在许多国家，向社会推广新生儿基因筛查，以预防患有严重遗传病的婴儿是一项重要的社会民生工程。基因筛查的结果不是百分百准确的，而是有着不确定性的——比如，基因测试的结果取决于环境和各种治疗间的互相作用，基因筛查可能会出现假阳性。这种不确定性或许会直接困扰着那些来进行基因筛查的家庭的关系——这个小孩的患病几率到底有多大？到底要不要这个小孩？
在互联网带来的知识民主化时代里，因医患间的知识鸿沟的消弭，这种不确定性所带来的效应变得越来越大——参与进行筛查基因的夫妇，能在互联网上得知许多医疗信息（即使医生没告诉检查者结果）。这也给他们带来无尽的烦恼。不确定性并不会随着科技进步而得到消除。如何处理医学上的这些不确定性，以及处理在知识民主化时代的医患关系，以继续推进新生儿基因筛查的社会工程，就成了医学社会学家们亟须解决的问题。
以下内容经华东师范大学出版社授权摘选自《拯救婴儿》。摘编有删减。
原作者
[美]斯蒂芬·蒂默曼斯玛拉·布赫宾德
摘编
徐悦东
《拯救婴儿？》，（美）斯蒂芬·蒂默曼斯、玛拉·布赫宾德著，高璐译，华东师范大学出版社·薄荷实验，年11月。
一场乌龙般的基因筛查差点毁了拜奥夫妇的婚姻
在年的一场新闻发布会上，美国女演员兼模特蕾妮·拜奥（ReneeBaio）掏出了一张20美元的账单，向记者们展示了新生儿罕见遗传病筛查所需的费用。她的丈夫，演员兼导演斯克特·拜奥（ScottBaio），在电视连续剧《快乐时光》中扮演查奇·阿科拉。蕾妮本人曾创立贝利·拜奥天使基金会（BaileyBaioAngelFoundation），该基金会致力于扩大美国新生儿筛查范围，为患有有机酸血症氧化障碍的儿童提供帮助。这个组织是以他们女儿贝利的名字命名的，贝利在出生时通过筛查查出了戊二酸血症1型（GA1）阳性。该病患者不能代谢赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸，其血液中也会积累一种或多种*性代谢物。这些代谢物的积累可能导致新陈代谢危机，伴有呕吐、嗜睡、喂养困难和烦躁不安等病症，还有可能导致脑损伤、昏迷甚至死亡。即使躲过了这些危机，GA1患者还可能会有发育迟缓、发育不良和肌肉痉挛等症状。尽管患者症状表现有所不同，但遗传学家认为这是一种非常严重的疾病。
拜奥夫妇在新闻发布会上呼吁立法者采取措施，实施更大范围的新生儿筛查。自年以来，美国已经有了一个新生儿筛查计划，但是，就像美国医疗保健的典型情况一样，具体要筛查哪些项目是由各州自己决定的。因此，从年到年间各州出现了很大的差异，有些州做3个项目筛查，而有些州则筛查了36个项目。年，美国医学遗传学学院发布了一份报告，呼吁所有州都筛查54个项目。这些建议得到了几个组织的支持——包括“美国出生缺陷基金会”和家长倡议组织的“筛查拯救婴儿基金会”，拜奥夫妇随后也加入了进来。
拜奥夫妇。
扩大新生儿筛查范围的理由非常具有说服力。倡导者们认为，作为一种二级预防措施，相比治疗那些患有严重代谢疾病的儿童，筛查更有希望阻止症状的发生。新生儿筛查可以辨识出那些患有疾病但还未显出症状的婴儿，并提供有希望推迟症状发展的预防措施。
然而奇怪的是，拜奥一家的新生儿筛查经历并不符合这个公共卫生服务范围。年，我们在贝利出生二十月的时候访谈了蕾妮和斯克特关于他们新生儿筛查的经历。当我们抵达他们家时，贝利抓着一只海绵宝宝迎向我们。蕾妮和斯克特坐在玻璃早餐室里，讲述他们在贝利出生的前十周里是如何“赴汤蹈火”的。因为习惯于和新闻工作者交谈，他们在没有多少提示的情况下就告诉了我们他们的故事。蕾妮是在斯克特父亲去世的第二天发现自己怀孕的，那时这对夫妇已经约会两年了。斯克特当时四十五岁，蕾妮三十出头。当蕾妮怀孕六个月时，他们结婚了。
