导语：枫糖尿病是一种非常罕见的常染色体支链氨基酸代谢疾病，这主要是因为智联酮酸脱氢酶复合体缺陷导致的亮氨酸酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，这样会导致大量的酮酸衍生物在我们的身体内蓄积，从而对于我们的神经系统造成一定的损伤因为病患的尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，这种东西具有香甜的枫糖气味，因此这种病也就被称为枫糖尿病。枫糖尿病的主要临床特征表现为慢性的脑损伤，我们可以通过检测病患血浆重的别异亮氨酸来进行诊断。
01病因和流行病学
枫糖尿病主要是因为支链氨基酸代谢受阻，体内的支链氨基酸蓄积，导致脑苷脂合成缺乏，这样下去会导致脑萎缩，并且对于大脑的发育会造成一定的阻碍，同时对于神经系统还会造成一定的损伤。
BCKAD主要由四种蛋白组成，当其中的任何一个基因发生病变的时候，BCKAD的复合体功能就会出现障碍，严重的话会引起MSUD，我们一般情况会根据蛋白缺陷的类型不一样，将枫糖尿病又细分为三种，一种是E1α缺陷型，一种是E1β缺陷型，还有一种是E2缺陷和E3缺陷型。
一般来说机体残体一定比率的BCKAD活性就可以满足支链氨基酸的正常代谢，目前枫糖尿在全世界的分布存在一定的地域差异，美国的地区患病率较低，相比而言我国的本土和台湾地区患病率相对较高。
02临床表现
我们可以根据枫糖尿病出现的时间和不同症状把它分为五个类型，其中备受