我国婴儿患病病例较高，每年约万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。
早期无特别病症晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。”这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。今年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40-50多种相应的遗传代谢缺陷。
引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。这种疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病*感染等不可预知的因素。
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，你可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查，而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：
1.父母双方或一方年龄过大；
2.孕妇本人有过流产史；
3.曾经生过患此类疾病的孩子；
4.新生儿有喂养困难的现象；
5.新生儿*疸总是不退。
及时筛查出疾病的新生儿，遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。比如，先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中*和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
赵雨香，女，副主任医师，从事儿科临床、保健、教学、科研工作20余年，擅长儿童遗传代谢和内分泌疾病的诊断和治疗，对小儿甲状腺疾病、肾上腺疾病、生长发育迟缓、矮小和性早熟的诊治有丰富的临床经验，对儿童身高的促进有独到的见解，能熟练处理儿童发育的常见问题。对儿科常见病和多发病具有丰富的临床经验。
专诊时间：周一、三全天
（通讯员钟德均）
儿童遗传代谢性疾病和内分泌疾病专科诊疗范围：矮小症、性早熟、生长发育迟缓、身高促进管理、染色体疾病、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、21-三体综合征、肌营养不良等的诊治。
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