病史回顾
患儿，女，35天，因「生后纳差、体重减轻至今」入院。生后母乳喂养，纳奶差，每日解稀水样大便12~15次，未见脓液和血丝。入院前2天添加配方奶，10~20ml/次，2.5~3小时进食1次，大便性状无改善，尿量减少。患儿系G2P2，38+4周，剖宫产娩出，出生体重g，Apgar评分不详，否认窒息抢救史。患儿爸爸进食奶制品后会出现腹泻。G1P1为男孩，3岁，体健。体格检查与辅助检查
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体格检查神清，体重g，反应可，皮下脂肪菲薄，臀部皮肤有破损。全身皮肤无*染，无湿疹，无水肿。浅表淋巴结未及肿大。头颅无畸形，前囟平软（1.5cmx1.5cm）,双瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。心肺听诊未见异常。腹部平软，肝脾未及肿大，肠鸣音正常。四肢活动可，拥抱反射、吸吮反射和握持反射可引出。辅助检查血气分析：pH7.，PO.1mmHg，PCO.2mmHg，乳酸0.9mmol/L，BE-16mmol/L，Na+.0mmol/L，K+2.9mmol/L，CL-mmol/L,HCO3-13.3mmol/L。血常规、CRP、PCT处于正常范围；血培养、尿培养和多次粪培养均未见异常。甲状腺功能、血氨、免疫功能、细胞免疫和体液免疫正常。血串联质谱检测阴性。TORCH、CMV、EBV、轮状病*、肠道腺病*和真菌葡聚糖阴性。入院后治疗情况：入院后予以禁食，纠正水、电解质紊乱及对症处理。患儿是否存在乳糖不耐受，抑或牛奶蛋白过敏？先后给予深度水解蛋白无乳糖配方奶、氨基酸特殊配方奶、乳蛋白深度水解无乳糖配方奶喂养。大便次数随着奶量增长而增加，每天解*绿色水样便十余次，有酸臭味，无便血。电解质Na+浓度有上升趋势，体重也无明显增长。问题
患儿持续腹泻还需考虑哪些情况？患儿还需哪些进一步检查？首先我们先来梳理一下患儿的病史特点：出生后纳差、腹泻、体重不增，特殊奶粉喂养症状无改善，无明显感染症状，相关病原学检查未见异常，电解质表现出：高钠低钾。接下来病情分析：腹泻病因分为感染性和非感染性因素感染性病因
病*：主要病原体为轮状病*，肠道腺病*诺如病*和星状病*，其他有肠道病*(包柯萨奇病*、埃可病*)和冠状病*等暂不考虑；
细菌：主要包括致腹泻大肠杆菌，志贺菌，沙门菌，空肠弯曲菌，伤寒杄菌等大便性状及粪便培养阴性，也可排除；
真菌：致腹泻的真菌有念珠菌、曲菌、毛霉菌等也暂不考虑；
寄生虫：临床已少见，主要是蓝氏贾第鞭毛虫、阿米巴原虫和隐孢子虫等临床表现也可不考虑。
非感染性病因
食饵性腹泻：多为人工喂养儿，常因喂养不定时，饮食量不当，突然改变食物品种，或过早喂给大量淀粉或脂肪类食品引起，患儿自出生后即有腹泻，也可不考虑；
症状性腹泻：如患中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、肾盂肾炎、皮肤感染或急性传染病时，可由于发热或病原体的*素作用而并发腹泻，患儿也无相关疾病表现；
过敏性腹泻：如对牛奶等食物过敏引起的腹泻，换过多种配方奶，腹泻症状不改善，也不考虑；
其他：继发性双糖酶缺乏，活力降低(主要为乳糖酶），肠道对糖的消化吸收不良，使乳糖积滞引起腹泻，给予无乳糖奶粉效果不佳；
气候：天气突然变化、腹部受凉肠蠕动增加；天气过热消化液分泌减少等都可能诱发消化功能紊乱致腹泻，但患儿出生即有腹泻，且腹泻与气候等关联不大，故不考虑。
经过分析，考虑先天性某些疾病或遗传代谢性疾病的可能性大。如：双糖酶缺乏，其他包括先天性脂蛋白缺乏症、葡萄糖、半乳糖转运机制缺陷，肠激酶缺陷等等。看来，基因检测就显得非常必要了。医院，后行家系全外显子组测序。检测到SLC5A1基因的复合杂合变异。如下图所示。提示：葡萄糖/半乳糖吸收不良综合征。（点击图片查看大图）葡萄糖/半乳糖吸收不良症（GGM）是一种罕见的代谢性疾病，由于葡萄糖和半乳糖吸收不良可引发严重的水样腹泻和高渗性脱水，严重者甚至死亡1。其致病基因为SLC5A1。GGM是由于小肠黏膜刷状缘表面钠依赖的葡萄糖转运体结构和功能缺陷造成的，葡萄糖和半乳糖无法在肠道正常吸收，堆积在肠腔内产生大量乳酸，导致酸性水样便，继而引起高钠血症、高渗性脱水、代谢性酸中*和营养不良。患儿还可能出现腹胀、呕吐、肠鸣音亢进、高氯血症、高钙血症、肾性糖尿和肾钙质沉着症等其他症状。GGM的初步诊断基于以下标准2：1.出生后不久即腹泻；2.粪便特征：包括电解质、PＨ降低、还原性物质阳性和脂肪等；3.无乳糖和氨基酸奶粉不能有效改善症状；4.换不含葡萄糖和半乳糖的奶粉喂养时腹泻明显改善，换回原奶粉后再次腹泻；5.排除感染等疾病。总结
患儿出现长期水样便、代谢性酸中*、高钠血症和高渗性脱水，且常规治疗无效时考虑GGＭ可能3。遗传学诊断：通过高通量测序检测到SLC5A1基因的纯合或复合杂合突变有助于明确诊断。GGM的治疗以饮食控制为主，应避免摄入葡萄糖和半乳糖（包括含葡萄糖的口服补液溶液），可以在饮食中添加果糖以补充能量和碳水化合物。还应适当补充钙和维生素Ｄ。该病患儿主要依赖脂肪、蛋白质和果糖提供能量。推荐阅读：腹泻患儿出现贫血、血尿、蛋白尿，这个病一定要想到
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策划：春花
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