罕见病患儿长大成人后去哪里看病？原有的多年病史该怎么收集整理？能否从儿科顺利过渡到成人科室治疗？
这些一直是困扰患儿家长的难题……
大部分罕见病患者在儿童时期起病，随着医疗技术的不断进步，一些罕见病患儿经过治疗长大成人，这些患者迫切希望能够无缝转诊至成人相关科室继续接受治疗。
如何打通这一治疗断层？
设立在上海交通大医院的上海市罕见病诊治中心联合上海市儿童罕见病诊治中心给出了新路径，解决了这部分患儿的后顾之忧。
小易今年刚满18岁，病程却长达17年。1医院儿内分泌遗传科被明确诊断为糖原累积病（glycogenstoragedisease，gsd）ia型。
在长达17年的治疗中，因为父母未严格遵医嘱用药，小易疾病逐渐进展，经常因低血糖、酸中毒、低钾血症而入院。
小易病情反复再次入院就医时，由于年龄已满18岁，需要转诊至成人科室。
针对这一情况，设立在上海交通大医院的上海市罕见病诊治中心联合上海市儿童罕见病诊治中心，召集了多学科联合会诊。
医院成人肾脏风湿免疫科蒋更如主任、张翀副主任和林芙君、李慧凛、张丹副主任医师，与儿内分泌遗传科副主任邱文娟、成人内分泌科陈寒蓓副主任医师共同参与，专家们结合各自诊疗经验，为小易制定了个性化治疗方案，同时，还制定了为期1年的转诊过渡时间，期间将由儿科及成人主诊医师共同帮助小易顺利从儿科转诊至成人科。
这个转诊“过渡时期”是一个过程，并非一蹴而就，目的是把疾病的日程管理从由父母监督转变到以患者自己为主导的模式，这就需要儿科和成人科医师共同帮助患者逐步接受疾病的就诊安排，帮助患者逐步培养配合治疗的自觉性，掌握成年患者所需要的自我照顾能力。
医院是全市唯一的罕见病全生命周医院，为所有年龄段罕见病患者提供筛查、诊断、治疗、康复、研究等系列诊疗科研。
经过前期在遗传代谢病和遗传罕见肾脏疾病中进行的试点，目前已在院内建立了一套完整、规范的罕见病儿科向成人科转诊制度，可为全市乃至全国各类罕见病患儿制定个体化过渡计划，确保转诊的无缝链接。
如果你在就诊2个及以上科室后，仍然无法确诊可以考虑下到医院罕见病门诊来看看！
第一步：罕见病门诊（初诊初筛）
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