大众网·海报新闻记者王文文菏泽报道
每位孩子的到来，都是一位天使，他们是父母奋斗的精神支柱，是每一个家庭的未来，拥有一个健康活泼聪明的孩子是千万个家庭的殷切期盼。然而，有些孩子出生后，却被检查出患了遗传代谢性疾病。给原本幸福的家庭带来了阴霾，造成了沉重的经济负担。菏泽市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心是专门从事新生儿遗传代谢病筛查及诊治的中心，是菏泽市唯一具备资质的新生儿遗传代谢病筛查诊治的特色专科。近日，大众网·海报新闻记者走进菏泽市妇幼保健院，实地探访了新生儿疾病筛查中心，并对该特色科室进行了深入采访。
据悉，患遗传代谢病的孩子临床表现各异，有的孩子表现为不能正常生长发育，长的又呆又矮；有的孩子出现抽搐、瘫痪、智力倒退；甚至有的孩子猝死了。这些可怕的遗传代谢病却也是可防可治的，通过新生儿出生后采足跟血及早发现、及早治疗，可避免致残致死。新生儿疾病筛查是新生儿出生后的“第一道安全检查”，年，国家颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，并将新生儿疾病筛查工作写入了该国法中。菏泽市新生儿疾病筛查中心成立于年，是山东省最早开展新生儿疾病筛查的机构之一，掌握了国内和国际先进的新生儿疾病筛查技术和管理方法，于年9月通过了省卫生厅组织的专家评审，获批山东省新生儿疾病筛查中心。目前，该中心实验室已连续15年参加卫生部临床检验中心和美国CDC新生儿疾病筛查实验室室间质量评价，评价合格，参加项目质量控制均在控。
可筛查多种疾病，实现“一次实验检测多种疾病”
新生儿疾病筛查工作是我国基本公共卫生服务项目之一，切实关系到每个家庭的幸福和社会的和谐。年3月，菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心又开展了串联质谱技术筛查26种遗传代谢病，服务于全市出生医院的高危儿，用于先天性遗传代谢病筛查。目前，菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心开展的项目有先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、甲基丙二酸血症（MMA）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）等26种遗传代谢病的筛查。22年来，菏泽市新生儿疾病筛查中心共为全市万余新生儿做了“第一道安全检查”，共筛查出名患儿，其中先天性甲状腺功能减低症人，苯丙酮尿症例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症例，先天性肾上腺皮质增生症79例，甲基丙二酸血症等遗传代谢病例。
据菏泽市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心副主任医师王庆华介绍，串联质谱筛查技术检测遗传代谢病具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的优点，通过检测干血滤纸片中数十种氨基酸、游离肉碱及和酰基肉碱水平筛查数十种氨基酸代谢病、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病，改变了传统的“一次实验检测一种疾病”的概念，实现了“一次实验检测多种疾病”的目的。为临床快速诊断遗传代谢病提供了重要技术支持，推动遗传代谢病的筛查和检验的快速发展。此外，串联质谱技术又被称为代谢解剖，对于病死的患儿，部分可通过串联质谱分析得到相应的诊断，因此，该技术对明确诊断、减少医疗纠纷起到一定的帮助。
遗传代谢病临床表现众多，即喂养困难、呕吐……
据介绍，遗传代谢病的临床表现有很多，大部分氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病缺乏特异的临床症状和体征，新生儿期以喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷和抽搐为主；婴幼儿以运动发育落后、智力落后、抽搐、肌张力低下和反复呕吐较常见。常规实验室检查以代谢性酸中*、高血氨、乳酸增高、低血糖、肝酶、心肌酶增高常见。如何进行新生儿串联质谱检测？王庆华解答，新生儿出生后满48小时或者充分哺乳6次后，采集足跟血，滴于新生儿疾病筛查专用滤纸卡片上3~4血斑，无污染晾干后，专人递送至新生儿疾病筛查中心，5—10个工作日后即可得到检测报告。
目前，菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心可利用串联质谱筛查26种遗传代谢病疾病，其中8种氨基酸代谢性疾病，9种有机酸代谢性疾病，9种脂肪酸代谢性疾病。其中，有机酸代谢疾病中的甲基丙二酸血症最常见的。说起甲基丙二酸血症的患儿，王庆华便不由地回忆起了一位患儿的情况。“今年的5月份，一位宝妈带着6个月大的孩子到菏泽市妇幼保健院就诊，当时，孩子的症状表现为精神差、严重贫血，经常抽搐，智能发育的落后、6月大婴儿尚不能竖头，CT片显示大脑损伤……经询问家长得知，孩医院送至第三方检测机构检测，虽检测出了甲基丙二酸血症，但由于第三方检测机构没有专门医护人员跟踪随访，家长就医无门，患儿未能得到及时规范的治疗，给孩子大脑及生长发育造成了不可逆损伤，而且几经辗转的求医路，还花费了二十余万元，医院告知宝妈，孩子治疗好的希望不大。绝望之际，经病友介绍来到了菏泽市妇幼保健院遗传代谢病专科门诊。医务人员在了解患儿的情况后，和家长说明孩子病情，立即为孩子制定了规范的治疗方案，经过一周规范的治疗，患儿病情很快得到了控制。目前，通过治疗，患儿逐渐好转，医院也为患儿建立了随访治疗档案，医院随访的‘甲基宝宝’的队伍。”王庆华说道，“甲基丙二酸血症是一种常染色体隐形遗传病，致残致死率很高，发病越早的孩子病情越严重，不及早确诊治疗的话，会导致孩子死亡。”
大家都知道新生儿疾病筛查是关系着贯彻《母婴保健法》的最成功的公共卫生项目，是出生缺陷三级预防的最后一道防线，从血片采集到血片运输、保存、取样，萃取、制版，上机，试验，要经过多人、多部门、多个程序，才能最后出来实验报告，过程繁琐、复杂，但又要步步精准，这就需要参与人员精心、细心，不能有半点儿马虎，所以从实验室到诊疗室，每个人都是慎之又慎，他们就像护士打针输液一样，都是三番五次的查对，有时为了一个血片，一个结果，会追源到底，医院。
菏泽市已全面开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查
“新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。遗传代谢病患儿早期无症状，跟正常婴儿无差别，极易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊，当出现典型症状时，则对患儿已造成了不可逆伤害。因此，在未出现症状前治疗效果是最好的。”王庆华说。目前，菏泽市已全面开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，三级筛查信息网络、血片运输程序等硬件已健全完善。
菏泽市新生儿疾病筛查中心在普及串联质谱筛查遗传代谢病的同时，着力打造菏泽市遗传代谢病分子诊断中心和遗传代谢病治疗中心，为遗传代谢病患儿早确诊、早治疗避免残疾发生提供有力的帮助和支持。此外，王庆华建议，要重视遗传病患儿的生活管理和营养支持，预防疲劳，避免长时间空腹；注意营养监测，合理干预，保证热量、蛋白质、氨基酸、脂肪酸、维生素的摄入；病情控制良好状态下预防接种，减少应激反应引起的意外事件。
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