有一种罕见病叫作苯丙酮尿症，因为常见氨基酸代谢酶缺乏，患者表现会智力低下，惊厥发作和色素减少等。目前，早发现早治疗是防治这种病的关键。近日，记者了解到，18年前惠州市新生儿疾病筛查中心筛查出的第一例苯丙酮尿症患者今年参加高考了，并且成绩十分优秀。
6月25号，高考出成绩那天，惠州市第二妇幼保健院的医护人员收到了这样一条特殊的感谢信息。
患儿母亲陈女士：看到分数时，我流泪了。看到孩子考到如此优异的成绩时我是替他开心的，也是欣慰的，这么多年的努力和付出终于有了一点回报。我医院的新生儿疾病筛查，让我们在第一时间给孩子治疗，没有耽误孩子的病情。
原来，18年前，陈女士刚出生的儿子被筛查出患有苯丙酮尿症，一般情况，如果不及时治疗，就会成为脑瘫患者，甚至失去生活自理能力。幸运的是，他被二妇幼刚刚开展的新生儿疾病筛查发现了，经过及时治疗，孩子一路健康成长，已经到了参加高考的年纪。
惠州市新生儿疾病筛查中心主任张志强：这个小孩也是比较幸运的，也是年我们惠州市新生儿疾病筛查中心成立的时候检测出的第一例苯丙酮尿症患者。这个家长也意识到这个疾病的严重，也是很配合我们。
张主任介绍，在市*府及市卫生行*主管部门的大力支持下，年1月1日以后在我市分娩的苯丙酮尿症患儿或年1月1日及以后在外地出生，但父母双方或一方为本市户籍的苯丙酮尿症患儿均可免费获得每月7罐的特殊奶粉直至3岁，极大地减轻这些患儿家庭的经济负担。
据了解，年，惠州市新生儿疾病筛查中心在惠州市第二妇幼保健院成立，筛查病种由成立时的3种疾病扩展到现在的60余种。至今已为全市超过.5万名新生儿进行了疾病筛查，累计检出了21例苯丙酮尿（PKU）症患儿、例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿，例蚕豆病（葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症）患儿。对于这些严重影响新生儿智力及体格发育的遗传代谢病患儿，中心严格落实召回管理，确保每一例患儿及时得到规范的干预和有效治疗。
惠州市新生儿疾病筛查中心主任张志强：年7月的时候，我们惠州在广东省率先实施了免费的筛查，随着国家和省对筛查工作越来越重视，出台了很多这样的规范，我们广东现在也免费进行了新生儿疾病筛查。我们没有让任何一位有这方面严重遗传代谢病的小孩因为没有得到治疗而导致残疾，这方面我觉得也是非常幸运的。