导语：小儿肺泡性蛋白沉积症是一种少见的儿童肺部疾病，以肺泡腔中的活性物质沉积为主。本病是一种罕见的疾病，其原因尚不明确，与遗传、免疫因素等因素密切相关。这种疾病最常见的症状就是呼吸困难，主要是药物、肺泡灌洗等。
01小儿肺泡性蛋白沉积症的起因
（一）总论
肺泡表面活性物质清除功能障碍是导致肺泡表面活性物质自身代谢紊乱的一种疾病。其发病原因尚不清楚，可能与遗传、疾病、自身免疫、环境等因素有关。
（二）根本原因
1、遗传因素
先天性肺泡性蛋白沉积是一种常染色体隐性遗传病。
2、环境因素
目前已有的一些资料表明，吸入的尘埃及化学成分，都与该病有一定关系，而长期居住在二手烟、杀虫剂等不良环境下，患此病的机率较高。
3、疾病因素
恶性肿瘤、间质性病变、肺部感染等会导致免疫功能低下。
4、免疫因素
肺泡蛋白沉积是一种能够抑制肺泡表面活性物质的降解的自体免疫疾病。
02小儿肺泡性蛋白沉积症的征象
（一）症状概述
大部分病人的症状是隐蔽的，有一些病人是迅速的。主要的临床表现是运动后呼吸困难，有的病人会有轻微的咳嗽，或者是白色的粘痰，如果是继发感染等，还会有发烧等其它的症状。
（二）典型征象
1、呼吸困难
以运动后气促、呼吸费力为主。
2、咳嗽
通常是没有痰或不粘痰的持续性咳嗽。
3、发热
临床上以间歇的低烧为主。
4、其它
胸痛、咯血是继发感染的常见表现。
（三）伴发征象
肺功能的降低会引起儿童的发育障碍，如疲倦、体重下降等。
（四）并发症
如果不及时处理，会出现呼吸困难的情况，最后会出现呼吸衰竭，从而引发一系列的严重疾病，甚至出现肺部感染。
03小儿肺泡性蛋白沉积症的检验
（一）预期检验
儿童出现呼吸困难、咳嗽等症状时，要立即就医。医生通常会对孩子进行全面的身体检查，以确定孩子是否存在阳性症状。需要做一些辅助检查，如胸部高分辨CT、病理检查等。
（二）体检
医师先对孩子的面色、表情、皮肤等进行观察，再进行肺部的体征，着重于肺的触诊、叩诊和听诊。儿童一般没有明显的体征，对重度低氧的病人，医师可以在体格上观察到发绀、杵状指及视网膜上的斑块出血。
（三）影像检查
高分辨率CT：此项检查能明确显示病变范围、密度和间质变化，是一种较好的诊断方法。
（四）病理学检验
诊断这种疾病必须有病理依据。一般情况下，组织学检查主要是BALF和TBLB，如果两者都不能确定的话，可以通过胸腔镜进行肺活检或小开胸肺活检。
1、标本采集
肺组织病理学标本的收集方法主要有：经支气管镜肺泡灌洗液、经支气管镜肺活检和胸腔镜下肺活检。应用冷冻支气管镜肺组织切片，可以在不需要外科肺组织切片的情况下进行诊断。
2、目视
肺泡灌洗液有一定的混浊，在静止或离心后会有乳白色或泥浆样的沉淀。病理组织中多数肺实质改变，在胸膜下有一种弥漫的黄色或灰色的小结，其大小在几厘米至2厘米之间，并有黄色的粘稠液体流出。在未发生感染的情况下，胸膜表面平滑。
3、光学显微镜
无形态的过碘酸雪夫（PAS）染色的富磷脂在肺泡和细支气管腔中分布。肺泡间隔正常，肺泡隔数目增加，但没有明显的纤维化。肺泡中没有任何炎症反应，只有少量的巨噬细胞存在。
4、电子显微镜
肺泡腔中有许多层状结构，由三层螺旋状的磷脂组成，其结构与肺泡表面的活性物质相似。
04小儿肺泡性蛋白沉积症的诊断
（一）判别原理
医生根据孩子的临床症状及影像学等辅助检查，可以作出初步的诊断。在确诊的同时，应该考虑到其他疾病如粟粒性肺结核。
（二）辨证
1、粟粒型结核病
还会出现呼吸困难、咳嗽等症状。
2、肺腺癌
有些肺腺癌也有相似的CT表现，但是因为是因为肿瘤细胞浸润了肺泡腔，所以在纵隔窗上显影很清楚，但是如果没有合并感染，纵隔窗口的病变就会很小。
3、其他
此外，还要考虑到间质性肺炎、病毒性肺炎、耶氏肺孢子菌肺炎等。通常需要结合实验室、影像学、病理组织等进行鉴别。
05小儿肺泡性蛋白沉积症的医治
（一）治疗原理
目的在于清除肺泡中的脂肪样物质。对有明显呼吸困难的儿童，采用全肺灌洗是最好、最有效的方法。最近，一些病人对用粒细胞-巨噬细胞集落刺激剂的替代疗法有很好的疗效。同时要明确原发性疾病的病因，及时的进行治疗。
（二）药品疗法
1、抗感染疗法
由于肺泡巨噬细胞的功能不正常，所以并发感染是非常普遍的。一般使用阿奇霉素，氨苄西林舒巴坦，阿莫西林克拉维酸钾，美罗培南。
2、重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF)
GM-CSF是PAP治疗中最具前景的一种，主要用于治疗复发、不能耐受或不具备条件的肺灌洗。
3、利妥昔
有关研究表明，对不能进行肺泡灌洗的儿童，可以通过使用利妥昔单抗来降低抗GM-CSF的效用，从而减轻患者的症状。
（三）外科疗法
支气管肺泡灌洗术：用机械冲洗的方式清除积存在肺泡中的磷脂。对于青少年PAP，有效率在60%~84%之间，是最佳的选择，也是最有效的。对一些不能忍受全肺灌洗的儿童，可以进行多次肺泡灌洗。
结语：该病可使患者在日常生活中发生肺部感染的危险增加，甚至有可能引起呼吸衰竭，危及生命。如果不能得到及时的治疗，可以减轻病情，延缓病情的发展，但是如果不能得到及时的治疗，孩子的呼吸功能会逐渐恶化，最后导致呼吸衰竭，危及孩子的生命。