小明，一个28岁的健康小伙子
5年前，他就留意到
自己尿中泡沫比较多
虽然没什么不舒服
但是他以前在科普文章中看到过
尿中泡沫增多
要小心肾脏病
去年10月份，医院肾内科查了一下尿常规，果然发现尿蛋白有3+。
医院给他做了肾活检，电镜发现肾小管上皮细胞内可见髓样小体及斑马小体，这提示小明可能患有叫法布里病的遗传性肾病，因此又给他做了基因检测，发现α半乳糖苷酶A存在一个半合子突变，从而确诊了法布里病。但当地医生不知道这个病如何治疗，因此建议他到浙大二院肾脏内科牟利军医生处就诊。
牟利军医生擅长于遗传性肾病，看了小明的资料后，又帮他测了一些跟疾病病情相关的指标：
α半乳糖苷酶A活性明显偏低，Lyso-GL-3浓度明显升高，心脏彩超提示左室肥厚，心电图提示窦性心动过缓，这些都说明小明的病情已经比较严重，需要治疗。
法布里病的治疗，需要输入一种酶——α半乳糖苷酶A，以替代因基因突变造成的酶活性降低。但这种药极其昂贵，幸好从年开始，该药进入了罕见病的特殊医保，医疗费用大幅下降。
今年3月，医院申请购入了此种药物，给小明第一次输入了这个酶。过程顺利，小明以后可以在医院根据牟医生制定的方案长期治疗了。
法布里病
法布里病(FabryDisease)是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症，其发病与位于Xq22的α半乳糖苷酶A（α-GalA，一种溶酶体酶）基因突变有关。α-GalA突变导致导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。
许多患者，尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症，男性患者平均生存期较健康人群短20年，女性患者平均生存期则缩短10年。法布雷病的预计患病率为1/,，国内尚无人群发病统计数据，在终末期肾脏病透析患者中的患病率为0.12％。
法布里病有特异性的治疗，就是酶替代治疗，输入基因重组技术在体外合成的α半乳糖苷酶A来替代体内缺陷的该酶。酶替代疗法可减轻患者疼痛程度，减少蛋白尿，并改善其他相应症状，阻止或延缓心脑肾等多系统病变发生发展。
关于遗传性肾脏病，大约10%的尿毒症是由于遗传性肾脏病造成的。
遗传性肾脏病是由于多个或单基因突变造成的一大类肾脏病，临床表现多样，可造成尿毒症，电解质及酸碱平衡紊乱等严重后果，以及神经，心血管，骨骼肌肉，内分泌，生殖等多个系统病变，也可以是只有轻微的尿检异常，既包括常见肾脏病，也包括罕见肾脏病。
常染色体显性遗传的多囊肾就是一种常见的遗传性肾病，患病率为1/1,-1/2,，约50%的患者在60岁时进展至终末期肾病。
那么遗传性肾病是不是就没有治疗方法呢？其实很多遗传性肾病都有治疗方法。
比如前面提到的法布里病，可以用酶替代疗法；常染色体遗传的多囊肾，可以用托伐普坦治疗；Gitelman综合征（家族性低钾低镁血症），可以补钾补镁治疗；Bartter综合征（巴特综合征），可以用消炎痛治疗；肾小管酸中毒，可以用枸橼酸钾治疗。随着科技的进步，未来可能还有基因治疗。