枫糖尿病你听说过吗？前几天新闻中报道了出生仅10天的糖糖浑身自带一股甜甜的味道，原来这是一种罕见遗传病“枫糖尿病”。这种先天性代谢性疾病在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病抽血筛查，也就是采足跟血。这是一种简易、快速的血斑试验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗。
01如何查等新生儿出生满72小时、20天之内，并充分哺乳后进行（建议至少8次以上母乳喂养）。尤其是在采血前1～2小时充分哺乳。若新生儿需要使用抗菌药物，建议停药2天再采血。
02查哪些目前开展的新生儿疾病筛查的项目是以下几种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。
主要筛查疾病包括：●G-6-PD缺乏症(又称蚕豆病)
●先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
●苯丙酮尿症(PKU)
●先天性甲状腺功能减退症(俗称呆小病，CH)
多种遗传代谢病筛查大约40种，常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中*和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
03哪些是高危人群以下情况的孕妇其生下的宝宝，是遗传代谢病新生儿筛查的高危人群：
?35岁以上高龄孕妇；
?夫妇一方为染色体易位携带者；
?曾生育过染色体病患儿者；
?曾生育过唐氏综合症患儿者；
?曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；
?父母有遗传代谢性疾病家族史；
?夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；
?家族中有严重伴性遗传病者；
?长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇。
04疼不疼各位爸爸妈妈不用过多的担心，采血部位在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，是疼痛最小又能采到足够的血量。采血针留下的小伤口很小，很快就可以愈合。
新生儿疾病筛查是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，即使宝宝出生时看起来很健康，但在之后的几个月内会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，已经错过了治疗的最佳时机，所以爸爸妈妈一定要引起重视。
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新生儿科
医院新生儿科配备全进口新生儿监护仪器及设备，资深新生儿科医生进行母婴同室查房和新生儿出院后随访，医院开展疾病筛查和预防接种。资深护士每日为婴儿沐浴抚触，提供新生儿生长发育评估及喂养指导,完善的新生儿安全管理措施，充分保障新生儿安全与健康。
王永波副主任医师
医院新生儿科
简介：浙江大学医学院毕业，中国医师协会新生儿分会委员，曾任三甲妇幼保健院新生儿科主任，市级重点学科新生儿学科带头人，围产儿评审专家，对新生儿疑难、危重症的处理有着丰富的临床经验，尤其在机械通气、低体重、小胎龄早产儿管理等方面治疗技术达到国内领先水平。
擅长：新生儿常见病、低出生体重儿的诊治，婴儿生长发育监测与指导，擅长小儿呼吸系统与消化系统疾病的防治，新生儿危重症抢救。
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