儿童的遗传代谢病给许多家庭带来困扰，包括矮小症、性早熟、肥胖症、先天性甲状腺功能减低症等。这些疾病对于孩子正常的生长和发育有重要影响，然而，由于缺乏明显症状，往往容易被忽视，导致治疗时机的延误。
矮小症是指身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差或在第三个百分位以下。每年的生长不足4-5厘米也应引起