十月怀胎，瓜熟蒂落
好不容易熬到小宝宝顺利出生
一系列的检查又接踵而来
宝爸宝妈们那颗悬着的心
真是一刻都没法放下呢！
每天
荣医产科洗婴室门口的宝爸宝妈们
目不转睛的看着采血的老师
他们在看什么呢？
现在，请允许我慢慢道来……
钟鹏助产士采集新生儿足底血
新生儿疾病筛查血标本
钟鹏助产士您好，我是负责帮宝宝做新生儿疾病筛查的助产士钟鹏，请问您是30床邓**妈妈吗？
邓**妈妈
是的。新生儿疾病筛查主要是检查什么的呢？
钟鹏助产士新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症这四个项目。
1.
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（CH），也就是我们俗称的甲减，这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起的。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，或出现新生儿*疸消退时间延长等情况，通常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
2.
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU），这是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，就会使大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被及时发现并给予治疗，在出生后三个月左右，患儿会逐渐出现头发由黑变*、皮肤变白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等表现。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
3.
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，也叫G6PD缺乏症，就是我们俗称的“蚕豆病”。平时不易出现症状，只会在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，才会发生溶血，出现*疸、贫血等现象，严重者会造成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
4.
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70%的CAH患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，3个月内，得到早期治疗。治疗期间有效控制雄激素水平，在整个发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟。其最终成年身高发育影响较少，有利于患儿的健康。
邓**妈妈可是，我们家从来没有过遗传病，还需要做这些检查吗？
钟鹏助产士这是非常有必要的！
科普时间遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病，夫妇双方家族里面很少出现患病的亲属，而宝宝的父母即使作为致病基因携带者，一般也不会有任何异常症状。如果父母都将致病基因传递给了宝宝，那么宝宝就会患病了！
这些患有遗传代谢病的宝宝在出生时看起来是正常的，直到3～6个月以后，才会逐渐出现一些异常表现。如果等到这时才被诊断出来，治疗就晚了！此时宝宝的体格和智力发育已经滞后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担！
很多损害是不可逆的，一旦发生，即使采取治疗，也只能尽可能减轻疾病对孩子的进一步损伤，而不能消除已经发生的损伤，比如智力落后、神经系统损伤、外生殖器畸形等。我们建议应当在疾病还没对孩子身体产生显著破坏之前，尽早发现，尽早干预，最大程度保护孩子的身体健康。
邓**妈妈
那么，我的宝宝要怎样参加筛查呢？需要抽很多血吗？宝宝还那么小，采血会不会对身体不好呢？
钟鹏助产士这个不用担心，虽然会有一点痛，但新生儿疾病筛查采血都是在医护人员经过严格消*后，使用一次性采血针在宝宝的足跟内或外侧采少许血。这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。
新生儿遗传代谢性疾病筛查是有一定的时间要求的，采血时间一般在出生72小时后，时间最迟不宜超过出生后20天。
我们对满足检测条件的宝宝进行标本采集，不需要抽静脉血，只需集四滴血（约8～10mm），像这样损伤小，出血量少，非常安全。然后我们会把采血卡送往重庆市妇幼保健院遗传代谢性疾病筛查中心实验室进行检测，耐心等待1个月后，宝爸宝妈可以在网上或者电话查询检测结果啦。
新生儿疾病筛查是指在新生儿时期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，是宝宝出生后的第一道健康“安检”。此项筛查对减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人口素质具有重要意义。
每一个宝宝都是我们的天使，都值得我们好好地呵护，为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福，请给您家的宝宝做好新生儿遗传代谢性疾病筛查，把好宝宝健康的第一关！
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