儿科全力救治肾病型胱氨酸症患儿
来源：石河子大学医学院一附院
“孩子生长和营养发育状况都很好，血生化、电解质结果也是正常的……”
3月9日上午，儿科潘金勇副主任医师正在给带小巴合（化名）的父母说明孩子目前的恢复情况。听了潘医生的介绍后，小巴合的父母终于松了一口气。
小巴合来儿科随诊，恢复良好年仅1岁8月龄的小巴合来自沙湾市，因“多饮多尿2月，伴呼吸困难1天”被急诊转入石大一附院儿童重症监护室。刚转入PICU时，小巴合呼吸急促、手足搐搦，多饮多尿，心动过速。急诊完善各项相关检查，诊断为代谢性酸中*、肾小管酸中*、尿崩症、顽固性低钾、低钙、低镁、低磷血症。同时伴有维生素D缺乏、维生素D缺乏性手足搐搦症、代谢性骨病、婴儿型糖尿病、尿蛋白、肝功能损害、肾功能不全、中度贫血。该疾病累及患儿多个脏器，且危及生命，医护人员立即为小巴合进行有创动脉血压监测，纠正休克，给予中心静脉置管，快速补液、持续碳酸氢钠纠酸、补钙补钾、利尿、保护肾脏、护肝、补充大剂量维生素D3、纠正尿崩症等综合治疗后，小巴合病情渐渐趋于稳定，改为口服药物后转入儿科病区。儿科PICU医护人员进行对症治疗
鉴于患儿起病突然，无任何诱因，且多个器官功能受到影响，遗传代谢性疾病筛查提示肉碱及多项有机酸指标明显增高。与家属协商后决定为患儿完善家系全基因组外显子测序，测序结果提示为CTNS基因突变所致的婴儿肾病型胱氨酸症，且该基因的变异为该疾病的致病基因。
科普知识
肾病型胱氨酸症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由编码胱氨酸的CTNS基因突变导致的溶酶体积累引起的。发病率1/,-1/,，多在出生后第一年出现症状。胱氨酸是一种含有个氨基酸的溶酶体胱氨酸转运体，具有7个跨膜结构域。突变类型以CTNS基因第9外显子和第10外显子57kb的片段缺失最为常见。根据基因突变的致病性、发病年龄以及肾脏受累的严重程度不同，将胱氨酸病分为婴儿型（肾病型）、青少年型（中间型或迟发型）及成人型（眼病型）三种类型。儿童以肾小管酸中*、范可尼综合征（Fanconisyndrome）、佝偻病、多饮多尿等临床表现的肾病型最为常见，约占95%。
该疾病无特效药物治疗，只能对症治疗，国内也仅仅有数例患儿的相关报道，查阅国外文献后发现胱氨酸的前体物质半胱氨可能对症状的缓解有一定疗效，但仍缺乏大样本多中心的数据分析结果。预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