孩子的身心健康关乎家庭的幸福及社会的发展。新生儿遗传代谢病筛查是指通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传代谢性疾病，使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害的有效方法，是孩子出生后的第一次健康“安检”。
临沂市新生儿疾病筛查中心承担全市六区九县所有医疗、保健机构出生新生儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗和随访管理等工作。临沂市妇幼保健院作为全市唯一的遗传代谢病筛查管理机构，同时还负责全市新生儿疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导和监督检查。目前我市开展筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及串联质谱48种遗传代谢病。
临沂市新生儿疾病筛查中心自年开展业务以来，总筛查量超过万，年筛查量12-17万，年筛查量最高达到24.7万。目前，共筛查确诊遗传代谢病患儿余例，均得到了及时有效的治疗，为提高全市出生人口素质，避免儿童智力低下和身体残疾发挥了重要作用。
为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在29省（区、市）开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。临沂市妇幼保健院做为第一批出生缺陷干预救助示范基地，承担全市遗传代谢病患儿的救助申报工作，符合条件的每位患者最多可获得两次救助，每次最高可获得救助金额元。截止目前通过我院救助基地获得救助的患儿达到了余名，申请救助金额余万元，有效减轻了患儿家庭压力和经济负担。
优生优育，提高人口素质势在必行，新生儿疾病筛查作为降低出生缺陷的第三级预防，起到了重要作用，临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心全体人员将用细心、耐心呵护每一个孩子的健康成长，持之以恒当好他们人生的第一位“安检员”。
（临报融媒记者孔令华通讯员刘海清魏维克）