导语：半乳糖血症英文简称为GAL，这是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病，是血半乳糖增高的中毒性临床代谢。半乳糖血症被分为三种类型，第一种是半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型，第二种是半乳糖激酶缺乏性，第三种是尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型。。半乳糖血症被分为三种类型，第一种是半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型，第二种是半乳糖激酶缺乏性，第三种是尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型。
01半乳糖血症的病因
经典型半乳糖血症是位于9p13区域的GALT基因突变造成的。不过由于人种的不同，GALT基因突变的热点也有不同。比如说在非洲人当中SL常见，但是在高加索人当中QR和KN比较常见。半乳糖在人体当中通过Leloir途径进行代谢，在基因作用下产出1-磷酸葡萄糖，进入身体里提供能量。
在代谢过程中，酶发生缺陷的时候，半乳糖就会通过焦磷酸酶旁路、半乳糖酸等进行代谢。但是这样的途径不能够完全代替原来的途径，就会让半乳糖及其旁路在代谢过程中出现产物堆积，导致半乳糖血症。
02半乳糖血症的病状
1、概述
在我国的浙江省进行筛查，新生儿患半乳糖血症的患病率是八万九千八百五十七分之一，因为GALT基因缺陷所造成的经典型半乳糖血症的发病率在七十五万九千四百二十八分之一。而在美国进行新生儿的筛查发现，经典型半乳糖血症的发病率在四万八千分之一，比我国浙江的发病率要高。
2、病状
（1）经典型半乳糖血症患儿
这种患儿经常在围生期发病，不管是母乳还是进行含乳糖配方奶粉喂养，只要是摄入了半乳糖，患儿都可能会出现一些并发症，比如说出血，白内障，低血糖，腹泻，恶心，呕吐，或者是黄疸等症状。如果不进行及时的治疗，严重的患儿还可能会威胁到生命，出现败血症、休克。
（2）存活至婴儿期的患儿
如果患儿不能够进行很好的治疗，并且在这个过程中继续摄入乳糖，就可能会有非常严重的脑损伤。因为半乳糖代谢的代谢物半乳糖-1-磷酸及半乳糖醇有细胞毒性，所以患儿可能会出现智力障碍以及发育障碍。还有可能会共济失调，严重还有可能失明，女性患者会出现卵巢障碍。
03半乳糖血症的检查方法
1、实验室检查
对患儿进行各项实验室检查，如果患有半乳糖血症，患者会表现出血浓度升高的现象。检测还可以发现患者是否有转氨酶升高以及低血糖现象，是否出现了凝血障碍，还可以观察到患者是否有代谢性酸中毒。
2、酶检测
提取患者的外周血红细胞，皮肤成纤维细胞，白细胞以及肝活检组织等进行酶检测。半乳糖血症的患者会有酶缺失，酶活性有明显的降低。
3、代谢产物检查
半乳糖血症是由于代谢的代谢产物堆积所造成的，所以可以通过尿液有机酸分析来检测半乳糖醇和半乳糖酸是否有升高。还可以通过血液检测出患者的1-磷酸半乳糖或者是半乳糖量增加。对于新生儿可以使用荧光定量方法来帮助检测新生儿的脚跟血滤纸片中的半乳糖含量。通过检测还可以发现患者有氨基酸含量增加的现象。
4、基因检测
半乳糖血症患者会发生基因突变，所以可以进行Sanger测序法进行检测。判断GALT机是否有致病突变，也可以进行二代测序来检测外周血全基因。
04半乳糖血症的鉴别诊断
1、尼曼匹克病
尼曼匹克病C型是因为NPC1和NPC2经突变所造成的胆固醇运输障碍，会出现肝脾肿大以及神经系统受到牵连的病状。与半乳糖血症有共同的病症，比如说出现黄疸。想要鉴别这两种疾病可以进行基因检测或者是骨髓检查。
2、希特林蛋白缺乏症
这是由于新生儿蛋白缺乏所造成的肝内胆汁淤积症，患者也会出现黄疸以及肝脾肿大的现象。同样会出现低血糖，同时还可能有高氨血症或者是甲胎蛋白升高的情况。想要鉴别这两种疾病，可以通过对SLC25A13基因进行检测。
3、胆汁淤积症
因为胆汁淤积症的患者，同样会出现黄疸和肝脾肿大。可以进行生化检测来鉴别这两种疾病。
05半乳糖血症的治疗方法
1、饮食方面
患者不宜再继续进行母乳喂养或者是摄入那些含有乳糖的奶粉，要改用不含乳糖的治疗奶粉。但是这种控制方法并不是坚持一段时间就可以的，因为患儿已经出现了半乳糖代谢酶缺陷，并且不可能会改善，所以需要终身对饮食进行控制。
2、对症治疗
对于出现出血，败血症或者是低血糖的患儿，可以进行对症治疗。为了避免有其他疾病的发生，应该多给患者补充维生素D和钙。要监测患者的红细胞中的半乳糖-1-磷酸，维生素D以及血钙的水平。有的儿童可能会出现语言，或者是运动和认知上的障碍，对于这类儿童，一定要进行积极的引导，最好去做一个心理上的评估，避免患儿的心理发生问题。
06半乳糖血症的护理
患儿的护理是非常重要的，如果让病情加重，可能还会出现眼睛、头部以及肝肾方面的损伤。在发现孩子患病的时候，要及时停止母乳喂养。另外要充分地补充维生素，增加辅食。平时一定要保暖，避免孩子发生感冒，引起其他疾病的发生。
结语：如果新生儿出现以上所说的这些症状，就要及时进行诊断。有经典型半乳糖血症的患儿，临床表现如果比较重的话，病死率也会非常高。所以在刚诊断出患有半乳糖血症的时候，就要对患者进行针对性的治疗。及早控制患儿对乳糖的摄入，能够更好地控制患儿的病情。