当婴儿经过出生处理后，就会去做一个初步的身体检查，之后每个月家长需要带宝医院接受健康检查，医生给你宝宝称重，量体长，量头围，指导你到了几个月应该如何喂养，提高宝宝身体的活动能力，检测宝宝的发育情况。
此外还要按时接受疫苗的接种，这样才能够不会感染以前造成大部分儿童死亡的传染病。
新生儿，婴儿，幼儿的健康检查除了检查小孩有没有正常的成长过程外，更要紧的是要早期发现有没有罕见或先天性的代谢疾病。
罕见疾病或者有些先天性的疾病会给父母或一个家庭带来很大的负担和无限的痛苦，所以能够事先避免或预防最好不过。
现代的医学在婚前检查，产前检查和新生儿检查都有采取一些已经可以施行的预防措施。
但是有一些遗传性疾病，尤其是先天性代谢异常的疾病，在母体体内时无法检验出，往往在出生后数天到数周才发病，所以新生儿在喂奶满48小时候，就要进行新生儿先天性代谢性异常疾病筛检。
通常必须在新生儿进食四十八小时之后，也就是出生后三~五天，生理状况稳定的情形下，且食物经适当代谢后，才采取血液检体送验才有参考价值。
采血时，只要将宝宝的脚跟用酒精消*，再用采血针扎一下，挤出少量的血液滴在滤纸片上，等血液阴干之后再封袋寄到指定的筛检中心。
新生儿筛检就是针对已有筛检与治疗方法，以及发生率较高的先天性疾病进行全面性的初步筛检，每个省市足底血筛查项目会有所不同。但是基本的内容如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症即蚕豆病，其他项目有氨基酸代谢如枫糖尿病、酪氨酸血症、高氨血症等，脂肪酸代谢类如肉碱代谢方面，中长链脂肪酸代谢类。还有有机酸代谢类如异戊酸血症、甲基丙二酸血症等。很多疾病需要早发现，早治疗，如果筛查有异常，一般会短信通知家属，也可以自己查结果。
罕见疾病不一定就是“无药可救”的病，大部分的罕见疾病，如果能够及早发现，可以避免造成患者心智障碍，发展迟缓等严重后果。
至于不幸家里有罕见疾病的婴幼儿的时候，虽然不是全部，但是有些罕见疾病也是有药物可以治疗的，只是这些药物或营养品的开发制造需要大批经费，销路又狭小，厂商多不愿意投资，被现实社会所遗忘，情形很像社会上的孤儿一样，因此这些药物也被叫做孤儿药。
但是在我国已有“罕见疾病防治及药物法”，由*府辅助罕见疾病病患维生所需要的药物及特殊营养品的实施。这是很难得的一件措施，而且有些先天代谢异常疾病如果能在婴儿期早期诊断和开始治疗，其实可以得到和正常人一样的生活。