刘阳
通用医疗三00医院检验科主管检验师
张婷婷
通用医疗三00医院内分泌科主治医师
苏敏
通用医疗三00医院检验科检验医师
前言低钾血症是临床常见的电解质紊乱之一，可致严重的临床后果，如心室颤动、心脏骤停或休克等，严重时可导致猝死。患者对轻度低钾血症可耐受，但中重度低钾血症则有可能危及生命。
案例经过患者为男性，23岁，反复乏力11年，再发1周伴加重6+小时入院。
患者11年前无明显诱因出现乏力，双下肢尤甚，多于大汗淋漓及活动后，无手抖、性格改变，无恶心、呕吐等症状，曾于外院就诊，当时住院查血钾1.7mmol/L，明确低钾血症，予补钾（具体量不详）治疗后症状好转后出院，出院后曾多次发生低钾血症，长期予“氯化钾缓释片口服2.0g每日三次，间断服用枸盐酸钾（具体不详）”补钾治疗。
1周前自行停用氯化钾缓释片，感四肢乏力，双下肢为甚，于外院查血钾2.6mmol/L，予补钾治疗后复查血钾3.0mmol/L，上述症状较前缓解。6+小时前出汗后突发双下肢瘫软，伴行走困难，无昏迷、嗜睡、四肢抽搐等不适，患者否认使用利尿剂及缓泻剂。
急诊查血钾：2.26mmol/L（参考范围：3.5~5.3mmol/L，下同），以“低钾血症”收入我院内分泌科。入院后予以3.0g氯化钾注射液静滴，针对低钾低镁血症予以注射用门冬氨酸钾镁1.7g静滴及口服氯化钾注射液4.0g。进行补钾。
入院后查体：体温36.3℃；血压/57mmHg；患者急性面容，神志清楚，查体合作。双肺叩诊呈清音，听诊：双肺部呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音。心腹部查体无异常，双下肢无浮肿。专科查体：双上肢肌力IV级，双下肢肌力III级，肌张力无明显增减。
辅助检查：
电解质：氯.9mmol/L（99-mmol/L）；钙2.40mmol/L（2.11-2.52mmol/L）；尿常规pH7.0（4.5-8.0）；血气分析pH7.50（7.35-7.45）；HCO3-30.89mmol/L（22-27mmol/L）；BEb7.62mmol/L（-2-+3mmol/L）；24h尿量mL；24h尿钾71.01mmol/24h（25-mmol/L/24h）；24h尿氯mmol/L/24h（-mmol/L/24h）；醛固酮/肾素活性比值.33Ratio（0-30Ratio）；胰岛素、C肽、甲状腺功能三项；促甲状腺受体抗体；抗甲状腺过氧化物酶抗体均正常。随机血糖：7.12mmol/L。
经过与临床科室不断沟通，我们认为患者低血钾症状反复发生，且验检查结果中：代谢性碱中*、HCO3-升高、低血压、低血镁的出现。与基因遗传疾病或肾小管酸中*的疾病症状相似。因其否认服用利尿剂和缓泻剂，也否认近期曾呕吐，于是，我们在取得知情同意的情况下，对患者进行了遗传肾病的相关检查。
图片源于ANDs