还记得上期我们介绍了甲基丙二酸血症这个罕见病吗？还有一类相似的疾病叫丙酸血症，统称为有机酸血症。
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这两种遗传代谢病都是身体里天生缺少了一种特定的代谢酶，孩子表现为呕吐、嗜睡、拒奶甚至昏迷等酸中*症状，而长期的酸堆积也会影响神经发育，导致生长以及智力的落后。
这些柠檬宝贝们??小小的年纪却受着“酸”的折磨
如果说人体内的代谢过程是一条生产流水线的话，那甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）缺失的酶就是负责加工的员工。人体摄入蛋白质后，它们把这些原料加工成更利于成长的物质。
但是术业有专攻每个员工只会干自己的活儿当这个两位熟练工突然不见时如何把“酸球球??”变成“甜方块??”便成了难题所以未被加工完成的“酸球球??”就堆积在体内
长此以往
造成了酸中*的发生
病情严重的宝宝如不及时治疗
可能会发展为嗜睡、癫痫发作和昏迷，
并在数日内导致严重脑损伤甚至死亡。
而我们医生正是靠
检测血液尿液堆积的代谢产物
和孩子的基因??来诊断疾病：
血/尿的有机酸分析
以及串联质谱中可以发现这些“酸球球??”，
而基因检测中MUT基因和PCCA/PCCB基因的缺陷
就是这两位员工消失的罪魁祸首！
所以我们可以通过控制饮食、减少蛋白摄入来限制原料??
或者补充左卡尼汀等药物加工掉一些酸球球??
临床上还有一种甲基丙二酸血症叫VitB12有效型
只需要定期注射维生素B12就能像正常小朋友一样成长
然而有的??宝宝属于维生素B12无效型
而且努力进行饮食控制治疗了
效果仍然很差——反复发作酸中*住院
甚至出现了神经、肾脏、心脏等并发症
归根结底
还是因为孩子的基因缺失了代谢酶
而这些酶70%都存在肝脏中
这也是为什么肝移植能作为治疗方法之一：
“正常的肝脏直接给孩子提供了缺失的酶”
家长们最关心的问题来了
如果孩子进行肝移植手术，风险是不是很大，而效果又如何呢？
让我们用最真实的数据告诉你：
医院肝脏外科随访了-年接受亲体肝移植的甲基丙二酸血症患者30名，他们都是维生素B12无效型。在手术后的18个月中位随访时间内，都没有再发生严重的代谢性酸中*失代偿，他们血/尿中的“酸球球??”明显相比术前明显降低。术后发生外科并发症有4例(13.3%)，而术后患者生存率与移植物生存率分别为%与96.3%。
还有大量国内外的研究表明，肝移植成功时，患者的生活质量得到了改善：酸中*发生率大幅降低，而饮食中的蛋白质限制可以明显放松，孩子的营养、骨代谢、内分泌功能和心理社会发育得到改善。有些心脏和肾脏的并发症也出现了稳定和好转。有研究报道肝移植术后患者的认知功能、教育成就、生活质量都得到了提升。所以，肝移植是治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症的有效方法，对于药物及饮食治疗控制不良的患儿应尽早进行肝移植，以免发生脑损伤。如果犹豫宝宝是否需要肝移植，建议宝爸宝妈医院进一步科学咨询哦。
上海市科委科普项目资助（项目编号：20DZ）
编写/绘图：林冬妮
校审：何康
排版：张家旭
参考文献
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