出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自广西梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
近日，糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见的隐性遗传病——枫糖尿病。枫糖尿病患者有哪些临床表现？1.经典型：最常见，占75%，发病早，往往在新生儿筛查结果出来之前已发病，病情严重，进展迅速。患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。2.中间型：酶活性约为正常的3%-30%，任何年龄均可发病，表现生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。3.间歇型：酶活性约为正常的5%-20%，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常；多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。4.硫胺有效型：临床表现与中间型类似，酶活性为正常的2%-40%，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。5.脂酰胺脱氢酶缺陷型：罕见，类似中间型，酶活性为正常人0%-25%，但往往伴随有严重的乳酸血症，可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。医生说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。健康知识小科普医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。来源：杭州日报、南宁晚报、柳州市妇幼保健院、济医附院编辑：张依然更多新闻↓↓●记者历时坚持六年、持续