这不是《重大疾病的临床检验综合诊断》《临床血液学检验技术》两门课程的考试重点整理，只是把小编上这门课时学到的知识分享给大家。这些知识将贯穿于病例的诊治之中[有相当数量的病例取自《医学检验项目选择与临床应用（第版）》，有所修改]
为“重大疾病”课程整理重点没有意义，因为这是一门注重思维的课程，关键是理解与灵活运用，死记硬背是无效的。
病案11：中年女性，发热、腹痛（“重大疾病”案例）
一、病史
（一）病历
（二）讨论
（三）既往病史和家族史
对既往病史和家族史的分析
二、入院有关检查
（一）体格检查
对体格检查结果的分析
（二）实验室检查与辅助检查
对实验室与辅助检查的分析
注意这里的诊断学思维
（三）进一步的实验室检查
对进一步的实验室检查的分析
再次提醒大家注意，除了未接种卡介苗的婴幼儿，PPD阳性不能诊断结核病；PPD阴性也不可以除外结核，一次实验室检查的结果不可以轻易做出一个阴性的判断。
三、进一步的诊治经过
1、入院后
、对病人情况变化的分析
3、确定诊断的实验室检查
4、分析与治疗
四、点评
病案1：年轻男性，反复发热、乏力（“重大疾病”案例）
一、病历
（一）病史与既往史：
（二）体格检查：
（三）实验室检查：
又是一个嗜酸性粒细胞增多的病例，回忆下嗜酸性粒细胞增多的原因都有哪些？
二、诊治经过：
三、病例讨论：
1、血液科
、放射科
3、感染科
4、风湿免疫科
5、消化内科
6、病理科
和病案4类似，本例也是淋巴瘤
7、又回到了血液科
四、点评：
病案13青少年贫血（“血检”病例）
一般资料:
女性，18岁，住校学生。进行性面色苍白4个月。无特殊既往病史和服药史。长期完全素食。
体格检查:
体温正常，贫血貌，舌鲜红平滑，神经系统无异常。无其他异常发现。
实验室检查:
血细胞分析：Hb83g/L，RBC.1×10e9/L，Hct0.4，MCVfl，红细胞大小不等。白细胞8.3×10e9/L，中性分叶细胞0.69、淋巴细胞0.7、单核细胞0.0、嗜酸性粒细胞0.0，中性粒细胞分叶过多，5叶以上者大于5%。血小板15×10e9/L。
骨髓涂片检查：有核细胞增生活跃，粒红比例下降，以红系增生为主。可见幼红细胞呈老浆幼核改变。各阶段红细胞有巨幼变，各阶段粒细胞比例正常，可见巨晚幼/巨杆状核中性粒细胞。巨核细胞也可见巨幼变。
分析:
患者进行性面色苍白提示可能有贫血。长期完全素食，可能会缺乏铁和/或维生素B1。
该患者最可能的诊断为巨幼细胞贫血：①体格检查发现舌鲜红平滑，这在诊断上称为“牛肉舌”或“镜面舌”，对巨幼细胞贫血的诊断有意义；②血细胞分析检测发现有血红蛋白的下降，MCV增加，分叶过多的中性粒细胞多见。骨髓象为增生性贫血象，幼红细胞可见核浆发育不平衡，“核幼质老”，粒系和巨核系也有巨幼变，符合巨幼细胞贫血的形态学特点。
以上病例应进一步做查找贫血病因的相关检测。通过以上分析和实验室诊断，应进一步做维生素B1和叶酸缺乏的相关检测，并进行病史和生活史的调查，以查找病因。
诊断意见：
该患者是因住校时饮食中长期缺乏叶酸和/或维生素B1，造成营养性巨幼细胞贫血。
病例14青年女性，贫血、月经量多（“血检”病例）
一般资料:
女性，5岁，公司职员。出现乏力、头昏近个月。近一年以素食为主并少吃主食。平时月经经期多为10天左右，每次量多。
体格检查:
体温36.0℃，脉搏次/分，呼吸频率0次/分，血压1/8.4kPa，贫血貌，巩膜无*染，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未触及，心肺无异常。
实验室检查:
血细胞分析:Hb6g/L，RBC.96×10e9/L，Hct0.0，MCV68fl，MCH1pg，MCHCg/L，RDW-CV1%。WBC4.3×10%/L，中性分叶细胞0.54、淋巴细胞0.35、单核细胞0.05、嗜酸性粒细胞0.0，中性杆核细胞0.04。PLT×10e9/L。
