大家看到枫糖尿病时，是不是以为是我们平常说的糖尿病中的一种？实际上枫糖尿病不属于糖尿病，两个疾病真的是风马牛不相及，半毛钱关系都没有。
简单来说，枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍性疾病，而糖尿病是胰岛素惹的祸。如果以为枫糖尿病也有“糖尿病”三个字，就把它们扯上关系，那样就大错特错。什么是枫糖尿病？枫糖尿病是由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病，又称分支酮酸尿症，分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，因患儿尿中带有枫糖浆的香甜气味而得名。枫糖尿病常发生在新生儿期或婴儿期，该病在全世界新生儿中的发病率为1/18.5万。一旦诊断明确需长期低蛋白质饮食控制。研究表明，多数患儿在胎儿期大脑已受到损伤，及时治疗并不能逆转已经造成的神经损伤，因此多数患儿出现智力落后、运动障碍甚至死亡。枫糖尿病有什么症状？枫糖尿病多见于新生儿，一般分为经典型、中间型(轻型)、间歇型、维生素B1有效型及二氢硫辛酰胺酰基脱氢(E3)酶缺乏型等5种不同类型，其中经典性最为常见。患儿出生时大都正常，生后2～3天出现酮尿、兴奋和哺乳困难；生后4～5天逐渐出现嗜睡、喂养困难、体重下降等症状，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等症状，病情进展迅速。如未得到及时治疗可于生后7～10天发生昏迷、中枢性呼吸衰竭，严重者可致死亡。枫糖尿病无法治愈，需终生管理枫糖尿病能不能治愈？很遗憾，目前的答案是否定的。早期诊断和及时有效的营养干预，有助于改善疾病预后。治疗原则是以限制天然蛋白质摄入，同时给予专用配方营养粉(不含缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸)治疗，还要注意避免必需氨基酸的缺乏。因此，枫糖尿病患儿的饮食管理应在专业临床医生以及营养师的指导下进行，在严格限制亮氨酸摄入的基础上应补充足够的营养素，保证患儿的生长发育需求。结语随着新生儿遗传代谢疾病筛查技术的普及，更多罕见出生缺陷问题能够被早期发现。由于枫糖尿病属于常染色体隐性遗传，发病率低，对该病的认识不足，容易造成误诊、漏诊，错过最佳治疗时机。对于有喂养困难、反应差、抽搐，难以纠正的低血糖及严重代谢性酸中*时，应考虑先天性遗传代谢病的可能。另外，本病治疗效果及预后不满意，重在预防，应重视产前检查的重要性。供稿：赵倩
编辑：沈红
审稿：张成钢
↓点击就可传送查看↓
中医
“腰部环线”带脉上的痛
戴假牙时发音不清怎么办？
咳嗽的“花样”原因
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