半岛全媒体记者王鑫鑫
星期一、星期二、星期三……早餐、午餐、晚餐……这一堆花花绿绿、标注分明的塑料盒子是什么？长期服药一族都知道，这是分药盒。比如高血压、糖尿病等慢性病老人基本家里常备。然而，岁女孩妞妞（化名）却也拥有了这样一套“装备”，因罹患罕见病，她小小年纪就成为了“小药罐子”，一日三餐、一周七天，药不离口，令人心疼。2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是分享你的生命色彩，主题口号依然沿用了去年的罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲。记者了解到，新生儿遗传代谢病筛查可早期发现罕见病，青岛市可免费筛查“四病”，新生儿足跟部“三滴血”就能检测，“早筛，早诊，早治”让罕见病爱而无“罕”。
出生才7天，女婴被诊断为罕见病
图片的由来还得从年前说起。年前妞妞（化名）出生了，当一家人还沉浸在新生命到来的喜悦中时，却被一个检查结果搞得忧心忡忡。妞妞在生后第3天例行足跟部采血，完善新生儿疾病筛查，没想到，第7天就被诊断为先天性肾上腺皮脂增生症！这是罕见病的一种，发病率约1/～1/。如此小概率的疾病被妞妞“撞”上了，一家人百思不得其解，面对这个噩耗带来的沉重打击，妞妞在家人的陪伴下开始了在青岛的漫长的治疗之路。
据介绍，先天性肾上腺皮脂增生症属于常染色体隐性遗传病，需要口服糖皮质激素治疗，否则孩子就有可能出现代谢紊乱，引起呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等表现，甚至会导致生命危险。
妞妞开始服药后的前两年，父母非常上心，一直按时给孩子服药，孩子身高体重长得很好，也没有出现其他反应。这时候，妞妞父母的思想便开始松懈，经常会忘记给孩子服药。几次化验检查，结果都不正常。
在给妞妞父母反复讲明按时服药重要性的同时，医生让妞妞的妈妈买了上图的服药盒，并一次准备一周的药物，早、中、晚分次按时服用，并每周发图片给医生。自从按时服药，妞妞的化验结果很快达到了理想的状态。
就这样，年复一年，医生与家长一起呵护着妞妞健康成长。
这只是通过“早筛，早诊，早治”，孩子实现健康成长的案例之一。据悉，青岛自从开展了新生儿疾病筛查，罕见病已不再是不治之症，罕见病已经不再罕见，而变成因爱而无“罕”。
新生儿遗传代谢病筛查可早期发现罕见病
什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，发病率低，病种多。是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”，这些如童话故事中诗意的“名字”背后对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症；而“不食人间烟火”、“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词，这些都是被称之为“罕见病”的一类疾病。
据医学文献报道，每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。越早干预治疗，效果越好。
罕见病如何早期发现？据介绍，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级预防。
通过新生儿遗传代谢病筛查可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，从而减少宝宝体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。
青岛十分重视新生儿疾病筛查，早在年启动新生儿遗传代谢病筛查工作，年将新生儿疾病筛查纳入市办实事之一。
青岛免费筛查“四病”，足跟部“三滴血”就能检测
青岛市免费筛查的遗传代谢病有哪些？包括以下四种疾病，简称“四病”：先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”）、苯丙酮尿症（“不食人间烟火”的宝宝）、先天性肾上腺皮质增生症（“万里挑一”的宝宝）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（又称“蚕豆病”，南方发病率较高）。
新生儿遗传代谢病筛查是如何操作的呢？
答案很简单！新生儿出生后通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生8小时后、7天之内，并充分哺乳后，医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
罕见病如何确诊及治疗？有多种原因可能会导致新生儿遗传代谢病筛查结果异常，医生为了进一步确诊，会通知家长带孩子复查。如果一旦收到复查通知，家医院进行相关检测。一旦孩子被确诊患病，家长应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。
“宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？”针对许多家长的疑问，青岛市儿保专家解释，由于大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查！