分析:
素食为主，可能会缺乏铁和/或维生素B1。月经经期10天左右，显然是偏多了；加上每次量多，即存在慢性失血史，这是常见的引起铁丢失过多的因素。
巩膜无*染，提示无*疸。浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未触及，提示造血与淋巴组织肿瘤的可能性不大。
根据血细胞分析及临床体征，可初诊为小细胞低色素性不均一性贫血（白细胞/血小板并无异常）。由于病史中可见患者有慢性失血史，进食含铁量丰富的食物少，可初步判断患者贫血最有可能是由于缺铁所致。进一步检测应包括血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白等铁代谢相关检测，必要时可行骨髓涂片和骨髓铁染色。
诊断意见：
由于铁丢失过多、摄入不足的体内铁代谢的负平衡所致缺铁性贫血。
病例15血小板增多，出血（“重大疾病”病例）
一般资料:
患者男性，63岁，轻度头痛、眩晕、乏力，有时自发性齿龈出血和鼻出血。
体格检查:
皮肤黏膜可见散在瘀斑，中度肝脏、脾脏增大。
实验室检查:
1.血细胞分析：RBC5.×10e1/L，HGBg/L，Hct0.44，MCV84.7fl，MCH7.8pg，MCHC38g/L，RDW-CV14.3%，PLT×10e9/L，WBC1.56×10e9/L。
.血涂片镜检：血小板明显增多，形态和大小各异，可见巨大血小板和血小板聚集成簇。
3.骨髓检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比例.09:1。粒细胞系各阶段细胞查见，嗜酸性粒细胞常见，占6%。红细胞系统比例8.5%，形态未见明显异常。巨核细胞数量多，全片个，略欠成熟，易见成堆、成团、成片、成簇分布的血小板，大的团块血小板数量成百至千或上万颗。
4.骨髓活检：明显的细胞增多，巨核细胞增多，伴有多形核和不典型多倍体巨核细胞。网状纤维正常，无骨髓纤维化表现。
5.凝血检查：PT、APTT、FIB检测正常。
6.染色体检查：未见异常核型。
7.基因检测：BCR/ABL融合基因定性检测阴性。
分析与诊断:
患者的血小板计数明显增高，却依然有出血的表现（自发性齿龈出血和鼻出血，皮肤黏膜瘀斑），提示为异常的增生（血小板功能异常）；患者外周血为两系增多（白细胞高，血小板明显增高，血红蛋白正常），且有肝脾肿大，此时必须考虑骨髓增殖性肿瘤（MPN）的可能，尤其是慢性髓系白血病（CML）和原发性血小板增多症（ET）。MPN也能较好的解释患者“轻度头痛、眩晕、乏力”的临床表现。
血涂片、骨髓涂片均显示血小板增多，骨髓增生明显活跃，骨髓涂片和活检均显示巨核细胞异常增多，支持MPN。虽然患者骨髓中嗜酸性粒细胞增多，但未发现粒系增殖，BCR/ABL融合基因定性检测为阴性，不支持CML，则ET的可能性最大。染色体检查未见异常核型。进一步的检查可行MPN相关基因检测，包括JAK、MPL和CALR等基因突变，以确定骨髓增生症性质。
诊断意见：
考虑为原发性血小板增多症（ET）。
原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(年版)
病例16青年女性，出血、血小板减少（“血检”病例）
一般资料:
患者女性，8岁，近个月来常发生鼻出血、牙龈出血，月经量增多，划伤后出血不止，多处皮肤青紫色瘀斑。
体格检查:
皮肤、黏膜出血，多处散在瘀点、瘀斑。
实验室检查:
1.血细胞分析：RBC3.85×10e1/L，HGB10g/L，Hct0.，MCV81.8fl，MCH6.5pg，MCHC34g/L，RDW-CV.6%，PLT4×10e9/L，WBC6.8×10e9/L。
.血涂片镜检：未见明显红细胞和白细胞异常形态改变，未发现血小板卫星现象和明显的血小板聚集现象，但可见较大体积的血小板。
