导语：HHH综合征又称鸟氨酸转移酶缺乏症，是由鸟氨酸转运体SLC25A15线粒体膜突变引起的常染色体隐性遗传病，导致鸟氨酸在细胞质中积累，导致肝脏尿素循环障碍。新生儿的特点是呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害。在婴儿期，急性慢性脑病、智力迟钝或衰退常与肝损伤有关。hhh综合征是一种罕见的疾病，有hhh家族史的人有基因突变。
一、疾病概况
1、发病原因
hhh综合征是由线粒体鸟氨酸转运蛋白-1突变引起的，一种罕见的尿素循环障碍，由SLC25A15基因突变引起，常发生在有hhh综合征家族史的人身上。
2、主要原因
hhh综合征是由SLC25A15基因突变引起的，SLC25A15是一种编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1的基因，它对线粒体膜中的鸟氨酸转运蛋白造成严重障碍。
3、诱发因素
(1)物理因素
孕妇在怀孕期间可能会受到电离辐射的照射，如X射线和伽马射线，这些辐射往往会引发基因突变，从而引发这种情况。
（2)化学因素
怀孕期间的接触会改变DNA的化学结构，如亚硝酸盐和脱氧核糖基化剂，然后导致DNA复制和转录中的严重错误，导致引发这种情况的基因突变。
(3)生物因素
如果患者在怀孕期间接触到乙型肝炎等逆转录病*，他们会将自己的DNA导入人体细胞的DNA，导致基因突变，从而引发疾病。
二、hhh综合征需要根据多种情况进行鉴别，然后根据症状进行治疗
1、导致高氨酸的疾病
尿素不耐受、有机酸尿素、脂肪酸代谢紊乱的主要症状是代谢性碱中*和血氨升高。hhh综合征是由线粒体鸟氨酸转运蛋白-1SLC25A15编码基因突变引起的，可通过血浆氨基酸分析、尿氨基酸分析、尿乳酸分析等方法鉴定。然后进行鉴定。
2、导致鸟氨酸血浆水平升高
鸟氨酸氨基转移酶缺乏往往是导致慢性鸟氨酸血浆水平升高的唯一原因，主要影响眼睛。夜盲症、白内障、视网膜和脉络膜萎缩很常见，但没有观察到其他神经系统疾病。通常引起同源瓜氨酸尿素的疾病
3、赖氨酸尿素蛋白的耐受性差
对赖氨酸和精氨酸缺乏等赖氨酸尿素蛋白的耐受性差，通常会导致血浆中相同的瓜氨酸、赖氨酸和精氨酸不断排泄，当出现精氨酸缺乏时，可能伴有高羊血症，血浆精氨酸浓度升高，尿液中精氨酸和精氨酸检测呈阳性，而hhh综合征则常与血吸虫病有关。
4、神经系统疾病
例如，脑瘫可以发生，早期遗传性痉挛性截瘫也可以发生，它是一种典型的神经系统疾病，早期遗传性痉挛，如下肢无力和痉挛，在没有血液变化的情况下发生。
三、疾病的诊断
1、新生儿高氨主要见于早产儿
血氨水平升高的人有早期症状、严重的神经抑制症状和呼吸困难。早期血液透析可以在5天内缓解症状，预后较好。不明原因的低体重儿童也可能出现无症状的高氨血症。
2、有机酸性尿失禁(办公自动化)常与高氨有关
其特点是：血液氨基酸量正常，尿乳酸不高，尿中有特异性有机酸增加，血糖低，血糖升高，有代谢性酸中*。
3、赖氨酸尿蛋白不耐受与高氨有关
由于精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸运输过程中肾小管和肠道上皮的缺陷，血液中各种氨基酸的含量升高会影响尿素循环的代谢功能。
四、实验室测试
1、氨通常为.8-微克/升。(-μm/dl)和27-82微克/升(46-μm/dl)在正常情况下。血液中的氨含量可高达.2-.2微克/升。(-2,微克/升)当高氨处于昏迷状态时。
2、定量分析氨基酸，检测血、尿中氨基酸，提高特异性。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和琥珀酸精氨酸的定量分析，以确定尿素循环中的酶缺陷。
3、蛋白质负荷试验尿素循环障碍、蛋白质食物耐受、蛋白质负荷试验可用于临床诊断和杂合性检测。早餐多吃天然食物，补充蛋白质1g/kg，每2小时观察3次血液中氨、血、尿氨基酸和乳酸的变化。
4、血糖测量、血气分析、尿有机酸尿素循环障碍常伴有呼吸性碱中*。有机酸尿素常与高氨有关，但与尿素循环系统疾病不同，代谢性酸中*是在特定有机酸排出体外时发生的。
5、需要经皮肝活检来确定CPS缺乏症引起的高氨血症的CPS活性
鸟氨酸转氨酶的诊断(场外)缺乏还需要检测肝细胞中的OTC活性。应通过测量精索琥珀酸合成酶的缺乏来诊断白血病(作为)活动。精琥珀酸合成酶是一种可用于肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。氨基琥珀酸裂解液的活性(艾尔)测定了琥珀酸尿*症患者肝细胞、外周血红细胞和皮肤成纤维细胞的含量。当怀疑有精血症时，应测量肝脏、红细胞和白细胞的活性。
结语：hhh综合征全称高鸟氨酸-羊水过多-同种瓜氨酸尿素，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要引起神经和肝脏损害。婴儿期多于婴儿期的病例可表现为学习困难、呕吐、神志不清、抽搐、嗜睡和昏迷。如果不及时治疗，可能会致命。目前尚无治愈HHH综合征的方法，治疗主要集中在缓解症状，包括药物、饮食、血液透析和肝移植。重疾险患者在患病期间生活质量受到严重影响。患者需要遵循医生的建议,并随访2年,需医院定期检查血氨、肝酶、凝血功能等,还需要长期随访跟踪,终极战士综合症患者需要在饮食方面,可以限制蛋白质的摄入量,以及需要优先以糖和脂肪提供能量，其他必需氨基酸，如瓜氨酸和精氨酸，也需要。