在怀孕的第十一周，蕾妮开始出血。超声波显示她怀有双胞胎。然而几天后，她失去了一个胎儿。她回忆说：“医院是因为我在检查后两三天发现还在出血，刚开始只是一小团血，随着胎囊越来越小，血团越变越大，后来就再也听不到另一个孩子的心跳了，它就这么自己消失了，我只能舍弃一个孩子来保住另一个。”蕾妮卧床休息了几个星期，直到她进入中期妊娠。她说，失去一个孩子让她“非常伤心，作为一个母亲，你想知道为什么，为什么你失去了这个孩子，为什么”。斯克特补充说：“我不知道什么时候是个头，她告诉我说我们将会有对双胞胎，而我刚刚才熬过我父亲去世带来的伤痛，接着我们又失去了一个孩子。”蕾妮回忆说，斯克特在她怀孕期间一直很冷静，“但他一看到他的孩子贝利，眼神就变了”。然而，这个转变并没有持续多久。
在贝利出生后的第五天，拜奥夫妇接到一个电话，要他们去儿科医生的办公室重复验血。贝利“检测出了一些阳性的东西”，但儿科医生拒绝说这是什么。几天后，一个来自州立新生儿筛查计划的护士打来电话，确保他们给宝宝重新做了测试。蕾妮装傻，说她不知道这个病的名字怎么拼。护士完整地给她拼了出来，并告诉她是戊二酸血症1型。蕾妮之前曾调查过苯丙酮尿症（PKU），因为那是当时可以通过新生儿筛查确定的最常见的代谢疾病。戊二酸血症并没引起她的注意。斯克特和蕾妮追问儿科医生这种病是什么，会不会比PKU还要可怕。儿科医生说，她希望护士没有告诉他们病情名称，因为他们会在网上搜索到患者最可怕的那些图片。医生最后承认“是的，这比PKU还要糟糕”，但她又补充说，病情尚未确诊。
这给这个新家庭带来了巨大的伤害。蕾妮回忆说：“得知筛查结果为阳性之后，斯克特特别害怕和贝利待在一块。”斯克特也承认他“过得很艰难”。蕾妮说“他完全不想抱贝利”。斯克特解释说：“因为我觉得她马上就要死了，所以我不想打开心扉然后余生都在受苦。”这个阳性结果也造成了他们婚姻关系的紧张。蕾妮说：“我的家人住在田纳西州，而这也是他们的孙女，他们想知道发生了什么事情，我提前五周紧急剖腹生下了她，那时他们不在我身边，他们很担心，所以打电话给我想知道发生了什么。但是我不能让他听到我在电话里说这件事，不然他就会冲进宝宝的房间大叫‘她居然真的得病了’，非常愤怒。就是这样，我当时正处于精神崩溃的边缘，因为我正在努力护理这个婴儿，并与她培养感情。”蕾妮补充说：“我觉得如果她真的得病了，我可能会成为一个单亲妈妈吧。”
苯丙酮尿症的遗传发病机制。
蕾妮和斯克特在漫长而痛苦的十周中等待皮肤活检的结果来确定贝利是否患有GA1。贝利新生儿筛查中GA1的生物指标戊二酰肉碱（C5DC）值为0.35微摩尔/升，这是GA1当时的临界值。如果是其他病情，新生儿筛查的工作人员可能会犹豫是否联系孩子的父母，但由于GA1被认为是很严重的病，遗传学家们开始了后续测试。他们特别重新检测了血浆和尿液中的C5DC，第二次血液水平略有升高。下一步是进行皮肤组织切片检查和GA1遗传突变检测。但是，美国只有一个实验室可以进行这些活检，而样本是在感恩节假期之前采集的，所以采集后两周都没能送到这个实验室。拜奥夫妇焦急地等待着，遗传学家试图用贝利正常的发育状态来安抚他们，但是斯克特想要可以完全证明孩子健康的基因检测结果。