3.骨髓检查：血小板散在、少见，体积较大。巨核细胞数量明显增加，约达个/1.5cm×3cm，存在发育成熟障碍：幼稚巨核细胞增加，且多数巨核细胞体积小、胞质颗粒少、血小板生成差，有血小板生成的巨核细胞仅占5%，产血小板数量只有1~颗。
4.凝血检查：PT、APTT、FIB检测正常。
分析与诊断:
患者女性，突出的临床表现为出血。值得一提的是，女性贫血和/或血小板减少时，常会有月经期延长/月经量多的表现（属于一期止血缺陷）。
血细胞分析显示血小板极度减低，轻度贫血，其他指标基本正常，血涂片未见血小板聚集和卫星现象等假性血小板减少证据，血涂片/骨髓涂片中血小板均少见，且体积较大，提示为年轻的血小板；骨髓巨核细胞的参考区间7-35个/1.5cm×3cm，本例为个，为显著增生，但成熟障碍，生成血小板能力差。凝血检查表明内源性和外源性凝血途径无异常。原发性免疫性血小板减少性紫癜（ITP）是最符合的。因血小板破坏严重，所以只能见到年轻的血小板，它们的体积较大。
诊断意见
考虑为ITP，结合血小板抗体等相关检查。
病例17老年男性，发热、面色苍白、皮肤瘀斑（“重大疾病”病例）
一般资料:
患者男性，70岁，面色苍白，皮肤瘀斑，近年来多次血细胞分析检量示全血细胞减少，但未予重视。
体格检查:
T39.3℃，R0次/分，P84次/分，Bp14/9kPa，肝、脾及浅表淋巴结无明显增大，皮肤黏膜无*染。
实验室检查:
1.血细胞分析：RBC.09×10e1/L，HGB57g/L，Hct0.0，MCV96.fl，MCH7.3pg，MCHC84g/L，RDW-CV16.9%，PLT45×10e9/L，WBC3.1×10e9/L，N5%
.血涂片：白细胞分类以中性粒细胞为主，占53%，胞质颜色浅，有空泡；可见7%的原始细胞，圆形/类圆形，胞质较少，淡蓝色，胞核圆形/类圆形，染色质细致，核仁清楚，3~5个。有核红细胞4个/WBC；成熟红细胞明显大小不等，血小板散在可见，但偶见巨大血小板。
3.骨髓检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比例0.86:1。粒细胞系统占43%，各阶段细胞均见，其中原始细胞占9%，形态同外周血。成熟中性粒细胞的颗粒异常：少数增多增粗，多数颗粒减少或缺如，可见核粗大、分叶过多、Pelger畸形等。红细胞系统明显增高占50%，可见巨幼样变、核碎裂、核畸形、双核、多核、核浆发育失衡等。成熟红细胞明显大小不等，形态不整。部分巨核细胞核分叶过多，可见小巨核、单圆巨、多圆巨，血小板生成不良。
4.细胞化学染色：中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)染色，阳性程度与积分均偏低；过碘酸-雪夫试验(PAS)，幼红细胞6%阳性。
分析与诊断:
老年患者，面色苍白，皮肤瘀斑，提示贫血和血小板减少；血细胞分析也证实了外周血三系减低，且发现原始细胞。
需要说明的是，MDS时的“血细胞减少”标准为：中性粒细胞绝对值1.8×10e9/L，血红蛋白g/L，血小板计数×10e9/L，本例的血红蛋白和血小板计数均符合，而中性粒细胞计数为3.1×10e9/L×5%（或53%），＜1.8×10e9/L，故本例符合“血细胞减少”。
骨髓象显示三系均出现明显的发育异常（病态造血，如上图），且粒系原始细胞增高至9%，NAP降低，应重点考虑骨髓增生异常综合征（MDS）。进一步检查要点是，排除引起全血细胞减少和造血异常的其他疾病，并寻找MDS其他佐证依据。
进一步检查与分析：
ViBi、叶酸正常；加上患者MCV正常，不支持巨幼细胞贫血。
Coombs试验(-)、蔗糖水试验(-)、Ham试验(-)；不支持自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。
