导语：尿素循环障碍就由于遗传缺陷或基因突变，导致体内的尿素生成过程中所需酶缺乏，从而引起血氨升高为特征的代谢疾病，表现为严重的脑功能障碍，所以建议医院做诊断以及及时治疗。
尿素循环障碍患者会出现烦躁、嗜睡、食欲不振等表现，并会迅速发展为嗜睡、癫痫和昏迷，靠呼吸机存活至死亡。治疗上限制蛋白质摄入，补充必需氨基酸，促进氨排出和氨分流以及对症支持治疗。必要时进行肝移植。早治疗、及时行肝移植者效果好。尿素循环障碍疾病的预后，与年龄以及诊断时的病况有关。昏迷超过3天、血氨水平高、有颅内压升高者，预后差。
01尿素循环障碍的病因和症状
1、尿素循环障碍的病因
尿素循环障碍是由于遗传缺陷或基因突变导致体内酶缺乏，引起血氨水平升高等一系列损害。氨甲酰磷酸合成酶（CPS）、精氨酸琥珀酸合成酶（AS）、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）、精氨酸酶（ARG）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺陷，属常染色体隐形遗传。鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷，属于X连锁遗传，是最常见的尿素循环障碍。
2、尿素循环障碍的症状
症状严重程度与酶缺陷程度有关。以易怒、嗜睡、食欲缺乏等为主要表现，并迅速发展至昏睡、癫痫发作、昏迷。
（1）新生儿期
患有严重的尿素循环障碍的孩子会在出生的24小时后表现出症状，该婴儿可能受限表现为焦躁不安，其次为呕吐和嗜睡。不久后，会出现惊厥，肌张力低下（肌张力差），呼吸困难，昏迷等症状。如果不接受治疗就会导致死亡。这些症状是由血液中的氨浓度上升引起的。新生儿急性症状是最常见的，而不局限于鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的男孩（OTCDeficiency）。
（2）儿童时期
儿童的轻度或中度的尿素循环酶缺陷可能直到幼儿时期才会表现出早期症状，轻度或中度的患者有可能是通过后续更严重的障碍表现或新生儿筛查确诊。早期症状包括多动，有时伴有尖叫和自残，并且拒绝进食肉类和其他蛋白质食物。后期症状表现为呕吐，尤其是摄入高蛋白膳食时频繁发作；嗜睡和谵妄；如果未经诊断和治疗就会造成昏迷甚至死亡。有这种疾病的儿童需要针对和饮食问题咨询儿童心理专家。儿童时期的高氨血症发作（血液中高浓度的氨）可能由水痘等病毒性疾病，高蛋白饮食，甚至是疲惫。病情有时误诊为瑞氏综合征。儿童期起病在男孩和女孩中都会发生。
（3）成年期
近年来，被诊断患有尿素循环障碍的成年人数量以惊人的速度增加。由于较轻微的酶缺陷，这些人在被诊断出之前一直存活到成年。这些患者表现出中风发作的症状，嗜睡，胸闷、胸痛和头晕。这些成年人会由于他们的精神症状而自寻神经学专家或精神病医生。然而，如果没有正确的诊断和治疗，这些人有造成永久性脑损伤，昏迷甚至死亡的危险。成人发病可能由于病毒性疾病、分娩和使用丙戊酸（一种抗癫痫药物）造成。
02尿素循环障碍的检查和鉴别诊断
1、尿素循环障碍的检查
诊断尿素循环障碍，需要做血氨测定、氨基酸定量分析、酶活性测定和基因诊断。
（1）血氨检查
血氨升高同时有谷氨酰胺和丙氨酸升高，有诊断意义。
（2）氨基酸定量分析
检查血、尿氨基酸检测，可以鉴别尿素循环的酶缺陷。
（3）酶活性测定
测定肝细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的尿素循环酶的活性，是诊断尿素循环障碍的重要手段。
（4）基因诊断
确诊疾病及分型。医生是怎么诊断尿素循环障碍的？根据遗传病史，结合典型临床表现、实验室血氨、氨基酸定量分析、基因诊断等，可协助诊断。血氨＞μmol／L，谷氨酰胺和丙氨酸同时升高，有诊断意义。氨基酸定量分析用来鉴别酶缺陷种类。酶活性测定，尿素循环酶缺陷分析是诊断尿素循环障碍的重要手段。基因诊断，确诊疾病及分型；作为产前诊断依据。
2、尿素循环障碍的鉴别诊断
除尿素循环障碍以外，许多其他疾病，如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、Ⅱ型戊二酸尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、赖氨酸尿性蛋白不耐受症等，也有相似的症状。出现易怒、嗜睡、食欲减退等，应及时就医，由医生进行诊断和治疗。
03尿素循环障碍的治疗和危害
1、尿素循环障碍的治疗
治疗目的为纠正患者生化代谢异常，同时保障生长发育的营养需求。
（1）限制蛋白质的摄入
利用其他代谢途径增加氨的排出。供给缺乏的营养成分。
（2）急性高血氨治疗
禁蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和胰岛素，减少体内蛋白分解。如出现脑水肿，应给予甘露醇进行脱水治疗。
透析：当出现严重高血氨伴无法控制酸中毒或严重的神经系统症状时，应进行血液透析迅速清除氨。急性期后，可做腹膜透析。
如果血氨超过μmol／L，应静脉给予苯甲酸钠和苯乙酸钠，以清除血氨。
2、尿素循环障碍的危害
尿素循环障碍可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。
结语：尿素循环障碍疾病患者的预后和年龄以及诊断时的病况有关。新生儿时期发病者，预后较差。较晚发病者，诊断时的神经学症状和预后有关，比如有广泛脑水肿的病人几乎都会死亡或者有严重的残障，有遗传病家族史者，每年进行1次体检，以便及早发现病情。