新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行检查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。
新生儿疾病（四病）筛查内容是什么1.(TSH)先天性甲状腺功能低下：主要作用是促进甲状腺激素的释放、合成。
2.(Phe)苯丙酮尿症：最主要的目的是检查宝宝是否患有苯丙酮尿症。如果这类疾病没有及时医治，很有可能导致孩子智力严重缺陷，也就是地方所说的“哈宝病”。
3.(17OH)先天性肾上腺皮质增生症：常见的染色体隐性遗传基因遗传，会引起人体肾上腺皮质激素在合成时缺少某些作用酶，容易导致人体出现低血钾、低血钠、血液循环衰竭，严重时还会在产后数周内危及生命。
4.G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）:这是一种遗传性疾病，在吃了含有蚕豆的食物后容易发生溶血，会出现了贫血，*疸，肝脾肿大等。
筛查需要注意以下几点1、注意正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳,对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。因为在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时后的血标本还可避开生理性的促甲状腺激素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。
2、医院做了新生儿疾病筛查，如筛查结果正常，不再通知您们，医院（一般一个月后没收到通知，示为以筛查结果正常），由于筛查不同于诊断，其灵敏度为95％左右，因此，如筛查结果可疑，将立即以最短的时间最快的速度通知您们进行复采。
3、当家长收到复查通知后，一定要按时复查，绝不能轻视。如收到复查通知后不按时复查确诊者，其后果自负。特别提醒您们在填写联系地址、电话时，一定要填写清楚、准确，以便取得最快的联系。
4、筛查结果：通过血片上的条形码和新生儿母亲姓名得到筛查结果或通过血片上的