新生儿遗传代谢病筛查可早期发现新生儿某些先天性代谢异常疾病，以便及早进行干预或治疗，最大限度地减少疾病造成身体或智力上的发育迟缓或损害，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义，依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》，《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等法律法规，潍坊市新生儿疾病筛查中心依法开展筛查的遗传代谢病有：已免费的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及需自费参加的多种遗传代谢性疾病串联质谱技术的筛查，统一实施检测、复查、确诊与治疗、转诊等医疗服务。
拟实施医疗方案的注意事项：
（1）新生儿出生48小时后、7天内，并充分哺乳6次后到8楼新筛室进行足跟采血。95%的新生儿采血后，血样将在30个工作日内被检测。
（2）由于个体的生理差别（如发病迟缓）和其他因素，个别患者可能呈假阴性，上述疾病的检出率为90%-95%。如果四周内没有接到复查通知，表示本次检测未见异常，仅提示宝宝得病风险与一般人相同，并非确定宝宝一定不会患有此类疾病，如宝宝有异常症状时，仍需及时就医。
（3）若筛查结果异常需要复检时，您将会接到复查的通知（电话、短信、