十月怀胎厉艰辛，
不知是否有佳音？一朝分娩娇儿安，
喜迎新生满家欢！养儿虽知千般苦，
仍盼我儿灵巧酷。筛查听力居要位，
基因检测来保卫。
年8月，医院妇产科在原有新生儿两病筛查:苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低（CH）的基础上新增先天性肾上腺皮质增生证（CAH）筛查、45种新生儿遗传代谢病串联筛查、遗传性耳聋基因检测，更好地为新生儿保驾护航！欢迎广大孕产妇来我科就诊。
一、苯丙酮尿症(PKU]:常染色体隐性遗传病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯内氨酸不能正常代谢,在体内含量增多并产生旁路代谢产物如苯乙酸、苯丙酮酸等,对机体产生伤害,尤其是造成神经系统损伤。新生儿期无临床症状,3—4个月后逐渐出现:头发由黑变*、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液鼠尿臭味,随着年龄增长,智能发育落后明显,小头畸形、婴儿疼挛症或点头样抽搐，可出现行为、性格、神经认知等异常。患病率为1:。筛查指标:苯丙氧酸(Phe)
二、先天性甲状腺功能减低症(CH)：多数CH患儿出生时无特异性临床症状,有些可有可疑症状,如胎动少、巨大儿、过期产、新生儿*疸、便秘、少动、腹胀等。如未被早期发现,及时治疗,婴幼儿一儿童期可出现特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障碍,心血管功能障碍等症状。发病率约1/。筛查指标：TSH。
三、先天性肾上瞑皮质增生症(CAH)：常染色体隐性遗传病,生后体重不增、呕吐、腹泻、消瘦、脱水等失盐症状、伴电解质紊乱(低血钠及高血钾),代谢性酸中*等。可发生致命的肾上腺失盐危象。女性伴有假两性畸形。青春期前或围青春期出现周围性性早熟伴男性化表现、皮肤色素沉着、生长加速伴骨龄提前,最终身材矮小。发病率：1/—1/。
四、45种新生儿遗传代谢病:包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢缺陷。多为单基因遗传病。这些疾病缺乏特异的临床症状和体征,新生儿期可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷抽搐甚至猝死。婴幼儿期可表现为运动言语发育落后、智力低下、心肌肥厚等。实验室检测有酸中*、高血氨、乳酸增高、低血糖、肌酸激酶增高等。这些疾病临床表现缺乏特异性,易被延误诊治,导致不良后果。串联质谱是目前较先进的新生儿疾病筛查技术,可进行几十种代谢物检测分析,为诊断相关先天性代谢缺陷性疾病提供依据,使患儿早期诊治。
五、遗传性耳聋：指由基因突变所导致的耳聋,主要由于父母的基因发生了改变并传给后代引起的,不论父母单方或者双方是耳聋患者,甚至仅健康携带者,耳聋基因都有可能通过父母遗传给子女;另外,遗传性耳聋也可由患者本身基因的自发突变所引起,与父母的基因无关。所有先天性及早发耳聋原因中,基因致聋占到60%以上。
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