏疾病以及其他导致血液3-hydroxyisovalerylcarnitine增多的疾病，如羧化酶合成酶缺乏症的临床研究、生物素活性测试、生物素测定和基因分析相区别。
２、治疗方法有哪些？
口服生物素可消除或预防疾病所致的器官损害，并在服药几小时后症状减轻，血液生化变化恢复正常。对代谢性酸中*，高氨血症，贫血的病人，应该使用左卡尼汀，甲钴胺和维他命C来保证营养。
对于行动迟缓和行动迟缓的病人，应进行康复治疗，并注意避免训练期间出现疲劳和交叉感染。
３、预后如何？
患者死亡或致残的比率较高。如早期诊断，及时应用生物素治疗，大部分病人预后良好，能正常上学、工作、结婚生子。但是，痉挛性麻痹，会出现视神经和听神经损伤，可能不能治愈，会造成永久性的神经，眼睛和听力损害。
患者易发生癫痫发作、共济失调、肌肉异常紧张等症状，应注意防止意外受伤，如跌倒。如出现红疹或脱发，注意保护皮肤，选择柔软、宽松的衣物，避免沐浴时水温过高，减少对皮肤的刺激。患者的父母和兄弟姊妹均应接受BTD基因分析，遗传咨询，产前诊断和产后早期治疗。
成年患者应在分娩前接受基因咨询，女性患者在怀孕和哺乳期间应密切监测代谢情况，以保证营养。新生儿筛查：通过分析足跟血中的氨基酸和酰基肉碱含量，可以发现有无症状期或早期缺乏酶，早期干预可以b的发生。
结语：此病比较的罕见，在新生儿身上比较的常见，若是家中有刚生育不久的孩子，建议做好检查，若是出现这种疾病，需要尽早治疗。使用生物素治疗，一般预后比较的好，不会影响到结婚生子等问题。所以，平时注意要做好新生儿的身体检查。