前言
辛辛苦苦写一篇科普，慢慢悠悠讲身边案例，为了宝宝的健康，我愿意。
01出生就腹泻门诊经常碰到许多腹泻的小宝宝，家长常常为孩子腹泻伤透了脑筋。小叮当（化名）是个1月大的男婴，年1月1日出生，他的出生给一家人带来了很多快乐。但是好景不长，爸爸妈妈发现小叮当和别的孩子不一样，他一出生就开始腹泻，大便里面没有粘液血丝，每天少则5次，多则10次。爸爸妈妈心急如焚，于是带着小叮医院。02医院也没招医院还没有见到过这样严重的腹泻，就把小叮当收到了新生儿病房。病房医生一开始怀疑小叮当患有细菌性肠炎，于是用了凯福隆、美罗培南、甲硝唑等抗生素输液、开了多种益生菌口服，治疗了1周没有效果。病房医生又怀疑是慢病*感染引起的腹泻，于是查了巨细胞病*、EB病*、B19病*抗体等，检查结果都是正常的。病房医生又怀疑可能是过敏性肠炎，不让给小叮当吃母乳了，改为氨基酸配方粉纽康特喂养，但是小叮当还是大便次数多，常常合并代谢性酸中*等情况。治疗了3周左右，小叮当腹泻没有明显好转，妈妈沉不住气了，医院试试。03转到我院刚出满月医院，挂了消化科门诊。由于长期腹泻的折磨，小叮当瘦得皮包骨头，只有一双大眼睛盯着我看来看去。我看着小叮当爸爸满脸的疲惫不堪，双眼充满了期待，手里握着厚厚一沓小叮当病例资料。我打开病例资料仔细地看了一遍，没有发现什么异常的情况。帮孩子化验了大便常规、轮状病*、艰难梭菌等，没有发现什么有价值的线索。小叮当还是每天大便10多次，不时有脱水酸中*的表现。到底是什么病？说实话，我也没招了。我给小叮当开了住院单，因为门诊条件简陋，也不方便医生持续地观察与治疗。那天病房正好有空床，就把他收入院，想仔细地检查一下，做个肠镜，看看肠道有没有怎么问题。住院期间，小叮当血气分析常常有代谢性酸中*、低钠血症、高钾血症、高氯血症。医生几乎每天帮小叮当纠正酸中*、低钠血症。上级医师查房建议小叮当不要吃奶粉了，改为静脉高营养，这样可以一方面让肠道休息，也可以鉴别是渗出性腹泻还是渗透性腹泻。渗出性腹泻，不吃不喝也会拉肚子。04肠镜检查治疗了2周，小叮当腹泻有了好转，体内的酸碱平衡和电解质平衡维持得还可以，我们赶紧和内镜室同事、麻醉科同事联系胃肠镜的事情。第2天下午，我们医生陪着小叮当的爸妈浩浩荡荡地来到内镜室做胃肠镜检查。我们满怀期待。小叮当开始进入内镜室时还哭闹不止，麻醉科同事用了一点麻药，小家伙呼呼大睡了。内镜室医生抓紧时间给小叮当做了胃肠镜。胃镜结果显示浅表性胃炎，肠镜结果显示结肠炎。小肠绒毛与水分营养吸收关系密切的，显微镜下没有特异性表现。诊断线索又断了！我们一时又没了思路。05借助高科技小叮当不吃奶粉时腹泻好转，一吃奶粉就腹泻，就出现代谢性酸中*、低钠血症、高钾血症、高氯血症。医生怀疑遗传代谢病或者免疫缺陷病，于是又查了遗传代谢病、免疫功能，也没有发现异常。治疗又陷入困境。主任知识渊博，查房时仔细分析了病史，高度怀疑奶粉里面可能有某种小叮当不耐受的成分，由于在新生儿期就起病，先天性疾病的可能性大，于是建议做个一家三口的高通量测序，检查一下基因有没有问题。小叮当家长同意了。06全院专家会诊看到小叮当爸妈每天充满期待的眼光，大家心里沉甸甸的。为了帮助小叮当，上级医师请了多个科的专家会诊。办公室里的专家你一言、我一语，讲述各自的看法。我坐在后面，拿着纸和笔在刷刷地记录着。主任看着分子诊断中心的张老师，笑着说：“张老师，基因诊断这块有什么好消息吗？”张老师是我好朋友，我临床上碰到疑难的病例常常向她讨教。张老师笑着说，有好消息！刚刚基因检测数据出来了，发现小叮当这个病是SLC5A1基因突变引起的，这是一种常染色体隐性遗传病，爸妈分别携带一个SCC5A1突变基因，都遗传给小叮当了。这个基因突变与葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征密切相关。07SLC5A1基因与小叮当的腹泻婴儿腹泻分为水样泻、脂肪泻和血样便。水样泻多与糖类代谢不良有关，例如乳糖不耐受。脂肪泻多与脂肪吸收不良有关，例如肝胆、胰腺等疾病。牛奶蛋白过敏时宝宝容易粘液血便。母乳和奶粉中都含有糖类，单糖包括：葡萄糖、半乳糖、果糖。奶里的葡萄糖、半乳糖从肠道吸收到血液中离不开小肠黏膜绒毛膜刷状缘表面的钠依赖性葡萄糖转运体１蛋白，钠依赖性葡萄糖转运体１蛋白需要SLC5A1基因编码。小叮当SLC5A1基因突变了，钠依赖性葡萄糖转运体１蛋白不能转运糖了，所以随着肠道拉了出来，出现水样泻。这个病较简单的诊断方法为:出生后不久即出现严重腹泻的,若使用无乳糖配方奶喂养无改善，使用果糖代替含葡萄糖与半乳糖配方粉后腹泻立即停止，即治疗性诊断。再次使用葡萄糖与半乳糖配方粉时腹泻又反复。氨基酸配方粉虽然蛋白质安全水解，但是还是含有少量类似葡萄糖成分，所以仍然会腹泻。08顺利出院我查了查，全球报道该疾病不到例，年广州报道首例，目前中国不到10例。主任笑着对我说：“这么罕见的病例让志恒医生碰到了，可以买彩票了。”这真是“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”。小叮当诊断明确为“先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良”之后，治疗上就非常简单了，吃不含葡萄糖-半乳糖的奶粉就可以。现有报道这种特殊配方奶粉主要有美国雅培生产的无碳水化合物RCF配方液态奶与欧洲纽迪西亚牛栏生产的Galactomin。先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良的宝宝在做好营养管理的前提下，发生神经系统损伤可能性不大。
禁止吃的食物包括：各种各样的牛奶，*油，酸奶，奶酪，及其他奶类制品；葡萄糖，麦芽糊精，玉米糖浆，乳糖、甜菊糖甙；糖(蔗糖)，冰淇淋，所有的甜点，糖果、巧克力。允许的食物包括：特餐不含半乳糖和葡萄糖的配方；果糖、蜂蜜；所有蔬菜;所有的水果;所有的肉、鱼和蛋;所有豆类;所有的脂肪和食用油;少量大米、土豆、面包，不加糖谷物、小麦。待年龄增长至约４~6个月时，可适当添加不含葡萄糖与半乳糖的辅食，如碎鸡肉、蛋类等,并根据大便情况监测胃肠道适应状况，孩子可以健康长大。小叮当吃上这种特殊奶粉后，很快就停止腹泻了。经过大家的悉心治疗，小叮当顺利出院，一家人高高兴兴地和我们告别。看着小叮当全家远去的背影，有一句话一直在我耳畔回响：“你以生命相托，我必当竭尽全力。”参考文献
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