代谢性酸中毒

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TUhjnbcbe - 2022/3/1 14:13:00
新生儿遗传性疾病种类繁多,大部分属于常染色体隐性遗传,部分伴性遗传。刚出生新生儿遗传性疾病具有症状隐匿、容易突发危急症、家庭难以理解与接受等特点。目前已发现近余种,单病发病率低,1.9-7.6/,但总的发病率为1/-1/。25%的病人新生儿期起病。出生后3个月内,不能及时发现、干预和治疗,会造成20%以上的患儿多脏器损伤。出生后6个月才开始进行治疗,会造成40%以上的患儿智力发育障碍。

为了加强新生儿遗传性疾病早识别、早防治,科学管理,降低新生儿死亡率和后遗症发生率,提升新生儿生存质量,医院承办了省卫技人员培训项目——新生儿遗传代谢病协同防治培训班暨新生儿难点与对策学习班。

医院常务副院长向华致欢迎词。新生儿遗传性疾病属于罕见病范畴,大力加强罕见病早查早治是健康中国策略的重要组成部分。

卫健委妇幼处调研员彭中华开幕式发言。实现早防早筛早治疗,推动我省出生缺陷综合防治工作全面发展,为保障全省妇幼健康和新生儿安全做出积极贡献。

承办主持人新生儿科张爱民主任发言:促进湖南罕见病早防治策略,将加强遗传、围产生殖、新生儿学的交流纽带,建立新生儿罕见病、遗传性疾病的交流平台,为促进国家妇幼健康十四五规划努力。

专家幽默风趣的授课

医院的专家为我们授课,生动有趣,课后积极提问,激烈探讨临床工作中遇到的疑难杂症。

部分专家讲课靓影:

医院尹飞教授:急性代谢危象诊断及处理

医院张爱民:基因检测在新生儿临床中的应用、后疫情时代儿科医生角色改变

湖南省妇幼保健院鄢慧明:原发性肉碱缺乏

医院徐俊:新生儿尿素循环障碍早期识别与处理

医院*芙蓉:线粒体疾病

医院赵梦华:新生儿常见有机酸代谢病

医院王江:新生儿肠旋转不良的早期识别

医院*丽:新生儿糖代谢类疾病

医院谢安:新生儿颅脑MRI影像特点及常见疾病

医院何玉颖:食管气管瘘手术管理

金域医学龚强:遗传代谢病的基因识别

专家点评

专家对病例进行点评,现场回答学员对病例的疑惑。

姚穗医院

龚强金域医学

左一:陈医院

左二:张爱医院

左一:田医院

左二:医院

左三:*芙蓉医院

主持及现场场景

本次学习班是由医院*芙蓉主持。

现场的学员们积极参与互动,可以看到一双双求知若渴的眼神。

年轻医生的风采展示

虽然是遗传性疾病的菜鸟,大家汇报严谨认真;就典型性或者有疑问的病例进行讨论,专家答疑。

部分年轻医生风采:

医院皮洁俊:生后突发心脏骤停病例及讨论

医院袁婷:三大物质代谢与能量转换

医院谢琼:特殊的酸中*、低通气综合征

医院杨叶:容易误诊的新生儿呕吐

医院凌鸣:触目惊心的出生后皮肤疱疹

医院孔祥平:不一样的新生儿*疸

益阳市妇幼保健院金晶:血小板减少查因

医院吴不非:跌宕起伏的“血小板”

医院王娟梅:无法控制的发热

内容丰富、案例精彩纷呈,学员们受益匪浅。

共同走过人生第一座独木桥

*疸是新生儿常见的疾病,医院新生儿科团队对*疸进行了科普表演。

医院新生儿科

共同走过人生第一座独木桥

活灵活现、逗趣的表演,会场气氛也变得更活跃。

线上线下同步学习

如果你未能来到现场参加学习,很幸运的告诉你,线上也能同步进行学习。本次学习班人,线上点击3人次。此次学习班体现了哲学与医学的思维:从局部到整体、从病例实践到理论升华、从住培医生病例展示到国家学术大咖云集一堂。遗传学知识让学员回到了大学课堂、而严重代酸、肉碱缺乏心跳骤停又让大家似乎就站在濒死的患儿身旁。让晦涩难懂的遗传知识也变得易懂、亲切。

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