骨髓活检：骨小梁内未成熟前体细胞异常定位（ALIP）为阳性，巨核细胞系也有定位异常，网状纤维增生；支持MDS，尤其ALIP为MDS的特征性表现。
染色体核型：重现性+8；支持MDS。
分子生物学：TET、ASXL1突变阳性，支持MDS。
诊断意见：MDS-EB-
请注意MDS-EB的分型标准！本例虽然骨髓原始细胞为9%，符合MDS-EB1；但外周血原始细胞为7%，符合MDS-EB-；所以本例还是应诊断为MDS-EB-。
病例18中年男性，乏力、疲倦、胃部不适（“血检”病例）
一般资料:
患者男性，56岁，精神差、乏力易倦个月，自觉胃部不适、体重减轻。
体格检查:
慢性病容，皮肤黏膜无出血点，浅表淋巴结不大，脾肋下可扪及3指。
实验室检查:
1.血细胞分析：RBC4.39×10e1/L，HGB16g/L，Hct0.40，MCV90.0fl，MCH8.7pg，MCHCg/L，RDW-CV16.8%，PLT39×10e9/L，WBC.8×10e9/L。
.血涂片：白细胞显著增多，以中性分叶粒细胞和中性杆状核细胞为主，分别为50%和1%，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞易见，分别占8%和3%；还可见中幼粒和晚幼粒细胞。
3.骨髓检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比例6.6:1。粒细胞系各阶段细胞均查见，比例显著增高，占91%，以中性中、晚、杆状核粒细胞为主，原始粒细胞占3％，早幼粒细胞占5%，形态未见明显异常；嗜酸性/嗜碱性粒细胞易见；红细胞系相对减低，仅占6%；巨核细胞易见，数量多于个/1.5cm×3cm，成簇或散在分布，血小板产板丰富，血小板簇状易见。
4.细胞化学染色：NAP阳性率0%，积分0分。
5.骨髓活检：成熟粒细胞增生，骨髓增生程度接近%，同时伴有巨核细胞增生。小梁旁幼稚细胞带增宽(5~6层)。
分析与诊断:
患者疲倦乏力，胃部不适、体重减轻，体格检查发现脾脏增大，应该是导致胃部不适的原因。患者外周血两系增高（白细胞极度增高，血小板也增高），轻度贫血（国家卫生行业标准《WS/T-01血细胞分析参考区间》给出的男性血红蛋白参考区间为-g/L），应考虑骨髓增殖性肿瘤（MPN）的可能，尤其是BCR-ABL1阳性的慢性髓系白血病（CML，BCR-ABL1+）。血涂片和骨髓涂片都发现粒细胞显著增多，以相对成熟的粒细胞增多为主，原始+早幼粒细胞＜10%，支持CML，不支持急性白血病；另外，骨髓中嗜酸性/嗜碱性粒细胞易见，巨核细胞增多，NAP积分极度减低，骨髓活检有骨髓增生症的表现，也都支持CML。
进一步检查与分析：
染色体核型分析结果：46，XY，t(9;)(q34.1;q11.)，即发现Ph染色体;
基因检测：BCR/ABL1融合基因定性检测阳性，
此两项为诊断CML的特征性标志，故CML的诊断可以确立。
诊断意见：
慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1+
慢性髓性白血病诊断与治疗中国指南（00年版）病例19青少年男性，拔牙后出血不止（“血检”病例）
一般资料:
患者男，18岁。因拔牙后出血不止入院。既往偶有皮肤瘀斑现象，未就诊。无手术史。幼时曾患“风湿性关节炎”，无发热现象，以后曾间断复发，症状较轻，未就诊。未问出阳性家族史，关节无畸形。
实验室检查:
血小板15×10e9/L。TBT8分钟(正常)，PT1秒(正常)，APTT6秒(延长)，TT14秒(正常)。进一步实验室检查:
该患者延长的APTT可被正常混合血浆纠正至正常，FⅧ:C为14%，vWF:Ag，vWF:CBA均正常。
分析:
患者幼时曾患“风湿性关节炎”，却无发热现象，提示这不是真正的风湿性关节炎，考虑到患者的表现为出血，不排除是关节腔内出血所致。注意血友病典型的临床特点：自幼自发性出血或轻微外伤后出血难止，出血部位常为负重的大关节或肌肉群。膝关节显然属于负重的大关节。
