琪琪（化名）今年4岁，是一个秀气文静的小姑娘。年12月，琪琪妈妈发现孩子白皙的小脸越发苍白，人也变得更宅了，不愿出去玩，动不动就喊累让人抱，有时说自己肚子疼，偶尔伴有呕吐，食欲也更差了。于是，妈妈带着她来到首都儿科研究所就诊，医生查体后发现，琪琪的双下肢有轻度水肿，还有严重的贫血，肾功能也有明显下降，于是赶忙联系了肾脏内科收入院治疗。
住院后，医生护士对琪琪的病情进行了密切监测，发现她的尿量明显减少，尿色异常为深茶色。琪琪妈妈这才回想起来，最近孩子的小便次数确实明显减少了，尿的颜色也深，但开始以为是喝水少的缘故，怎么也没想到是肾脏出了问题。另外，琪琪除了肾脏表现，还有高血压、心脏功能受损，以及严重的溶血性贫血，病情非常危重。拿到女儿的病危通知书，琪琪妈妈急坏了，孩子的身体怎么一下子有这么多问题，这到底是什么病呀？还能不能治好？
经过一系列的检查和评估，医生高度怀疑琪琪患有“甲基丙二酸血症”，经过基因检测，也证实了医生的推测。诊断明确后，琪琪立即接受了针对性的治疗，主要是纠正体内的代谢紊乱和改善小血管的病变，包括肌注甲钴胺，口服甜菜碱、左卡尼丁和叶酸片，对症控制降血压和利尿治疗。2周后，琪琪的腹痛呕吐、乏力症状明显好转，小脸也有了一些血色，尿色尿量也恢复了正常。相关的检查提示心功能、肾功能显著改善，贫血得到纠正，琪琪顺利出院。
医生说
甲基丙二酸血症是一种罕见病，患病率仅有1/5万-10万，属于遗传代谢性疾病，是由于基因突变导致体内代谢异常进而发病。异常的代谢产物（甲基丙二酸、同型半胱氨酸）可以引起多器官、系统的表现：神经系统以惊厥、智力运动发育落后、喂养困难、生长缓慢较为常见，血液系统可表现为贫血、血小板减少，也可伴有酸中*和乏力。甲基丙二酸血症因发病机制不同，有不同的分型，琪琪的这种分型还可以伴有全身小血管损伤，形成小血栓及小血管的闭塞，导致血流中的红细胞受到机械性损伤、破坏，加重贫血。因此，琪琪的尿色异常是由于红细胞破坏后释放过多的血色素从尿中排出导致的。另外，小血管的病变还会造成重要器官的缺血，如果发生在肾脏就会导致肾功能下降、也可有血尿、蛋白尿；发生在消化道就表现为腹痛呕吐。小血管血栓、闭塞也会导致血管阻力增加引起高血压，血压升高会加重心脏的负担，再加上心脏缺血的影响，会出现心功能异常和心脏增大。
甲基丙二酸血症的临床症状常常不典型，可出现多系统表现（惊厥、发育落后、喂养困难、贫血、酸中*等），病情危重，进展凶险，也可伴有肾脏受累，表现为浮肿、少尿和尿色改变。患儿经过及时诊治，大部分病情可以改善，但需要长期用药，规律随诊。另外，尿色、尿量异常往往是肾脏病变的临床表现，家长朋友平时应注意观察孩子尿液情况，一旦发现相关症状，医院就诊，并留取尿液标本以备送检。
甲基丙二酸血症是具有遗传性的，但琪琪的家人并没有类似的表现，这是为什么呢？遗传性疾病是遗传物质（比如基因、染色体）异常导致的疾病，并不一定都有明确的家族史。致病基因有的并非来源于父母，而是在胚胎形成时出现新生突变，有的虽然来源于父母，但某些遗传方式决定父母可以携带致病基因但不发病。
琪琪出院3个月后到门诊复查，表现得活泼健谈。家长表示，孩子以前很少和别人说话交流，也不愿意和其他小朋友玩，一直以为她是性格内向，经过治疗后，和之前判若两人。由此，医生考虑琪琪的少言寡语应该是甲基丙二酸血症的神经系统表现。
经过复查，琪琪各项指标接近正常。但还需要注意的是，甲基丙二酸血症的代谢异常会一直伴随着她，目前没有很好的办法能够完全根治，现在的治疗只是通过有效的药物纠正了这种代谢紊乱，使人体达到平衡稳定的状态。因此长期规律的随诊，遵从医嘱治疗非常重要。这些小朋友在感染、呕吐、腹泻、外伤时很容易出现病情的波动反复，因此特殊时期一定要特别