蕾妮当时准备放下所有事情专心照顾贝利，直到贝利脱离危险：“我已经准备好在这个婴儿房里待六年了，因为遗传学家说，如果你能在六年内没有任何新陈代谢危机，不发烧，没有呕吐，那么你或许还有几分机会。我准备好了，我准备好让每个人都戴上口罩再进来，我只是把她留在那个房间里六年，我是不会离开的，这就是我准备做的事情。”这对夫妇开始学习GA1速成课程，了解到服用膳食补充剂可以预防症状的发展。蕾妮说：“所有这一切都很艰难，去药房买药对我来说太痛苦了，因为每一次我去买药，都好像是在确认一遍我的孩子真的生了病。”
蕾妮只坚持了六周母乳喂养就因为莫名的压力而放弃了。当时，因为贝利体重不足，儿科医生建议对她进行“发育不良”的治疗，治疗包括在饮食中补充额外的蛋白质，但是如果贝利真的患有GA1，这种蛋白质会恶化病情。蕾妮回想起她当时要面临的选择：“我的孩子发育不良，她要么会被饿死，要么我们必须给她补充蛋白质，但那又可能会导致孩子脑损伤。”她觉得她是一个失败的母亲。
最后，年1月，检测结果出来了。蕾妮回忆说：
我们本来约好在1月13日见医生，那天是周一。我告诉护士，“如果检测结果出了，我不在乎那天是星期三，星期四，还是星期五，请直接告诉我们，打电话给我就好了，请必须、一定、务必打给我。”我求她，有时一天打两次电话给她。然后在1月11日那个星期五，比佛利山庄有一个宝贝套房，我们决定去那过，因为我们在经历了她第一个感恩节，第一个圣诞节，我们的婚礼，所有的一切之后——我们已经麻木了。斯克特说：“我们去吧。”因为下周一，“战争”就要打响，所以他说：“我们走，我们试着去享受时光。”我们完成了所有项目，得到了免费的婴儿礼物。当我们在那里玩时，我接到了电话，但是我没有听到我的手机响了。我发现的时候正在停车，于是我大叫“哦，天呐”。所以我试着打给我的语音邮件，但是那天T-Mobile在升级语音邮件。我们回到家去听他们给家里电话的留言。我试着打给家里的语音信箱，就在她说“你好，我是新生儿筛查项目的卡拉”时，电话没电挂断了。所以我必须跑到房子的另一边，斯克特和我的大女儿问：“他们怎么说的？他们说什么？”我跑到房子的另一边，拿起另一个电话，跑回到宝宝的房间，他们说：“您好，我是新生儿筛查项目的卡拉，我打电话来告诉您，检测结果是假阳性，您的宝宝状况良好。”听完我就瘫在了地板上。
在我们访谈的时候，拜奥夫妇正在修复差点因为这一乌龙事件破裂的夫妻关系。蕾妮回忆说：“我们婚前相处两年里从没争吵过，从来没有过任何形式的摩擦，没有任何负面的事情，最多就是说说狗进厨房这种小事。但当我们完全生活在一起，他失去了父亲，我怀孕然后失去了一个孩子，后来我们有了这个可能有病的孩子，这些事情堆在一起使人快爆炸了，我们仍然试着在摆脱泥潭，尽管这差一点毁了我们的婚姻。”
拜奥夫妇的经历让他们想要创建一个慈善基金会。斯克特曾经承诺，如果他的女儿没有患上戊二酸血症，他将投入精力为患有这种疾病的孩子建立一个基金会：“这就像一种，地下的骚乱。很多人对这个疾病知之甚少，甚至从来没听说过，很多人不知道当他们把宝宝带回家后接踵而至的是什么。”
为何拜奥夫妇的基因筛查经历更加证明婴儿基因筛查的必要性？
拜奥一家的经历正是我们要探讨的重点。从公共卫生或医学的角度来看，他们的苦难并没有多大的意义，除了贝利的案例被纳入了该州假阳性数据库，这条数据就是她筛查经历的唯一官方记录了。
然而，这个在医学上毫无影响的事对于社会却有着深远的意义。新生儿筛查的经历重塑了斯克特和蕾妮年轻的婚姻关系，他们后来投身的慈善事业，以及他们与女儿的关系。能够利用名人身份创建并宣传这一慈善机构，同时轻松地接触媒体，拜奥夫妇是少有的拥有这些能力的人。然而，他们的经历在这一群体中也非常典型，比如说他们女儿的新生儿筛查结果如何令人震惊，宝宝如何在可能有生命危险的状况下却没有出现任何症状，夫妇俩如何提心吊胆地熬了几个月，之后才知道他们的孩子到底是否患病，而在那之前他们如何对待这个所谓的“病”，如何愿意竭尽全力延长孩子寿命，以及如何解释贝利在没有患病的情况下指标升高，等等。