该患者筛选试验中只有APTT延长，考虑为先天性或获得性内源性凝血因子缺乏，该患者延长的APTT可被正常混合血纠正至正常，考虑该凝血因子的缺乏为先天性，而非存在抑制物。进一步检测，发现FⅧ:C为14%，考虑血友病A或血管性血友病；因vWF:Ag，vWF:CBA均正常，故排除了血管性血友病。
轻型血友病关节、肌肉出血一般很少，也无关节畸形，多在创伤或手术后出血。因患者FⅧ:C为14%，故关节出血症状很轻，未遗留关节畸形。
诊断意见:
血友病A(轻型)
罕见病诊疗指南（年版）：血友病
病例0青年女性APTT延长，月经过多史（“血检”病例）
青年女性，胆囊结石术前常规检查发现APTT延长。皮肤无瘀斑，有月经过多史，其母也有月经过多史，均未进行治疗。
实验室检查:
血细胞分析正常，肝功检测正常，多次复查APTT均轻度延长。进一步检查：TBT延长，该患者延长的APTT可被正常混合血浆纠正至正常，RIPA降低，vWF:Ag，vWF:CBA均降低。
分析:
术前检查发现APTT延长，患者为女性，临床出血表现为一期止血障碍（月经过多），且有家簇史（患者母亲也有月经过多病史），疑诊血管性血友病(vWD)。选择vWD筛选试验TBT，发现结果延长；进一步检查，该患者延长的APTT可被正常混合血浆纠正至正常，故不考虑为抑制物；综合考虑，凝血因子的缺乏为先天性，与其阳性家族史相符（典型vWD的筛选试验常表现为TBT和APTT延长，而典型血友病常表现为TBT正常，APTT延长）。确诊试验发现RIPA、vWF:Ag、vWF:CBA均降低，且vWF:Ag/vWF:CBA约为1。
诊断意见:
1型vWD。注意本例和病例19的区别。
病例1青年男性，发热、出血、全血细胞减少（“血检”病例）
患者男，0岁，学生。因发热3天、颈部发现出血点附近就诊。
血常规结果如下:
(仪器法)RBC.86×10e1/L，Hb90g/L，Hct0.5；WBC1.1×10e9/L，N6%，E0.1%，B1.8%，L5.3%，M47.%；PLT6×10e9/L。分类：原始细胞10%，中性杆状核粒细胞1%，中性分叶核粒细胞4%，嗜碱性粒细胞1%，成熟淋巴细胞14%，成熟单核细胞3%；红细胞轻度大小不等，血小板少见；可见少量异常细胞：胞质丰富，颗粒粗大而密集，呈紫红色，充满整个胞质，部分可见Auer小体；核染色质疏松，常有明显的核仁，1-3个，部分胞核分为两叶。
其他检查：
肝功能正常；凝血：PT18秒，APTT60秒，TT4秒，FIB0.6g/L，D-二聚体明显增高。
分析:
患者PT、APTT、TT均延长，提示凝血因子消耗过多或合成不足，考虑DIC或严重肝病。肝功能检测正常可排除严重肝病；血小板数量减少，D-二聚体明显增高、AT减低，ELT正常、血涂片查见红细胞碎片可确立DIC的诊断，并与原发纤溶相鉴别。
患者全血细胞减少，镜检可见的少量异常细胞符合异常早幼粒细胞的特征，高度可疑为急性早幼粒细胞白血病（APL），该病最特出的特点即明显的出凝血功能紊乱，可表现为广泛而严重的出血，甚至发生DIC。
进一步检查：
骨髓细胞形态学：异常的早幼粒细胞89%，全片巨核细胞3个，血小板散在少见，POX（4+），CE（+），ANAE阳性且不被NaF抑制。异常早幼粒细胞的胞体大小不一，胞浆中等量至丰富，易见内外浆，内浆含有较多嗜天青颗粒，以粗颗粒为主。少数细胞胞浆内可见柴捆样Auer小体。外浆蓝色至浅蓝色，无颗粒，呈伪足状突起。部分细胞核形不规则，可见核凹陷、切迹、分叶、双核等；核染色质均匀细致，核仁显隐不一。余阶段粒细胞比值减低。
免疫分型：异常细胞表达MPO、CD13、CD33、CD、CD13，部分表达CD9、CD64，不表达CD11a、CD11b、CD11c、CD34和HLA-DR。
细胞遗传学：t(15;17)(q4.1;q1.)
