出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，因此国家历来高度重视出生缺陷防治工作，明确规定助产医疗机构必须开展新生儿疾病筛查工作。
泰州市妇幼保健所是江苏省新生儿疾病筛查分中心，自年开展筛查工作以来，共计筛查出各类新生儿遗传代谢病患儿余例，经过早期干预和治疗，患儿体格、智力发育基本达到正常儿童的标准，为提高我市出生人口素质作出了积极的贡献。但是不少新妈新爸可能还有疑问：我的宝宝做了新生儿筛查，但是筛查的究竟是什么？收到了复查的短信和电话通知，我到底该不该去？
针对大伙儿的各种疑问，我们特地开辟此栏目，希望各位看官能够更懂我们！家长
新生儿遗传代谢病筛查是什么？有什么意义？
新生儿遗传代谢病筛查是指对每个出生的宝宝，通过采集足跟血标本进行实验室检测，以发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等重要脏器损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。新生儿遗传代谢病筛查是发现可治或可预防的先天性疾病最经济有效的途径。
泰妇幼
家长
新生儿遗传代谢病筛查包括哪些项目？收费多少？
泰州市新生儿遗传代谢病筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。目前三个项目均为免费筛查，家长根据“知情和自愿”原则参加筛查。
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怎样参加新生儿遗传代谢病筛查？我是非泰州市辖区户口，医院生的孩子，可以参加免费筛查吗？
凡在泰州市辖医院出生的宝宝，符合采血条件的均在医院采血参加新生儿遗传代谢病筛查项目，如果您不同意筛查需签署“拒绝筛查知情同意书”。如果您是非泰州市辖区户口，可以医院自费参加筛查；如果您常住泰州辖地，可以至常住地乡镇卫生院（社区卫生服务中心）领取新生儿疾病筛查免费服务券，在住院分娩医院就能享受免费筛查啦。
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家长
我家宝宝在靖江市/泰兴市/医院出生的，怎么现在接到电话通知到泰州市新生儿疾病筛查中心门诊（泰州市妇幼保健所）复查呢？是不是诈骗电话？
只要在泰州市辖区范围内出生的宝宝，医院行知情告知并采集标本，统一送至泰州市新生儿疾病筛查中心检测，请一定要及时查询筛查结果。当筛查结果为阳性，第一时间就会收到中心工作人员告知复查的短信或电话，家长要按照通知及时采血复查，以免延误时间。如果您还有疑问，请拨打新筛中心~。
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