如果说拜奥夫妇的惨痛经历并不足以让*府记录在案，那什么样的故事才能推动新生儿筛查*策呢？医疗和媒体普遍采用的方法是讲述科学家们如何促成新生儿筛查的故事，并把重点放在病人的故事上来作为医疗救助的案例。事实上，这就是拜奥夫妇如何对外宣传新生儿筛查的方式。他们基金会的网站每个月都会重点讲述一个“天使”（被诊断出患有机酸血症的孩子）的故事。斯克特和蕾妮讲了一些令人心碎的故事，那些患有可怕疾病的婴儿不幸出生在没有筛查这些疾病的州。如果他们在其他州出生，那么这些孩子可能已经得救了。这些故事的情绪感染力非常强，甚至成为了评估新生儿筛查效果的标准。但这并不是故事的全部。事实上，拜奥夫妇自己的经历并非完全符合这些标准。蕾妮和斯克特非常注意，不将自己展现得像家人患了有机酸血症似的，因为最终他们的女儿逃过一劫。
我们并不是用这个案例来支持或者反对新生儿筛查。如果非要下个结论，我们发现了筛查的有力支持。拜奥夫妇用艰难经历说明了推广新生儿筛查的必要性。出现在本书中的所有父母，无论最后结局如何，都坚定地支持筛查项目，尽管有些人更倾向于不同的沟通过程或者更有力的帮扶措施。
现阶段，或许是我们观察新生儿筛查效果的最合适的时机。年11月我们在加州进行调查，那里的扩大化新生儿筛查项目刚刚开始了大概两年。项目是这样运行的——国家公共卫生部确保加州出生的每个宝宝都在出生后24小时至6天内接受足跟穿刺，采集少量血液样本。那些在家中出生因而没有医疗服务的孩子应由当地镇*府记录跟踪，确保每个孩子都接受了筛查。出生登记处给每对父母提供了一本宣传册，解释他们如何才能完成筛查，医院之外进行的筛查项目。在加州每天出生的名婴儿中，该项目覆盖面达到99%，只有1%的样本不足。加州的经验对于美国来说是典型的：目前，全美每年出生的多万新生儿中，超过99％的人进行了50多种罕见遗传病的筛查。
新生儿筛查实际上是强制性的，因为除了哥伦比亚特区和马里兰州、怀俄明州这两个州外，新生儿筛查在别的州都不需征求父母许可。包括加州在内的30个州里，父母可以因为宗教原因选择不参加筛查，另有13个州允许父母选择退出，不问原因。然而，默认规则是对每一个新生儿进行筛查。事实上，只要该州没有宗教豁免权，该州就可以在未获得父母同意的情况下给婴儿做筛查。医院工作人员会把足跟穿刺连同文件和婴儿喂养以及照顾婴儿的小册子一起，当作出院手续的常规资料交给父母。
通常情况下，护士会用一根锋利的三角形金属针刺穿新生儿的脚跟，一直挤压直到挤出第一滴血，然后擦掉第一滴血，将第二滴血抹在一张特殊的卡片上。这些卡片被送往各州实验室进行处理。大多数父母都不会接到新生儿筛查项目的消息，因为孩子的血液样本呈阴性。这种情况下，新生儿筛查项目会将筛查结果送医院和医生手中，一般都是初级保健医师或者儿科医生。
如果某项病症的检测结果为阳性，那么就会由各州负责新生儿筛查项目的临床护理协调员进行跟进。（请注意，“阳性”是指超出正常预设范围的结果：该值高于或低于平均婴儿的数值。）首先，临床护理协调员会联系孩子的家庭医生，要求做下一步检测。如果出生证明上没有列出任何医师，协调员会利用该州的公共卫生护士网络去追查家庭。医生办公室会给父母打电话，安排接下来检测的日程：做一个血液测试来进一步验证，通常还会根据情况做一个尿液测试。大多数重复检测的案例结果都会是阴性，医生会被告知无需忧虑。如果数值仍然是阳性，那么临床护理协调员会将病人转到与该州签订合同的区域专业随访中心，并安排临床工作人员进行临床随访，以进行额外的检查，必要时展开治疗。