分子生物学：PML-RARA融合基因阳性
所有检测结果均支持APL伴PML-RARA的诊断。
诊断意见:
急性早幼粒细胞白血病（APL）诱发DIC。
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（年版）
病例中年女性，乏力、多尿（“重大疾病”病例）
女，50岁，因乏力、多尿入院
体格检查:
血压高（/mmHg），贫血貌，下肢水肿。端坐呼吸，口有氨臭味，颈静脉怒张，肺部干湿性啰音。
实验室检查:
RBC1.5×10e1/L，Hb50g/L，WBC6.×10e9/L，PLT10×10e9/L；尿蛋白（++），镜检可见颗粒管型；CREumol/L，Urea39.mmolL，Na+19mmol/L，K+6.6mmolL，TCO13.1mmol/L
分析:
患者尽管有多尿症状，但口有氨臭味，尿常规蛋白阳性，可见颗粒管型；血Urea、CRE水平均升高4倍多，为明显的氮质血症（UREA和CRE均为含氮化合物），同时伴高钾血症及代谢性酸中*，均提示肾脏严重损害。
慢性肾功能障碍可由多种疾病引起，肾组织不可逆地进行性损害，若不透析或肾移植，其最终结果是相同的：肾脏的所有功能都会受到影响，直至患者死亡。慢性肾功能障碍涉及的主要临床生化特征有体内代谢终产物排泄障碍、钾代谢紊乱、水盐代谢紊乱，酸碱平衡紊乱以及钙磷代谢紊乱和EPO合成减少引起肾性贫血（该患者确实为重度贫血）。
另外，心血管病变是慢性肾脏病患者的常见并发症和最主要死因。大部分病人存在不同程度的高血压，多由于水、钠潴留、肾素-血管紧张素增高和(或)某些舒张血管的因子产生不足所致。高血压可引起动脉硬化、左心室肥厚和心力衰竭。而贫血会引起心高搏出量状态，加重左心室负荷和左心室肥厚。随着肾功能的不断恶化，可出现心力衰竭，其原因多与水、钠潴留，高血压及尿*症心肌病变有关。发生急性左心衰竭时可出现呼吸困难、不能平卧、肺水肿、颈静脉怒张等症状。
结合病史，支持慢性肾脏病（CKD）。应完善影像学（如B超）、肾穿刺活检、4小时尿蛋白定量、肾小球滤过率等其他检查以明确诊断，并了解疾病进展程度。
诊断意见：
慢性肾脏病（CKD）4期
病例3青年女性，乏力、发热（“重大疾病”病例）
一般资料:
女性，15岁，主诉“乏力，发热3+个月，伴颧部红斑1+个月”。
患者3+个月前无明显诱因出现乏力，发热，体温37~38℃，1+个月前出现颧部红斑，日光照射后出现皮疹。患病以来，精神饮食差，体重下降5kg。
体格检查:
体温37.8℃，脉搏次/分，呼吸频率0次/分，血压10/90mmHg，面部可见蝶形红斑，口腔溃疡，触之不痛，余无特殊。
实验室检查:
血清IgG5.3g/L，IgAmg/L，IgMmg/L，C30.53g/L，C40.08g/L，RF0IU/ml，ANA1:均质型颗粒型，AntidsDNA1:，AntiSm(+++)，AntiRNP(++++)。CRP64mg/L。
分析:
该患者应为系统性红斑狼疮（SLE）。患者乏力、发热，有典型的颧部蝶形红斑；而日光照射后出现皮肤病变，无痛性口腔溃疡（若经久不愈则更加支持），也支持SLE。患者抗核抗体（ANA）和双链DNA（dsDNA）抗体阳性，对SLE最有特异性的SM抗体也是阳性，故SLE的诊断可以成立。因为血清免疫学检查显示高CRP、高免疫球蛋白、低补体，故支持活动期SLE诊断。
进一步检查
尿液生化：微量白蛋白（MA）18mg/L，TRFmg/L，IgG0mg/L，a1M10.0mg/L，尿微量蛋白处于正常范围内。
诊断意见:
活动期SLE，尚无明显肾脏损害
病例4中年女性，双侧手指关节痛（“重大疾病”病例）
一般资料:
