中国人口缺陷数据报告显示：我国每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-万，约占每年出生人口总数的4%-6%。而这种遗传代谢病在最初没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转。同时大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿都来自于父母正常的家庭。因此进行新生儿疾病的筛查是十分必要的。
一、新生儿遗传代谢疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传代谢疾病进行筛查，在患儿未出现临床疾病表现，但体内生化，激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，给予及时治疗，避免患儿体格、智能发生不可逆损害的一项系统性筛查。
遗传代谢病（InheritedMetabolicDisorders，IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病。该类疾病一部分由父母的缺陷基因遗传导致，还有一部分是孩子基因突变导致的，发病期不仅仅是新生儿期，覆盖全年龄阶段。
二、遗传代谢病的临床表现
1.急性期症状：感染、发热、摄食大量蛋白质食物等可为发病诱因。两次发作间期可完全正常。表现为共济失调、昏迷等。以呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥为前驱症状。伴不同原因所致的低血糖、高氨血症和酸中*,反复酸中*可引起严重中枢神经系统损伤甚至死亡。
2.慢性期症状：消化系统症状：长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻；神经系统症状：进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍、共济失调、语言障碍、智能落后、先天性颅脑畸形；脊髓症状群肌肉症状：肌力和肌张力低下、进行性肌病；非特异性症状：生长迟缓、免疫缺陷等。
3.新生儿期临床表现通常是急性代谢紊乱的反映，一般出生时正常，症状发生在生后第2天进奶后，如果未及时处理病情会进行性加重或迅速恶化，呈现中*性脑病、肝病和肌病的表现。常见的异常症状有:喂养困难、吐奶，惊厥。
三、利用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的优势
串联质谱技术进行新生儿疾病筛查目前已在多个发达国家和地区作为常规手段使用。利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱，可以对1个标本同时进行48种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了一次实验检测多种疾病，是目前非常高效、便捷的筛查方法。目前欧美等国家已经普及串联质谱疾病筛查方案，国内上海、广州、浙江、山东等地也已开始普及。利用串联质谱进行筛查，可以更早更有效的找出遗传代谢疾病，结合有效治疗，在孩子表现出临床症状之前，使其体内的代谢水平得到良好控制，从而保证正常的发育、生长生活和学习。
串联质谱技术可以筛查的48种遗传代谢病包括：
有机酸尿症(17种)：
1.甲基丙二酸血症
2.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症
3.戊二酸血症I型
4.异戊酸血症
5.丙酸血症
6.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
7.β酮硫解酶缺乏症
8.异丁酰甘氨酸尿症
9.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
10.全羧化酶合成酶缺乏症
11.2-甲基丁酰甘氨酸尿症
12.丙二酸血症
13.3-甲基戊烯二酸尿症
14.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(母源性)
15.生物素酶缺乏症
16.乙基丙二酸脑病
17.戊二酸血症Ⅰ型(母源性）
脂肪酸氧化障碍(11种)：
1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
2.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
3.肉碗摄取障碍
4.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
5.三功能蛋白缺乏症
6.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
7.戊二酸血症Ⅱ型
8.肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
9.肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
10.肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
11.肉碱摄取障碍（母源性）
氨基酸代谢病(20种)：
1.苯丙酮尿症
2.四氢生物蝶呤缺乏症
3.瓜氨酸血症Ⅰ型
4.精氨酰琥珀酸尿症
5.高蛋氨酸血症
6.枫糖尿症
7.酪氨酸血症I型
8.同型半胱氨酸血症
9.希特林缺乏症
10.酪氨酸血症Ⅱ型
11.精氨酸血症
12.酪氨酸血症Ⅲ型
13.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
14.氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
15.非酮性高甘氨酸血症
16.高蛋氨酸血症(母源性)
17.丙酮酸羧化酶缺症
18.瓜氨酸血症Ⅰ型(母源性）
19.鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
20.高岛氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征
目前，医院东胜部检验科已使用串联质谱仪开展新生儿遗传代谢病筛查。筛查的条件是出生72小时后，哺乳六次以上的新生儿，或者未成年的大孩子也可以进行筛查。新生儿需采足跟血，未成年的大孩子采静脉血即可。
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