近日，医院儿科诊断一例罕见基因突变疾病Gitelman综合征。
患者，男，七岁因发热，抽风一天收入院，发热，抽风是儿科常见疾病之一，但一次常规的血气分析，生化检查发现孩子的血钾低，小于2.0mmoll/c,报危急值。低钾血症在儿科也是一个常见的疾病钾正常值3.5~5毫mmoll/c,病因成为三类：1钾摄入减少，长期的进食和禁食减少可引起低钾。2钾丢失过多，常见于长期的腹泻，恶吐胃肠道失钾3肾脏失钾，也多尿。肾小管疾病，醛固酮增多症，代谢性碱中*。3出汗多。这个孩子除了低钾以外，报危急值，其他的临床表现一点都没有。低钾血症的临床表现，四肢无力，腱反射减弱，肢体瘫痪。呼吸机瘫痪，心率紊乱，夜尿增多多尿。
但这个孩子这些临床表现都没有，单靠钾摄入不足，丢失钾加过多来解释，解释不通，辅助检查不支持。通过大量的辅助检查，排除了肾小管酸中*原发性醛固酮增多症，糖尿病酸中*等常见低钾血症疾病，查阅了相关的文献资料，孩子临床表现以慢性长期低钾，代谢性碱中*，低氯为主，血压正常只要临床上少见的基因突变疾病巴特综合征与Girelman符合，在积极治疗原发病，补钾同时，联系化验室赵庆革主任基因检测，经过漫长的一个月等待，基因检测结果提示与我们科的诊断完全符合，终于明确严重长期低钾血症诊断，拨云见日。
基因检测，染色体变异等疾病在临床上越来越常见，医院很难碰到也很难诊断，医院检查治疗，此例GIteman综合征是SLC12A3基因突变所致，此例基因突变疾病的诊断是本院第一次独立诊断检查的疾病，医院儿科诊疗水平又上了一个新的层次。
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