新生儿遗传代谢病筛查是当今国际上及早发现遗传代谢病患儿的有效措施，对减少出生缺陷所致残疾，提高人口素质具有积极意义。串联质谱技术能同时检测多种代谢物及其中间产物，可以对多种遗传性代谢病进行筛查和诊断，不仅提高检测效率，还能显著降低筛查过程中常见的假阳性或假阴性的发生率。为进一步提高新生儿疾病筛查工作水平，推动出生缺陷防治工作，省卫生健康委通过公共卫生项目资金，在全省59个县区（除执行中国出生缺陷干预救助基金会项目的地区）开展新生儿多种遗传代谢病筛查项目。
项目目标
（一）总目标
尽早发现贫困地区新生儿多种遗传代谢病，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。
（二）具体目标
为例新生儿开展多种遗传代谢性疾病筛查。
项目范围及对象
全省13个市州的59个县（市、区）内助产机构（承担中国出生缺陷干预救助基金会新生儿多种遗传代谢病筛查项目的县区不再承担本项目）出生的新生儿中可疑先天遗传代谢性疾病患儿。
市州（13个）任务数（人）执行县区（59个）兰州市城关区、七里河区、安宁区、红古区、永登县、皋兰县、榆中县金昌市永昌县白银市白银区、靖远县、会宁县天水市麦积区、秦安县、武山县、张家川县酒泉市金塔县、瓜州县、肃北县、阿克塞县、玉门市张掖市肃南县、临泽县、高台县武威市民勤县、天祝县定西市安定区、通渭县、陇西县、渭源县、临洮县、漳县陇南市0武都区、成县、文县、宕昌县、康县、西和县、两当县平凉市灵台县、崇信县、庄浪县庆阳市庆城县、环县、华池县、合水县、宁县、镇原县临夏州临夏市、临夏县、康乐县、广河县、和*县、东乡县甘南州临潭县、夏河县、舟曲县、迭部县、玛曲县、碌曲县项目内容
健全新生儿遗传代谢病筛查网络，在各县（市、区）组织开展多种遗传代谢病筛查工作，尽早发现新生儿遗传代谢病，早诊断、早治疗，减轻智力残疾、提升人口素质。
有机酸血症类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
3
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移*素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])
8
短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
11
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
13
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
高苯丙氨酸血症
2
枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
先天遗传代谢性疾病常见临床症状
遗传性代谢缺陷病的临床表现复杂多样，临床特异性差，多数伴有神经系统异常，约1/3以上的病种以神经系统为主要表现。各采血机构可根据以下遗传代谢病常见临床症状筛选可疑先天遗传代谢性疾病患儿。
1、神经系统异常：主要表现是智力落后和惊厥发作、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系统运动障碍等进行性神经系统变性；
2、肝脏肿大或肝功能不全；
3、代谢紊乱：以低血糖、高氨血症最常见；
4、代谢性酸中*和酮症：起病早、病情危重；
5、严重呕吐：常与进食蛋白质有关；
6、特殊气味：发霉气味，枫糖气味，汗脚气味等；
7、容貌怪异；
8、皮肤和毛发异常：色素减少、脱发、脆发、皮疹、皮下结节；
9、眼部异常：角膜混浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底*斑等。
10、耳聋等。
项目执行时间
年2月1日至年11月30日实施流程
(一)宣教与告知：医生应当积极宣传教育新生儿遗传代谢疾病检测；新生儿遗传代谢疾病检测应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施检测前，接产医疗机构应当将新生儿疾病检测的有关规定、目的意义、检测项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿遗传代谢病检测知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集；（二)身份核实：检测对象为母亲户籍地为甘肃省户籍的新生儿，符合多种遗传代谢疾病检测条件的新生儿，医院指定人员处登记信息；(三)采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后按照《新生儿遗传代谢性疾病检测采血技术规范》的规定为新生儿进行采血，制成血片标本，并做好登记。血样标本应当按照《新生儿疾病检测技术规范（版）》规定进行保存与递送至新筛分中心；（四）省妇幼保健院、医院、天水市、平凉市、张掖市、定西市、陇南市妇幼保健院等7个新生儿疾病筛查中心收到合格血片后，做好血片及信息的核查验收，并以筛查中心为单位于3个工作日内将标注的、需要做串联质谱检测的血片转运至省新生儿疾病筛查中心，省新筛中心核收后将标本转移至省遗传中心进行检测；实验室检测需在收到血片之日起15日内完成检测并反馈筛查结果；（五）各筛查中心协同辖区妇幼保健机构要对负责片区内可疑阳性患儿在一个月内进行召回，召回血片寄省新筛中心复查；各筛查中心要对负责片区内确诊患儿建立专案进行管理，定期随访与指导。甘肃省新生儿疾病筛查中心
甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是甘肃省唯一一家省级疾病筛查中心，于6年5月26日正式成立，依法开展新生儿疾病筛查工作，通过建立自上而下覆盖全省的新生儿疾病筛查网络，可使全省每年约30万新生儿直接受益，使全省近万人口间接受益。目前筛查的病种主要为先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症以及听力筛查，开展先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查、诊断鉴别诊断、阳性病例管理；苯丙酮尿症鉴别诊断及基因诊断；应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病。
联系-
甘肃省医学遗传中心
医学遗传中心前身是甘肃省妇幼保健院遗传室，成立于上世纪八十年代初。
被甘肃省卫生厅评定为“甘肃省级医学遗传中心”；是我省医学遗传学、优生学专业的龙头专科。
年被国家卫生计生委授予“甘肃省医学遗传学住院医师规范化培训基地”；
年成为国家卫生计生委妇幼司通过的第一批开展“高通量基因测序产前筛查与诊断”临床应用试点工作的产前诊断机构之一。是我省唯一能全面开展产前诊断技术服务机构——甘肃省产前诊断中心相关实验室；也是全面开展新生儿筛查技术服务的机构之一。现已顺利开展串联质谱技术，实现了对多种遗传代谢病高效性，高灵敏度，高准确性筛查。
获准开展《中华人民共和国母婴保健法》规定的遗传咨询、医学影像、细胞遗传、生化免疫及高通量分子遗传全套产前诊断技术。
我省唯一全面开展出生缺陷、先天畸形的产前诊断、新生儿遗传病确诊与遗传优生咨询业务的机构。
联系-
项目管理团队
甘肃省妇幼保健院保健部
联系人：*老师
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稿件来源：保健部、新生儿疾病筛查中心、医学遗传中心
编辑：保健部
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