什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是由于遗传代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
遗传代谢病有哪些临床表现？
遗传代谢病患者的临床表现多样，多数缺乏特异性，其症状出现时间与疾病的代谢类型有关，主要取决于*性代谢物的性质、代谢物积累的浓度、酶缺乏的程度等。新生儿、婴幼儿、儿童遗传代谢病较为常见的临床表现有以下几类：
①急性代谢性脑病
此类婴儿患者常表现为昏迷、抽搐和肌力改变，有时可出现脑水肿或颅内出血的症状，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、枫糖尿症等。
②高氨血症
常见于尿素循环障碍，包括瓜氨酸血症、精氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症等。任何不明原因的呕吐、嗜睡或其他脑病表现的婴儿均应测定血氨水平。
③代谢性酸中*
在伴有重度代谢性酸中*的婴儿中，最常见的是有机酸血症，包括甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症。婴儿期丙酮酸代谢障碍或呼吸链中的酶缺乏可引起原发性乳酸酸中*。
④低血糖
糖代谢紊乱在新生儿期极为常见，临床表现为反应差、阵发性紫绀、震颤、眼球不正常转动、惊厥、呼吸暂停、嗜睡、拒食，有时出现汗多、苍白，主要由碳水化合物代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷、氨基酸代谢缺陷等原因引起。
⑤*疸和肝功能损害
大部分遗传代谢病引起的胆红素升高为直接胆红素。
⑥皮肤、毛发和眼睛表现
遗传代谢病患儿的皮肤、毛发和眼睛表现可为诊断提供一定线索。如苯丙酮尿症患儿的皮肤及毛发色泽浅淡，生物素酶缺乏患儿多有脱发、皮疹等表现。
遗传代谢病如何诊断？
遗传代谢病临床表现缺乏特异性，极易误诊或漏诊，确诊需依赖多种检测方法，包括串联质谱技术、气相色谱质谱技术、酶活性检测、基因突变检测、基因芯片检测、染色体检测。
遗传代谢病是否可以干预治疗？
遗传代谢病的治疗目标主要为纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，以保证正常的生长发育和器官功能。近年来，随着遗传代谢病诊断水平的提高以及对疾病发生机制和病理生理过程的深入认识，遗传代谢病的早期治疗和干预成为可能。早期采取及时正确的治疗措施，可使大多数患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生，明显改善预后，这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会让孩子重获健康！
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*一农
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倪李
信息来源：医院
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