女性，46岁，主诉“晨僵，双侧手指关节痛+个月”。患者+个月前无明显诱因出现晨僵，每次持续约1小时，后自行缓解。同时伴双侧手指关节痛，未做特殊处理，无明显缓解。
体格检查:
生命体征平稳，头颈部无异常，双侧手指关节压痛，未见关节肿，但可触及皮下结节，余无特殊。
实验室检查:
IgG33.10g/L，IgAmg/L，IgMmg/L，C30.g/L，C40.g/L，CIC0.D，RFIU/ml，ANA+1:30斑点型，AntidsDNA-，AntiSm-，ENA-，AKA+，抗CCP抗体10RU/ml。
分析:
该患者最可能的诊断是类风湿性关节炎（RA），“晨僵”是RA典型的临床表现，关节处也有皮下结节。血清免疫学检查结果支持RA的诊断，尤其是RF、AKA、CCP抗体的阳性结果（ANA无特异性，多种自身免疫性疾病均可出现，并不只有SLE）。值得一提的是，抗CCP抗体在RA的特异性要好于RF。患者补体偏低，提示疾病活动，有必要检测CRP及SAA等炎性标志物，以判断其疾病活动程度。
诊断意见：
类风湿性关节炎（RA）
病例5青年男性，发热、出血（“血检”病例）
患者，男性，6岁，周前无明显原因出现持续高热，体温38.5~39.5℃，咽痛、头晕，乏力，纳差。近1周皮肤出现多处出血点，伴牙龈和鼻出血。查体：神志清楚，高热面容，精神委靡，全身皮肤多处散在出血点，尤其双下肢为重，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，心率10次/分，肝脾未触及。血象：WBC1.0×10e9/L，N10%，L75%，RBC1.60×10e1/L，Hb5g/L，MCV91.3fl，MCH3.4pg，MCHCg/L，Plt8×10e9/L，网织红细胞0.%，血涂片镜检未见异常细胞；肝功能、肾功能检测结果正常。
分析：
病人系青年男性，临床表现为发热且有感染的表现（咽痛），提示外周血中的白细胞可能存在问题；除此以外还有出血的表现，提示外周血中的血小板可能也存在问题。血常规为白细胞、血红蛋白、血小板均减低（全血细胞减少），且为正细胞性贫血，未见幼稚细胞，淋巴细胞比例相对增高，网织红细胞比例降低，需考虑是因为白细胞减少所致感染性发热，及血小板减少所致皮肤自发性出血倾向；查体肝、脾肋下未触及，胸骨无压痛，外周血未发现异常细胞，则造血与淋巴组织肿瘤的可能性极低，再生障碍性贫血可能性大。应完善骨髓细胞形态学、骨髓活检、中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）等检查。
另外，再生障碍性贫血为排除性诊断，需排除其他常见的全血细胞减少的疾病，如MgA、PNH、MDS、PMF、脾功能亢进、自身免疫性疾病等。
进一步检查：
胸骨与髂后上嵴穿刺涂片：有核细胞增生减低/极度减低；粒细胞系统比例减低，以中性粒细胞减少最为显著；红细胞系统比例也降低；淋巴细胞比例增多，浆细胞、肥大细胞、组织细胞等非造血细胞易见；未见巨核细胞。骨髓小粒中细胞成分主要为非造血细胞。NAP染色活性增强。
骨髓活检：造血组织极度减少，以脂肪细胞为主，粒系、红系两系血细胞缺乏，巨核细胞不见，少量淋巴细胞散在分布。
以上均支持再生障碍性贫血的诊断。
其他：维生素B1和叶酸正常，骨髓细胞常规核型分析正常，骨髓增生异常综合征FISH组套、ANA/ENA等自身抗体、酸溶血试验(Ham试验)、CD55和CD59检测等均未见明显异常；淋巴细胞亚群：CD8+T细胞增加，CD4/CD8比例降低。
以上检查结果不支持MgA、克隆性疾病、MDS、自身免疫性疾病、PNH；淋巴细胞亚群的检查结果符合再生障碍性贫血
诊断意见：
重型再生障碍性贫血（SAA）
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