这就是我们开始调查的地方。我们研究的诊所专门从事儿童代谢紊乱的治疗。近三年来，我们追查了75个新生儿筛查结果超出预设正常范围的家庭。我们参加了每周门诊，观察和记录遗传学家和家属之间的磋商，参加了工作人员会议，并检查了病人的医疗图表。我们还采访了临床医生、家长和*策推动者，去了解他们关于新生儿筛查的经历。本书追踪了扩大化新生儿筛查给临床医生和家属带来的预期后果和意外后果，这些后果包括了治疗中和治疗后的。
基因筛查中的不确定性是如何产生的？
新生儿筛查活动的组织机制的核心是知识：筛查帮助人们在孩子出现代谢紊乱问题前知道这一情况，并采取预防行动。如果诊断时间过长，可能为时已晚。因此，新生儿筛查有望提供准确的知识，并控制在没有技术干预的情况下产生的严重健康后果。
然而，在父母和临床医生的日常生活中面对阳性新生儿筛查结果时，明确的知识可能会导致不确定性。拜奥夫妇在访谈中讲述了许多他们拥有知识或者没有知识的经历，他们告诉我们有时候他们甚至希望自己不知道那些知识，但是去除脑中的知识却是不可能的。他们面临的棘手事态就是要搞清楚情况到底怎么样。
斯克特回忆说，蕾妮“真的需要知道（诊断结果）。他们什么也不告诉你。他们说有一条显示不正常”。蕾妮同意这种说法：“我们没有被告知任何事，什么都没有，一丁点儿，一丁点儿都没有。”当她设法从护士那里得到这个病的名字时，不可靠的信息来源增加了担忧。他们的儿科医生警告说，如果他们“上谷歌去搜索，只会找到最糟糕的案例”。相反，互联网搜索帮助蕾妮获得了公平的知情权：她把在网上学到的知识告诉遗传学家，后者对她要求特定的治疗方法而感到惊讶。然而，大多数情况下，斯克特和蕾妮“不知道该怎么做”，他们不得不当作贝利已经患病了，蕾妮补充说，因为“作为一个母亲，这就是我能找到的最好方式”。打断这一切的关键问题是贝利是否会因为GA1的治疗而无法维持生命。
蕾妮和斯克特并不是少有的因为知识产生的不确定性而烦恼的人。他们的遗传学家对贝利没有患病“非常有信心”，但是蕾妮记得他说过：“‘你需要通过科学验证。你需要经过测试验证。你需要通过……’但是我完全有把握地说，这个孩子没有患病。”因此遗传学家通过直觉判断，贝利没有患病，但仍然需要权威的科学知识来佐证。当遗传学家告诉她孩子没有患GA1时，蕾妮想知道她女儿是否是一个携带者。遗传学家告诉她，这并不重要，但蕾妮说：“这很重要。这就是为什么我想知道。”最后，当斯克特和蕾妮质疑为什么会发生这种事时，斯克特回忆说，一位医生告诉他：“我们都只是猜测。有时候我们做对了，有时我们弄错了。这就是为什么它被称为实践医学。我们在治疗的过程中学习。”
新生儿筛查是一种有望提供可操作知识的技术，但它在临床上产生了不确定性。临床医生和家长面临的问题有：已掌握的知识是什么，对目前的状况应掌握什么知识，已掌握的知识又多么莫测，以及科学和直觉又有多少不确定性。不确定性（这里指的是对应该如何行动的怀疑）在医疗领域是一个众所周知的挑战。
医学社会学家先驱蕾妮·福克斯（ReneeFox）强调，医学不确定性是当代医学特有的一个特征。福克斯从医学院社会化、医学实验和器官移植的研究出发，着眼于医学不确定性对医生和病人而言的社会和道德意义，以及他们的集体反应。福克斯表示，医学不确定性的独特之处在于，它与人类身体与心灵中最基本及最亲密的方面联系在一起。医学不确定性具有深刻的道德和存在维度：它引发了一些关于生命是否值得活下去，如何在风险中平衡潜能，以及如何衡量危险与利益等基本问题。
蕾妮·福克斯
福克斯还强调，不确定性不会随着科学技术的进步而消除。她