新生儿足底血筛查，
您“Get”到了么？
“小代价”治疗罕见病背后的故事
近日，一条“医生用四毛钱药治好血液病男童”的新闻刷爆了网络。这让我们认识到，有些疾病如果能被诊断清楚，也许它的治疗比你想象中的更容易。但是，人们现在所看到的“小代价”治疗方案却需要一个非常重要的前提条件：一个明确的诊断结果，而这往往需要合适的检测手段以及医患双方大量的努力。
我们今天讲一个类似的案例，新生儿筛查中的常见疾病——甲基丙二酸血症。它由于缺乏特异性症状与体征的遗传代谢性疾病，临床诊断非常困难，但确诊后却能够采用针对性的治疗方案缓解疾病。
甲基丙二酸血症是我国先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，新生儿筛查发现河南、河北、山西、山东的发病率高达1/。患者的临床表现复杂多样，包括酮症酸中*、低血糖、高血氨、喂养困难、肌张力低下、惊厥等，常因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染等诱发，出现呕吐、呼吸困难、意识障碍等。因此，如果仅仅根据临床症状，患儿常被误诊为脑瘫、脓*症、血液病等。
由于甲基丙二酸血症缺乏特异性症状与体征，临床诊断非常困难，需要通过特定的生化检测和基因检测才能明确诊断。新生儿筛查中的多种遗传代谢病串联质谱筛查技术，可以以极低的代价在早期筛出绝大部分的甲基丙二酸患儿，而后续的尿有机酸分析、血总同型半胱氨酸测定、基因分析则可进行明确的诊断与疾病分型。常用的治疗药物包括维生素B12、左卡尼丁等，大多患者每天所用药物可能仅需“几块钱”；而我们可以想象一下，如果疾病迟迟得不到明确的诊断，那么它所造成的后果与代价往往难以评估。
遗憾的是，只有约1/3的新生儿接受了某种新生儿筛查，而很多婴儿也仅得到一种或两种疾病的筛查。如果这些患儿能在早期得到正确的筛查与诊断，则可使他们免遭那些无法挽回的伤害。
希望以此可以让您意识到新生儿筛查的重要性！
长治市新生儿筛查中心
长治市妇幼保健院于年成立了山西省新生儿筛查中心长治分中心。年6月开展了新生儿耳聋基因筛查和新生儿听力筛查项目，年1月在全省率先开展新生儿“四病”筛查项目，年开展多种遗传代谢病串联质谱筛查，可一次检测筛查40余种常见的遗传代谢性疾病。
我院拥有较完善的出生缺陷救助体系，在年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目。截至目前，我院已通过国家出生缺陷干预救助基金会申报救助人数89人，并已成功救助遗传代谢病患儿69人，救助资金达65.7万元，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。
医学遗传科
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供稿｜陶逸伦
审核｜李向东
排版｜医学遗传科
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