代谢性酸中毒

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TUhjnbcbe - 2023/1/17 19:49:00
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钱江晚报·小时新闻通讯员王蕊江晨

有位小天使,TA曾经来过,泪如雨下的爸爸妈妈选择用另一种方式让TA永留人间“小天使”捐出了全身多个器官。

那颗健康的肝脏被送来浙江大医院,肝胆胰外科肝移植中心的专家们恍若手捧一颗稀世珍贵的种子,用环环相扣的“多米诺”肝移植手术开展“你救我,我救她”的生命接力,让肝脏在新生命中重新发芽,留人间多少爱,迎浮世千重变,离去成为了生命的另一场馈赠。

在浙大一院肝胆胰外科的病房里,6个月大的糖糖(化名)和5个月大的琪琪(化名)咿咿呀呀。两个小宝贝,一个喜动、一个喜静,性格大不相同。她们时不时撅着小嘴、哇哇大哭,时不时抬眼瞅一瞅精心照顾她们的护士阿姨。两位宝宝日渐康复,不日即将出院。这得益于8月9日,浙大一院成功开展的“多米诺”肝移植手术,让糖糖和琪琪迎来新生。

Hi,小宝贝们!在遥远天国里有位“小天使”,临走前献出大爱捐赠出全身多个器官,TA在另一个世界默默庇护、轻轻亲吻着这两位小妹妹,祈祷她们早日康复;而浙大一院一群“白衣大天使”们,用高超的手术技艺,将捐献出的肝脏成功“种”进糖糖体内,同时又用糖糖置换出的肝脏,救活了5个月大的琪琪!

“在供肝极其短缺的情况下,要多动脑子为更多患儿谋得新生!”浙大一院*委书记、尤其擅长肝胆胰外科疑难复杂疾病和肝脏移植治疗的梁廷波教授,带领多位专家,主动攻坚克难、变“废”为宝,用“多米诺”肝移植手术为“小*人”赢得未来。这是继今年3月25日,浙大一院开展全球首例“多米诺”肝移植联合小肠移植手术后,浙大一院的又一次大胆创新。

全身枫糖味,宝宝得了罕见病

6个月大的糖糖来自江苏常州,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她很少大哭、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。

糖糖和妈妈

“她特别容易惊醒,动不动就手脚和嘴巴抖动,全身抽搐、打挺!”被吓坏了糖糖妈在她出生不到一个礼拜,收到了新生儿足底血筛查不合格的通知,医院就诊,经过一系列检查,糖糖被确诊为经典型“枫糖尿病”。

这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现,它的全球发病率仅为1/18.5万,因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

得了“枫糖尿病”的糖糖,天生身体里缺少一种酶,导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经*性作用。简言之,就是糖糖如果不及时治疗,她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

糖糖爸留在常州打零工赚钱,糖糖的爷爷、妈妈中断下手中的农活,带着她从南京辗转到北京、天津,一路求医。因为代谢异常,糖糖不能吃母乳,需要喝一种~元/罐的特殊奶粉;即使不停住院,代谢性酸中*、低蛋白血症等症状,依然如恶魔般缠绕着糖糖,她亟需肝移植来救命——目前,全球范围内,治疗“枫糖尿病”这种基因疾病唯一有效的办法就是肝移植,因为移植之后,糖糖的肝脏会分泌出一部分支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)参与氨基酸代谢,她就不再需要限制支链氨基酸饮食,也不会出现代谢紊乱及神经系统损害。

8年前,34岁的糖糖妈妈曾经历过一次丧女之痛,出生还未满月的宝宝,同样是因为“枫糖尿病”离她而去,这成为她心中永远的伤疤。

“我闭上眼睛,还能想起大女儿小小的手、小小的脸,老天又赐给我一个女儿,无论如何都要救回来!”可面对高额的移植手术费用,他们即使高举外债也负担不起。

“到杭州,找浙大一院!那里有‘小*人’公益救助计划,能够免费给孩子肝移植!”病友的

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