1、新生儿疾病筛查是怎么一回事？
新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现一些先天性、遗传代谢性疾病，并在症状未出来之前进行诊断并给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长。疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，医学界在疾病早期没有症状的时候，就能通过一系列方法在新生儿出生后不久进行检查，将患儿检查出来，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。这些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。
2、为什么要参加新生儿疾病筛查？
在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重的负担。年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。
3、新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种先天性、遗传代谢性疾病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。
我市目前共开展29种疾病筛查，分别为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症及串联质谱筛查的26种遗传代谢性疾病。
4、新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳6次后进行，否则，对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
5、孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
6、在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭成员可能带有某些致病基因，所以，也很有可能产生遗传缺陷的子女。
7、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是发现第一次检验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次检验。一般而论，只有在重复检验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。
总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。
8、如果孩子真的得了病，该怎么办？
一旦孩子不幸筛查出了某种疾病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
9、在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。所以，应该把真实的电医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
10、新生儿疾病筛查的安全性、有效性？
医护人员严格消*后，用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿。由于多种原因仍有极少部分患儿不能被检出，家长仍需定期带孩子到辖区保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。
筛查疾病简介
?苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变*，皮肤白，湿疹，小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后得到及时治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。
?先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有*疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持用药，患儿一般都能正常地生长发育。
?先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的先天性缺陷所致。新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型的21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型，失盐型约占患者总数的75%。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中*等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
?串联质谱筛查26种遗传代谢病
串联质谱技术是比较先进的分析技术，用于新生儿疾病筛查中，只需要一滴血就可以同时检测几十种指标。26种遗传代谢病主要包括三大类即氨基酸、有机酸、脂肪酸的代谢异常。这些疾病危害很大，可导致多个系统受损，综合患病率高，可达到四千到五千分之一。如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
?新筛结果查询
一般从标本采集到检查结果出来需要15天左右，若结果有异常会有专职人员电话通知家长，结果正常就不通知了。家长也可以通过