免费检测对象
在江阳区、龙马潭区、纳溪区、泸县、合江县、叙永县助产技术服务机构出生的名新生儿。
免费检测条件
父母双方或一方具有四川省户籍：以母亲户籍地为主，如果母亲属非四川省户籍，则以父亲的户籍为主，并提供结婚证等证明材料。还需提供父母双方结婚证或新生儿出生医学证明或准生证任一种证件。
免费检测申请
对符合救助条件的0-14周岁的遗传代谢病患儿，市妇幼保健院、区县妇幼保健院将协助患儿家庭办理申请等手续逐级上报，基金会提供后续的干预救助，对年1月1日(含)至年12月20日(含)期间产生的医疗费用进行资助。
昨日，记者从泸州市卫计委获悉，泸州市即将在江阳区、龙马潭区、纳溪区、泸县、合江县、叙永县免费为名新生儿开展多种遗传代谢性疾病筛查，尽早发现新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病，免费筛查工作将持续到12月31日。同时，符合救助条件的贫困患儿，按照项目要求实施救助，资助其进行疾病诊断、治疗的费用，防止病情继续发展和致死致残等严重并发症的发生。
据泸州市卫计委有关负责人介绍，为扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，降低新生儿遗传代谢疾病致畸率，提高出生人口素质，由中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会，在泸州市六个区县试点开展以遗传代谢性疾病为主的干预救助工作。免费检测对象包括：在江阳区、龙马潭区、纳溪区、泸县、合江县、叙永县助产技术服务机构出生的名新生儿。享受免费新生儿遗传代谢病检测的孩子，父母双方或一方具有四川省户籍：以母亲户籍地为主，如果母亲属非四川省户籍，则以父亲的户籍为主，并提供结婚证等证明材料。还需提供父母双方结婚证或新生儿出生医学证明或准生证任一种证件。符合基金会救助条件的遗传代谢病贫困患儿，将获得救助。
此次新生儿遗传代谢疾病筛查，履行知情同意、自愿选择、免费检测、严格保密原则，采血前向符合条件的新生儿监护人进行本项目的健康教育宣传，告知检测疾病病种、疾病的危害、干预意义及检测全免费。新生儿出生3天，充分哺乳后进行足跟采血，由四川省新生儿遗传代谢疾病筛查宜宾分中心用“串联质谱检测技术”，按照技术规范要求对标本进行检测并出具检测报告。通过筛查，尽早发现新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病(包括苯丙酮尿症，甲基丙二酸、戈谢病、庞贝病、黏多糖症等疾病)。如果检测结果异常，检测中心将尽快通知家长，让孩子做确诊检查。个别患者可能呈假阴性或假阳性，即使通过检测，也需要定期进行儿童保健检查。
据悉，此次新生儿遗传代谢性疾病出生缺陷救助项目由国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会(以下简称“基金会”)合作，对全国范围内12省(自治区)符合救助条件出生缺陷疾病患儿的诊断及治疗提供救助的一种公益项目。救助范围包括了新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)以及先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等17种其他遗传代谢病。据介绍，对符合救助条件的0-14周岁的遗传代谢病患儿，市妇幼保健院、区县妇幼保健院将协助患儿家庭办理申请等手续逐级上报，基金会提供后续的干预救助，对年1月1日(含)至年12月20日(含)期间产生的医疗费用进行资助。
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