佳学基因导读：诚诚出生后非常爱睡觉，不爱哭，吃奶次数也很少，家里人以为孩子乖巧，并没有感觉到异常，直到孩子情况严重了，才后知后觉，如果早一些做基因解码基因检测，或许孩子恢复的会更好。
小丽夫妇的儿子诚诚于去年出生，出生后宝宝常规检查一切都很正常。但是细心的小丽发现宝宝过于贪睡、不吃奶，不爱哭，一次能睡七八个小时，同病房的孩子都在哇哇大哭，诚诚也无动于衷，第三天，诚诚开始出现*疸，针对这些情况，医生给诚诚抽血做了检查，指标显示有酸中*，于是采用常规的纠酸补碱治疗。治疗后诚诚各项指标恢复正常，办理了出院。出院后，小丽一直是纯母乳喂养，但宝宝经常出现腹泻，医生说有可能是母乳过敏，建议改喝配方奶粉观察一段时间，结果诚诚愈发拒绝进食，呕吐、嗜睡，并且这几个月，小丽感觉宝宝特别嗜睡，不主动抓物，心里特别不踏实。一天中午，诚诚呼吸突然急促起来，立即入院检查，结果再次发现宝宝酸中*严重。诚诚被反复查血、输液纠酸，但纠酸效果并不佳，小丽一家几乎崩溃。医生怀疑是不是代谢性疾病导致的酸中*呢，建议做基因解码基因检测查明原因，小丽立即想到她的表姐是基因解码咨询师，马上进行了咨询，表姐从事遗传咨询多年，根据宝宝的情况，猜到了一种代谢性疾病，于是立即安排给诚诚做了基因解码基因检测。原来得了甲基丙二酸血症佳学基因工作人员对诚诚的血液样本进行了全面的致病基因分析。解码结果显示诚诚MMA基因存在两个杂合突变，构成复合杂合突变。家系验证结果显示，小丽和丈夫各自携带一个突变，这两个突变均遗传给了诚诚。而这个突变所导致的疾病是：甲基丙二酸血症。甲基丙二酰辅酶A变位酶功能的正常运行得益于MMA等基因产生的蛋白质。而基因产生的蛋白质发生突变会削弱甲基丙二酰CoA变位酶的活性，从而导致甲基丙二酸血症。单纯型MMA的患儿需要终身依赖特殊食品。从营养全面的角度考虑，需要采用低蛋白饮食辅以特殊氨基酸配方奶粉，可减少*性代谢产物蓄积。如果不注意限制饮食，患儿容易发生急性酸中*，可能对神经系统等造成不可逆的伤害。但如果注意饮食、也护理得当，孩子也可以平安长大。对症治疗后，诚诚很快有了好转。诚诚在五个月时确诊，开始采用特制食品，辅以药物控制，他的身高、体重有了大幅增长，很快追上了正常的生长发育曲线。但是小丽依然很焦虑的是诚诚确诊的还是有些晚了，没有从一开始就给宝宝采用特殊饮食，不知道会不会给孩子造成神经系统的伤害。现在宝宝一岁了，在小丽的精心护理下，诚诚现在能够和人交流、缓慢行走，目前还没有发现智力落后的情况。基因解码要尽早基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。在此，佳学基因提醒广大患儿家长：宝宝出生后建议尽快进行基因病、罕见病的基因解码，基因检测，明确孩子是否存在发病的可能性，早发现，早治疗；另外护理甲基丙二酸宝宝千万不能大意。有的家长因为孩子出生后顺利诊疗，而低估了这个疾病的凶险程度。结果因为一次酸中*处理不及时，会导致宝宝出现严重脑损伤，倒退回无法独坐的状态，因此，家长要更加细心照顾呵护宝宝，避免悲剧的发生。版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。
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